آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود

آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود

آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود

آزمایش ژنتیک آزمایشی برای بررسی DNA شما می باشد. DNA عبارت است از بانک اطلاعاتی شیمیایی که دستورالعملهای عملکردهای بدن شما را در خود ذخیره نموده است. آزمایش ژنتیک می تواند موجب آشکار شدن آن دسته از تغییرات (جهش های) ژن های شما شود که ممکن است باعث ناخوشی یا بیماری شوند.

هر چند آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی جهت تشخیص، معالجه و پیشگیری بیماری فراهم آورد، با این وجود در این موارد محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال در صورتی که شما یک فرد سالم باشید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک حتما به این معنی نیست که شما به یک بیماری مبتلا خواهید شد. از طرف دیگر گاهی در برخی شرایط نتیجه منفی تضمین نمیکند که دچار اختلال خاصی نخواهید شد.

صحبت با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک در مورد اینکه قصد دارید با نتایج چگونه برخورد کنید و با آن چکار کنید، گامی مهم در روند آزمایش ژنتیک به شمار می آید.

دلیل انجام این آزمایشات

آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاهاً درمان پزشکی دارد. انواع مختلفی از آزمایشهای ژنتیکی به دلایل مختلفی انجام می شود، از جمله:

  • آزمایش تشخیصی: اگر علائم یک نوع بیماری خاص را دارید و احتمال آن میرود که این علائم در اثر تغییرات ژنتیکی - که گاهی اوقات ژنهای جهش یافته نیز نامیده می شوند - ایجاد شده باشد ، در این حالت آزمایش ژنتیک می تواند این موضوع را روشن کند که آیا به این اختلال مشکوک مبتلا هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.

  • آزمایش پیش بینی کننده و تشخیص بیماری پیش از بروز علائم آن: در صورتی که برای یک عارضه وراثتی سابقه خانوادگی دارید، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم بیماری ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر بروز آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر بروز انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

  • آزمایش ناقل: اگر برای یک اختلال ژنتیکی - مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک - سابقه خانوادگی دارید یا اینکه متعلق یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد، شاید بخواهید قبل از به دنیا آوردن بچه آزمایش ژنتیک انجام دهید. آزمایش پیشرفته  غربالگری ناقلین (Expanded carrier screening) می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند مشخص کند که آیا شما و شریک زندگی شما برای آن عارضه ها ناقل هستید یا خیر.

  • آزمایش فارماکوژنتیک: اگر ناخوشی یا بیماری خاصی داشته باشید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی برای شما موثرترین و مفید ترین است، کمک کند. 

  • آزمایش قبل از تولد: اگر باردار هستید، این آزمایش ها می توانند برخی از ناهنجاری های احتمالی موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد مورد غربالگری قرار داده می شوند. این کار به طور سنتی با مشاهده مارکرهای (نشانگرهای) موجود در خون یا از طریق انجام آزمایش هایی تهاجمی مانند آمنیوسنتز صورت می گیرد. آزمایش جدید تری به نام تست Cell-free DNA testing یا همان NIPT از طریق آزمایش خون مادر، DNA کودک متولد نشده را مورد بررسی قرار می دهد.

  • غربالگری نوزاد: این تست رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایران نوزادان را برای ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاصی که باعث ایجاد عارضه های خاصی می شوند، آزمایش میکنند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد نوزاد مبتلا به اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) است، مراقبت و درمان از این کودک مبتلا میتواند بلافاصله آغاز شود.

  • آزمایش پیش از لانه گزینی یا PGD: این آزمایش که همچنین با عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز شناخته می شود، می تواند در هنگام تلاش برای داشتن کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی مورد استفاده قرار گیرد. در این آزمایش جنین ها برای ناهنجاری های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می گیرند و جنین های فاقد ناهنجاری به امید حصول بارداری در رحم لانه گزینی می شوند.

خطرات تستهای ژنتیکی

معمولاً انجام تستهای ژنتیکی خطرات جسمانی کمی به همراه دارند. آزمایش از نمونه سواب، خون و گونه ها تقریباً هیچ خطری ندارند. با این حال آزمایش های قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویلوس کوریونی با خطر از دست رفتن بارداری (سقط جنین) اندکی همراه است.

انجام آزمایش ژنتیکی می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز به همراه داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، در مورد تمام خطرات و فواید آزمایش ژنتیک با پزشک خود ، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

چگونگی آماده شدن تان

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعاتی در مورد سوابق پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطرات احتمالی که متوجه شماست را بهتر بشناسید. در این جلسه هر سوالی که دارید را مطرح کنید و درباره هرگونه نگرانی خود درباره آزمایش ژنتیک بحث کنید. همچنین بسته به نتایج آزمون، در مورد گزینه های پیش روی خود صحبت کنید.

اگر برای اختلال ژنتیکی رایج در خانواده ها مورد آزمایش قرار گرفته اید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیکی بر روی خانواده خود بحث کنید. انجام این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما کمک کند در مورد نحوه تعامل خانواده با نتایج آزمون شما و چگونگی تأثیر این نتایج روی آنها فکر کنید.

تمام بیمه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمیکنند. بنابراین قبل از انجام آزمایش ژنتیکی با مسئول خدمات بیمه خود تماس بگیرید و ببینید چه موردی تحت پوشش بیمه قرار خواهد گرفت.

آنچه می توانید انتظار داشته باشید

بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا بافت دیگری از شما گرفته و برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

  • نمونه خون: یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی با وارد کردن یک سوزن به رگی در بازوی شما، نمونه را می گیرد. برای آزمایش غربالگری نوزادان، با خراش زدن بر انگشت پاشنه پا نوزاد، نمونه خون از او گرفته می شود.

  • ثواب گونه: برای برخی از آزمایش ها یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می شود.

  • آمنیوسنتز: در این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک شما یک سوزن نازک و توخالی را از ناحیه دیواره شکم به داخل رحم شما وارد می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک برای آزمایش جمع آوری کند.

  • نمونه برداری از ویلوس کوریونی. برای این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک شما نمونه ای از جفت بر می دارد. بسته به وضعیت شما، این نمونه ممکن است با استفاده از یک لوله (سوند) از دهانه رحم یا با یک سوزن نازک از دیواره شکم و رحم گرفته شود.

نتایج

زمان لازم برای دریافت نتایج آزمایش ژنتیکی شما بستگی به نوع تست و مرکز درمانی شما دارد. قبل از انجام آزمایش با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید تا دریابید طی چه زمانی انتظار می رود نتایج را داشته باشید و در مورد آنها بحث کنید.

نتایج مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، بدان معناست که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، ملاحظه شده است. اقداماتی که بعد از دریافت نتیجه مثبت می خواهید انجام دهید، بستگی به هدف شما از انجام آن آزمایش ژنتیکی دارد.

اگر هدف:

  • تشخیص یک بیماری یا عارضه خاص است، نتیجه مثبت به شما و پزشک کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی صحیحی را تعیین کنند.

  • تشخیص این است که آیا  برای ژن مسئول بروز بیماری در فرزندان آینده‌‌تان ناقل هستید یا خیر، و آزمایش مثبت شده است، در این صورت متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک می تواند در تعیین خطر ابتلای فرزند شما به این بیماری به شما کمک کند. نتایج آزمون همچنین می تواند اطلاعاتی فراهم نماید که شما و شریک زندگی خود برنامه ریزی خانوادگی خود را با توجه به آنها طرح ریزی نمایید.

  • مشخص کنید که آیا ممکن است شما به یک بیماری خاص مبتلا شوید یا خیر، یک نتیجه مثبت آزمایش لزوماً به معنای ابتلا به یک اختلال خاص نیست. به عنوان مثال ، داشتن ژن سرطان پستان (BRCA1) یا BRCA2) ) به این معنی است که شما در بعضی از مراحل زندگی در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستید، اما این مطلب با اطمینان نمی گوید که به سرطان پستان مبتلا خواهید شد. با این حال تحت برخی شرایط ، مانند بیماری هانتینگتون ، داشتن ژن تغییر یافته نشان می دهد که این بیماری در نهایت بروز می کند.

با پزشک خود در این باره صحبت کنید که نتیجه مثبت برای شما چه معنایی دارد. در برخی موارد - حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال کند - می توانید تغییراتی در شیوه زندگی خود ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد. همچنین نتایج ممکن است در انتخاب شما در مورد درمان، برنامه ریزی خانواده، شغل و پوشش بیمه به شما کمک کند.

علاوه بر این شما ممکن است تصمیم بگیرید که در تحقیقات یا برنامه های مربوط به آن اختلال ژنتیکی یا عارضه خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا با پیشرفت های جدید در زمینه پیشگیری یا درمان مربوطه، به روز باشید.

نتایج منفی

نتیجه منفی بدین معناست که ژن جهش یافته مربوط به آن آزمایش رویت نشده است، امری که می تواند اطمینان بخش باشد. با این حال این نتیجه 100٪ تضمین نمیکند که شما این اختلال را نداشته باشید. صحت آزمایش های ژنتیکی در تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که آن آزمایش صورت گرفته و بسته به اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یک عضو خانواده دیده شده یا خیر، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته را نیز نداشته باشید، این بدان معنی نیست که شما هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال ، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند ، ژن سرطان پستان (BRCA1 یا BRCA2) را ندارند. همچنین آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.

نتایج غیر قطعی

آزمایش ژنتیکی در برخی موارد ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد. هر فردی در نحوه ظهور ژن هایش تفاوتهایی با دیگران دارد و اغلب این تفاوتها بر سلامتی شما تاثیر نمی گذارد. اما گاه تمایز قائل شدن بین یک ژن متفاوت عامل بیماری و یک ژن متفاوت بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تفاوتها تحت عنوان واریانت هایی با اهمیت نامشخص یا VUS شناخته می شوند. در این شرایط ممکن است انجام آزمایشی دیگر و یا نظارت های دوره ای بر روی ژن مورد نظر طی گذر زمان لازم شود.

مشاوره ژنتیکی

بدون توجه به نتایج آزمایش ژنتیکی توان، با متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد سؤالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید، صحبت کنید. این مکالمات به شما کمک می کند دریابید نتایج برای شما و خانواده چه معنایی دارد.

تعداد نظرات : 155

  1. سلام اگر کسی با یک زن غریب تمایل جنسی برقرارکرده باشد و زن بعداز سالها یک فرزند 18ساله به دنیا اورده باشد وبگوید فرزند از توست با چه ازمایشی میشه ثابت کرد که درست است یا غلط

    1. با سلام، تست تعیین هویت و paternity یا والد-فرزند برای این منظور است و باید پدر مشکوک و فرزند نمونه خون بدهند. این تست در آزمایشگاه ما انجام میشود.

  2. سلام ممنون همزمان با همسرم و ی نفر دیگه رابطه داشتم و الان باردارم هفته چهارم میخام بدونم جنین اگه مال همسرم هست نگه دارم. آزمایشی هست که سریع جوابشو بفهمم و اینکه چه نمونه ای از پدر باید باشه. چون من نمیتونم همچین چیزی و به همسرم بگم و میخام مخفیانه آزمایش بدم. و اینکه شما تهران هستین؟ خواهش میکنم فقط سریع جواب بدین. و دقیق راهنماییم کنید

    1. با سلام فقط با رضایت همسر شناسنامه ای این ازمایش امکان پذیر هست و حضور ایشان الزامیست.

  3. سلام من یه فرزند دارم که مبتلا به سی ای اچ یا همون کم کاری غده فوق کلیه هست الان میخوایم بچه دار شیم باید آزمایش ژنتیک بدم که معلوم بشه کدوم من و همسرم ناقل هستیم بعد کجا انجام میدن و چقدر هزینه ممنون

    1. با سلام بیماری CAH یک بیماری مغلوب است ، یعنی به احتمال بسیار قوی هر دو والدین ناقل هستند. توصیه می‌شود که فرزند مبتلا آزمایش WES انجام دهند تا جهش های بیماری زا که از سمت هر دو والدین منتقل شده اند شناسایی شده تا از دنیا آمدن فرزند بعدی با همین بیماری جلوگیری شود، البته این در حالتی است که شما ازدواج خویشاوندی نداشته باشید، برای ازدواج خویشاوندی باید زوجین آزمایش بدهند. آزمایشWES در آزمایشگاه رازی با قیمت مناسب قابل انجام است.

  4. سلام خسته نباشید من یه بچه دیستروفی دارم آزمایش هام هنوز نیومد الان باردارم چیکنم

    1. سلام، سریعتر باید برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش اقدام کنید، ابتدا باید جهش فرزند بیمارتان بررسی و تایید بشه و سپس آن جهش روی جنین بررسی بشه.

  5. سلام خسته نباشید ببخشید بنده و همسرم هر دو بیماری ویتیلیگو داریم و هنوز بچه ای ندارم چون میترسم بچه م هم این بیماری رو داشته باشد آیا با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص هست که بچه ویتیلیگو داره یا نه ؟ بعد آیا راه حلی برای انقال ندادن این ژن هست؟

    1. با سلام ، بیماری ویتیلیگو یک بیماری کمپلکس می‌باشد، یعنی ترکیبی از تعداد زیادی ژن و محیط این بیماری خودایمنی را منجر می‌شوند. این یعنی در عمده موارد این بیماری قابل تشخیص از نظر ژنتیکی نمی‌باشد‌.

  6. سلام من خانمی ۳۷ ساله هستم یک دخترسه ساله ونیمه دارم درخانواده من ارثی بیماری روحی وروانی دارن ارث رسیده به بعضی هاکم یازیادبه بعضی نرسیده آیامن بایدقبل ازبارداری ازمایش زنتیک انجام میدادم یااینکه درحال حاضرآزمایش ژنتیک میشه انمام دادوازارث رسیدن به دخترم جلوگیری کرد یااصلاممکنه که دخترم به ارث ببره واینم بگم که مادرم بیشترمبتلابوده من خیلی نگران هستم برای دخترم ومیگم کاش باردارنمیشم حالم بده واگه به ارث برسه ازچه سنی خودشوبیماری نشون میده ممنون میشم جواب بدین

    1. سلام، معمولاً بیماری های روحی روانی بیماریهای کمپلکس هستند و غیر قابل تشخیص از نظر ژنتیکی. البته تعدادی از بیماریها هم هستند الگوی مشخصی ژنتیکی دارند. شما باید اسم بیماری را مشخص بفرمایید.

  7. سلام من با پسر خالم ازدواج کردم میخام بچه دار شم مشکلی نداره یا باید آزمایش ژنتیک بدم

    1. سلام ، در مشاوره ژنتیک ریسک افزایش یافته شما برای داشتن فرزند با بیماری ژنتیکی و راهکار کاهش این شانس توضیح داده میشود. برای وقت مشاوره میتونید با آزمایشگاه تماس بگیرید.

  8. سلام من دوتا بچه دارم اولی سالم هست دومی بیماری ام اس داره میخوام باردار بشم ازمایش ژنتیک باید انجام بشه

    1. با سلام ، ام اس بیماری است که تحت تاثیر ژنتیک است اما ژنهای متعدد و عوامل غیر ژنتیکی در بروزش نقش دارند و بوسیله آزمایش ژنتیک قابل تشخیص نمیباشد. شانس ابتلای خانواده درجه ۱ افرادی که یک بیمار ام اس دارند نسبت به جمعیت بیشتر بوده و ۲-۳٪ می‌باشد که اونقدر هم شانس بالایی نیست.

  9. مامان بابام میگن تو پسر بودی ینی تو سونوگرافی ها همه جنین مادرم پسر بوده ولی موقع زایمان(سزارین)بهش فرزند دختر دادن الان میخوام بااین ازمایش بفهمم که مادر پدر من ایناهستن یا نه!

    1. سلام ، گاهی در سونوگرافی این اتفاق می‌افتد که جنسیت به درستی تشخیص داده نمیشود. این مسئله خیلی جای نگرانی ندارد اما درصورت درخواست می‌توانید برای اطمینان آزمایش تعیین هویت والد فرزندی را انجام دهید که لازم به نمونه گیری از مادر یا پدرتان دارد.

  10. سلام من شوهرم 14 ساله ب ام اس مبتلا بوده ک درسال 98 هم 35 بار تشنج کرده بوده والان قرص های پیشگیری از تشنج وام اس رو میخورن ما ی دختر 7 ساله داریم ک زمستان پیش دوبار ب دلیل ازدیاد نفس ک نمیتونست عادی نفس بکسه هربار ی شب بیمارستان بستری شدن وخوب شدن و گفتن از استرس زیاده و چهار پنج روز پیش هم تمام دست وبدنش می لرزید در حد تشنج اما تشنج نکرد وگفتن دچار حمله عصبی شده ک با آرامبخش خوب شدن الان ترس من و همسرم اینه ک نکنه خدای نکرده ام اسی چیزی داشته باشه آیا میشه با ازمایش زنتیک فهمیدممنونم

    1. سلام، برای تشخیص ام اس به متخصص مغز و اعصاب مراجعه فرمایید. خیر آزمایش ژنتیک برای ام اس کمک کننده نیست.

  11. سلام.من و همسرم نسبت فامیلی با هم نداریم خواهرم مشکل مادرزادی ستون فقرات و عصب ها رو دارن‌.مادر و خواهر همسرم هم مشکل کم خونی داسی شکل دارند با توجه به اینکه من و همسرم مشکل کم خونی نداریم و باهم فامیل نیستیم الان با توجه به بیماری خواهرم حالاکه تصمیم به بارداری داریم ایا لازم هست که آزمایشات ژنتیک رو انجام بدیم؟

    1. سلام، با توجه به کمپلکس بودن مشکلات ستون فقرات اگر تشخیص بیماری ژنتیکی مشخصی داده نشده لازم به انجام آزمایش ژنتیک ندارید. برای بیماری کم خونی داسی شکل که ممکن است ناقل آن باشید باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و میتوانید با آزمایشگاه هماهنگ کنید.

  12. سلام آیا تو ازمایش آمینوسنتز مشخصه که بچه ژن معیوب داره یا نه؟؟؟

    1. سلام، خیر، در آمینوسنتز رایج که کاریوتایپینگ انجام می‌شود فقط کروموزوم ها و باندهایشان چک میشود و بیماری های کروموزومی مثل سندرم داون یا تغییرات بزرگ کروموزومی که با میکروسکوپ قابل رویت هستند چک میشود، مگر اینکه دنبال جهش در ژن خاصی باشید که مثلا قبلاً در فردی از خانواده که بیمار بوده تایید شده باشد یا در بررسی WES برای ازدواج خویشاوندی مشخص شده باشد.

  13. سلام من وهمسرم دختر عمو پسر عمو هستیم وی پسر۱۷ ساله دارم که مبتلا به سندروم لورنس مون بیدل هست واز زمان تولد به ضعف بینایی شدید وشب کوری وشش انگشتی بودن دچار بود دوتا بچه دیگ هم دارم که بزرگترند وهیچ مشکلی ندارند میخواستم بدونم که ممکنه که اونها هم این ژن روداشته باشند وناقل باشند وباید آزمایش ژنتیک بدن

    1. سلام ، شما و همسرتان قطعا ناقل هستید و سایر فرزندان هم ممکن است ناقل باشند. ناقل یعنی صرفا یک ژن ناسالم دارند و ژن دیگر سالم است اما فرزند بیمارتان هر دو ژنش ناسالم است و از نظر آن ژن، ژن سالمی ندارد. افراد ناقل بیمار نمیشوند و فرزندانتان تنها درصورتیکه ازدواج خویشاوندی دارند باید برای جلوگیری از ابتلا فرزندشان به بیماری آزمایش دهند.

  14. سلام من دو هفته ی دیگه باید ازمایش ژنتیکی برای بارداری بدم خواستم بدونم بعد از چه مدتی جواب ازمایش رو بهمون میدن

    1. اگر آزمایش سل فری یا NIPT مد نظرتان است نتایج در کمتر از ۱۰ روز آماده میشود.

  15. با سلام. من فیلمنامه نویس هستم. برای نگارش یک سریال تلویزیونی می‌خواستم بدونم آزمایش تشخیص هویت پدر فرزندی از چه سالی در ایران انجام می‌شه و قبل از اون تاریخ نمونه ها رو معمولا به چه کشوری می‌فرستادن؟ با سپاس.

    1. باسلام آزمایش تشخیص هویت بالای ۲۰ سال هست که داخل کشور انجام میشود

  16. سلام من پدر همسرم بیماری آرپی چشمی دارد ولی همه فرزندانش سالم هستند من وهمسرم ی بچه 10 ساله داریم ولی مشکل آرپی ندارد میخواستم بدونم آیا ممکنه بچه من به این بیماری دچار بشه، نیاز داره فرزندم رد ببرم برای آزمایش ژنتیک ممنون

    1. با سلام ، پدر همسرتان باید برای آزمایش RP به بخش ژنتیک آزمایشگاه مراجعه کنند و جهش بیماری زای مربوطه شناسایی شده و در سایر اعضای خانواده از جمله فرزندتان مشخص شود.

  17. سلام تازه وارد 4ماه شدم آزمایش ژنتیک دادم پاپا 2.34بود دکتر گفت دوباره آزمایش تکرار کنه یعنی خطری داره

    1. سلام. اگر ریسک کلی تون بالا نبوده خطری نداره و به اندازه همان ریسک گفته شده در غربالگری خطر مشکل کروموزومی در جنین هست. ولی اگر سنتان هم بالا هست بهتر است nipt انجام دهید

  18. سلام خسته نباشید من و خانمم تو دوران نامزدی باهم ارتباط داشتیم و بعد از چند ماه خانمم قهر کرده بود چون فهمیده بود باردار هست حالا بعد از ۳سال بچه رو گذاشته پیش من و رفته خواستم ازمایش بدم هم خودم و هم پسرم ببینم این بچه اصلا مال من هست یانه چون اونوقت خانمم تو قهر کردن بود و میخواست بندازه بچه رو با زور ما این کارو نکرد لطفا راهنماییم کنید چه ازمایشی و کجا این کار انجام میدن چقدر زمان میبره تا به نتیجه برسم

    1. با سلام، آزمایشگاه رازی ارایه دهنده تمام آزمایش های ژنتیکی پیشرفته از جمله آزمایش paternity، یا همان تعیین ابوت، یا همان والد فرزندی، یا همان تعیین هویت می‌باشد با آوردن مدارکتان از جمله شناسنامه خودتان و فرزندتان و عکس فرزندتان و درصورتیکه فرزندتان شناسنامه ندارد، عقد نامه به آزمایشگاه مراجعه فرمایید و نیازی به وقت قبلی هم نیست.

  19. سلام خسته نباشید من خانمی ۴۳ ساله هستم ۱۲روز پبش عمل ماستکتومی رو انجام دادم پزشکم آزمایش ژنتیک رو خواستن ،ولی چون هنوز دردوران نقاهت هستم موفق به انجامش نشدم سوالم از شما عزیز این هست که باتوجه به اینکه من هیچ کدام از علائم ذکرشده به سرطان رحم رو ندارم آیا انجام این آزمایش ضروری وسریع است وسوال دوم اینکه علت انجام این آزمایش چیست؟

    1. با سلام ، سرطان ارثی پستان با سرطان تخمدان در ارتباط است و نه رحم و سرطان تخمدان معمولاً بسیار دیر علامت میدهد و شناسایی میشود. با انجام آزمایش ژنتیکی درصورتیکه مشخص شود سرطان ارثی است علاوه بر شناسایی ناقلین در خانواده نزدیک شما، توصیه ها برای جلوگیری از سرطان تخمدان شما تغییر میکند

  20. سلام خسته نباشید من دختر ۱۲ ساله دارم که مشکل قلبی مادرزادی داره و ما تو خانواده هیچ کس این مشکل نداره میخواستم بدونم علت مشکل قلبی دخترمو پیدا کنم ببینم از کسی به ارث نبرده من و پدرش مشکل داریم ژن معیوب داریم یا خیر اگر بخوایم دوباره بچه دار بشیم بچه دوم هم به همین مشکل دچار میشه

    1. مشکل قلبی مادرزادی بدون سایر علائم مسئله ای شایع بوده و عمدتا در دسته بیماری های کمپلکس قرار دارد. شانس تکرار مجدد عموما کمتر از ۵٪ می‌باشد.

  21. سلام من یه دختر 19 ماهه دارم پدر فرزندم شک داره که بچه ی خودشه به همین دلیل آزمایش DNA برای اثبات هویت انجام دادن ِِ میخواستم بدونم آیا اعتیاد هم در این آزمایش مشخص میشود ؟اگر مشخص میشود دادگاه چه حکمی صادر میکند ؟

    1. سلام، خیر آزمایش اعتیاد کاملا متفاوت است.

  22. سلام وقت بخیر من یک پسر 6ماه دارم یک ماه دچار تشنج شده که سه تا پزشک مغز اعصاب ایشون تحت درمان قراردادن ولی خب حملاتش ادامه داره حالا من میخوام ازمایش ژنتیک انجام بدم که بدون دقیقا مشکل ازکجاست آیا هم من وهم فرزندم باید ازمایش انجام بدیم یا فقط فرزندم کافیه واینکه خودمم تحت نظر دکتر مغز اعصاب هستم چون سه سال پیش دوتا حمله داشتم

    1. سلام، اگر هر دو آزمایش دهید شاانس یافتن جواب بیشتر خواهد بود اما الزامی نیست.

  23. سلام من یه دختر 13 ساله دارم و21 بهمن سال 1400 به خاطر دفع پروتئین وفشار خون بالا در7ماهگی نوزاد دومم متولد شد که متاسفانه به خاطر نارس بودن فوت کرد الان میخام ای وی اف کنم دکتر برام آزمایش ژنتیک نوشت تو جوابش اومده که Anti is dna،2800است ،یعنی چی؟ میشه برام توضیح بدید ممنونم

    1. سلام ،شانس بارور شدن با آی وی اف در کسانی که anti-dsDNA مثبتی دارند کمتر است.

  24. سلام. من و همسرم نسبت فامیلی داریم.دخترعمو،پسرعمو.فرزند اولم پسر و سالمه اما فرزند دوم بخاطر تشکیل نشدن کامل مچ دست و کوتاه بودن ساعد دستش بطور قانونی سقط کردم.میخوام دوباره اقدام ب بارداری کنم آیا آزمایش ژنتیک کمک کننده هست برام ک بتونم فرزند سالم داشته باشم؟؟؟؟؟؟؟ممنون

    1. با سلام، آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی مانع از بدنیا آمدن بسیاری از فرزندان معیوب با بیماری ژنتیکی تک ژنی می‌باشد و برای شما نیز قطعاً توصیه می‌شود

  25. سلام در فامیل مادر من بیماری به اسم دیستوفرنی عضلانی (اگه اشتباه نکنم)وجود داره از سه تا داییم دوتاشون و چند تا از پسرخاله هام و خواهر زاده و برادر خودمم هم این مشکل و دارن از ازدواج میترسم چند درصد امکانش هست فرزند من در آینده مبتلا بشه؟؟؟اگه با پسر عموم ازدواج کنم امکانش چند برابره؟؟؟چیزی که دکتر مغز و اعصاب بهم گفت

    1. سلام، لطفاً برای مشاوره مراجعه بفرمایید تا آزمایش مربوطه درخواست شود. بعلاوه مدارک بیماری خانواده و تشخیص ژنتیکی درصورتیکه موجود باشد همراهتان داشته باشید. اگر مونث هستید احتمال ابتلای فرزندان پسرتان بالاست. ازدواج با پسرعموی شما شانس این بیماری را افزایش نمی‌دهد اما شانس اختلالات مربوط به ازدواج خویشاوندی وجود دارد که با تست WES بررسی می‌شود.

  26. سلام در آزمایش ژنتیک دخترم متاسفانه سندروم اسمیت کینگز مور تشخیص داده شده میخواستم ببینم تین بیماری پیش رونده است؟دخترم ناتوانی ذهنی نداره البته الان ۱۳ماهشه آیا ممکنه بعدا به وجود بیاد؟

    1. سلام، برای سوالات بالینی از متخصص مربوطه اقدام فرمایید.

  27. سلام من می خواستم آزمایش از دخترم بگیرم ببینم دختر من است یا نه دخترم ۴سالش است و مدتی است شب و روز ندارم فکرم درگیر است لطفا راهنمایی بکنید

    1. سلام ، برای تست تعیین هویت یا والد-فرزندی تشریف بیاورید.

  28. سلام وقتتون بخیر من الان در شرف ازدواج هستم .چند تا دختر عموهای من بیماری عقب افتادگی ذهنی دارند . شوهر من غزیبه هست در ضمن مشکل ژن معیوب از عموی من بوده آیا نیاز هست که من آزمایش ژنتیک بدهم ؟

    1. سلام، شما ابتدا برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید.

  29. سلام خانم ۳۹ ساله هستم همسرمن ویتیلیگو دارن وما ۲ دختر ۱۸ و۱۴ ساله داریم که هردوسالم هستن میخاستم بدونم ایا ممکنه دچاراین مشکل بشن وایا ازمایشی هست که انجام بدن مشخص بشه که دراینده با این مشکل مواجه میشن یاخیر و اینکه دراینده اگر خودشون صاحب فرزندی بشن چطور ممکنه اونها اینجوری بشن ممنون میشم جواب بدین

    1. ا سلام، ویتیلیگو بیماری کمپلکسی می‌باشد و قابلیت تشخیص ژنتیکی ندارد و 5% شانس ابتلای فرزندان در فرد مبتلا وجود دارد.

  30. سلام‌خسته‌نباشید‌من‌دوتا‌بچه‌سالم‌دارم‌بعد‌دخترم‌شیش‌بار‌سقط‌داشتم‌وعلتشون‌پوچ‌بودند‌آیا‌لازمه‌آزمایش‌ژنتیک‌بدم

    1. سلام، میتونید برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید.

  31. سلام خسته نباشید خانمم به علت اینکه اسمش تو سیستم دولتی اشتباه شده و به ما نانه دادن که باید مادر بچها ازمایش ژنتیکی بدن وه ثبت بشه بچه از این مادر هست خواستم ببینم هزینش نفر چقدر میشه البته ازاد بیمه نداریم

    1. سلام، زنده باشید، حدوداً ۱ میلیون و سیصد به ازای هر نفر، که در اینجا مادر و فرزند باید آزمایش دهند.

  32. سلام و عرض ادب خدا قوت من یک فرزند دارم که مادرزاد ناشنوا به دنیا اومد. نه نسبت فامیلی با همسرم داریم و نه مورد مشابه داخل فامیل. میخواستم بدونم برای اینکه مجدد فرزند داشته باشیم باید چیکار کنیم که مطمئن شیم این یکی همچین مشکلی رو نخواهد داشت؟

    1. با سلام و احترام، برای فرزند ناشنوا شما باید آزمایش WES با بررسی پنل های ناشنوایی انجام شود تا عامل ژنتیکی بیماری زا شناسایی شود و مانع از بدنیا آمدن فرزند جدید با زن معیوب شوید و میتوانید برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید.

  33. با سلام برای اطمینان پیدا کنم که بچه مال شوهرم هست آیا شوهرم بدبینه میخواد مطمعن بشه بچه مال خودشه وحال که جدا شدیم از هم آیا قانونی هست که ازمایش بده تا هویت بچه مشخص شود یا خیر ممنونم

    1. سلام، بله، دادگاه می‌توانند آزمایش تعیین هویت درخواست دهند.

  34. سوال من O+مثبت هستم دختر عموم a+ قبل عقد میخاییم آزمایش بدیم. نیازی به آزمایش ژنتیک هس یا ن بعدشم گروه خونی دوتامون با هم فرق میکنه بهتره یا اینکه مثله هم باشه بهتره.؟

    1. سلام ، مشاوره و آزمایش ژنتیک به همه ازدواج های فامیلی توصیه می‌شود. گروه خونی مربوط به همه بارداری ها هست و فقط مختص به ازدواج خویشاوندی نیست و + با - بودن گروه خون مادر اهمیت دارد.

  35. سلام من میخام با دختر خالم ازدواج کنم فقط باید ازمایش ژنتیک انجام بدیم یا آزمایش دیگری هم هست که انجام بدیم؟

    1. سلام ، آزمایش ژنتیک برای جلوگیری از ابتلا فرزندتان به بیماری های ژنتیکی است.

  36. سلام من و خواهرم که ازمادر یکی هستیم ولی ازپدرنه وپدرای هر دوتامون فوت کردن،اومدن اسم پدرمنو توی شناسنامه خواهرم زدن،الان می‌خوام اثبات کن که این بچه ازپدرمن نیست باید چیکار کنم.

    1. سلام، این موارد را باید از طریق دادگاه باید درخواست کنید.

  37. یکی از اقوام با خانمی ارتباط داشته اما همسر قانونیش نیس حالا چجور میتونه بفهمه اون بچه واقعا بچه خودشه یا نه؟ واینکه اون خانم الان ظاهرا ازدواج کرده و چجور میشه اقدام کرد که واس زندگی خانوم مشکل درس نشه؟ وایا میشه با استفاده از مو یا مخاط دهان تست ژنتیک هویت داد؟ یا حتما خون باید باشه؟

    1. سلام، برای توضیح مسأله به آزمایشگاه مراجعه بفرمایید.

  38. سلام من می خواهم آزمایش از دخترم بگیرم ببینم دختر من است یا نه لطفا راهنمایی کنید کرمانشاه همچین آزمایشگاهی دارد ممنون راهنمای بکنید

    1. سلام، این آزمایش در آزمایشگاه رازی کرج انجام میشود درصورت علاقمندی میتوانید برای ارسال نمونه و مدارک مورد نیاز با داخلی ۱۵۴ تماس بگیرید.

  39. سلام من اقدام به بارداری کردم باردارشدم ولی تو۷هفتگی سقط شدوبعدازیک ماهونیم دیگ دوباره تست بارداری مثبت شدرفتم پیش دکترم سونونوشت باردارنبودم ازمایشم دادم منفی شد نمیدونم چرا اینجوری شد دکترمم اخرگفت که ممکنه ازازدواج فامیلی باشه ژنتون یکی باشه شوهرم پسردایی مامانمه ممکنه ازازدواج فامیلی باشه مشکلم

    1. ملاک باردار شدن شما آزمایش و سونو هست ممکن هست در خواندن نوار تست اشتباه کرده باشید یا نتیجه مثبت کاذب بوده باشد. اگر سقط مجدد داشتید مشاوره ژنتیک بفرمایید البته اگر بخواهید همین الان هم امکان مشاوره هست.

  40. سلام تست هویت با موی دوطرف شما انجام میرهید؟؟

  41. سلام وقت بخیر من یه بچه ۶ ساله دارم که سی اف داره الان میخوایم دوباره بچه دار شیم بایدم ازمایش ژنتیک بدهیم یه ازمایش اول از بچه مون ازمایش دوم از خانومم که حامله می شه هزینش چقدر میشه هر دوتاش لطفا یه راهنمایی هم ممنون میشم

    1. سلام، برای بچه بیمار ۱۱ میلیون و مادر باردار ۳ میلیون و پانصد

  42. سلام وقتتون به خیر. من مبتلا به سندروم استئوژنز ایمپرفکتا هستم آیا آزمایش ژنتیک من و همسرم مشخص میکنه در آینده فرزندم مبتلا به این بیماری میشه یا خیر؟

    1. سلام، استئوژنز ایمپرفکتا بیماری است که الگوهای توارث مختلفی دارد. اگر والدین شما ازدواج خویشاوندی نداشتند و یا شما ازدواج خویشاوندی ندارید در این حالات تنها شما باید انجام آزمایش ژنتیک WES را انجام دهید.

  43. سلام روز بخیر من سندروم کلیگر نجار نوع ۲دارم و فرزند اولم سالم و ازدواجم خویشاوندی نیست و می‌خوام دوباره باردار بشم آیا نیاز هست تست ژنتیک بدهم ممنون از شما

    1. سلام، این سندروم الگوی اتوزومال مغلوب دارد. احتمال بسیار زیاد والدین شما ازدواج خویشاوندی داشته اند. اگر شما ازدواج شوندی ندارید احتمال بیمار شدن فرزند شما اندازه جمعیت است.

  44. سلام شوهر من میخواد مطمئن بشه دو فرزندم از خودشان با نه این کار نیاز به مراحل قانونی داره یا با مراجعه به ازمایشگاه میشه انجام داد راهنمایی مکنید

    1. سلام، نه نیازی به مراحل قانونی ندارد و می‌توانند مستقل از آزمایشگاه درخواست کنند و جواب آزمایش اعتبار حقوقی ندارد

  45. سلام من بچه اولم اس ام ای داشت ۸ ماهش بود ک فوت شد سابقه همچین بیماری هم نداشتیم ..الان قصد بچه دار شدن داریم چند در صد احتمال داره ک بچه بعدیمون سالم باشه .ازمایش اس ام ای دادیم پاک بود من و شوهرم هر دوتا

    1. سلام، برای مشاوره ژنتیک با همراه داشتن آزمایش SMA خودتان مراجعه بفرمایید.

  46. دکتر دیده با دکتر داریوش فرهود حرف میزنم ..گفت ک دو امکان داره یا بچه خودش این بیماری و گرفته یا اینکه جواب آزمایش که از بچم گرفتن اشتباه شده اس تم ای نبوده .اخه مگه میشه جواب آزمایش اشتباه شه ؟ چون ن من ن شوهرم مبتلا ب اس ام ای نبود الان برا اینکه خیالتون راحت شه آزمایش ژنتیک بدین میگم واقعا لازمه بدیم آزمایش یا ن ؟؟؟ چون ما واقعا ازمایشمو پاک بوده؟

    1. از فرزندتان آزمایش ژنتیک SMA گرفته بودند و مثبت بود؟ آیا ازدواج خویشاوندی داشتید؟

  47. الان فهمیدم ک باردارم... باید چکار کنم از بچه یا خودم آزمایشی چیزی میگیرن ؟

  48. سلام من وهمسرم درازمایش قبل بارداری هر دو کم خون بودیم وآزمایش الکتروفورز دادیم وهر دو مشکلی نداشتیم ودوباره الان آزمایش خون دادیم که هیچ کدام کم خون نیستیم آیا برای بارداری خطری هست یانه

  49. سلام من۳۳ ساله هستم ودوتا فرزند پسر دارم یکی ۱۲ سالش هست ویکی دیگه ۶سال داره که دوباره خواستم باردار بشم که در غربالگری اول گفتن هیدروپس داره وسقط کردن وبعد ۶ماه دوباره باردار شدم که در غربالگری دوم گفتن هیدروسفالی وتریزومی ۱۸ داره وسقط کردن اگه بخوام باردار بشم چه مدت باید صبر کنم وچه اقداماتی بایدانجام بدیم تا دوباره با این مشکل روبرو نشیم ممنون

    1. سلام، برای انجام آزمایش کاریوتایپ به همراه همسرتان مراجعه بفرمایید.

  50. سلام من وشوهرم دختر عمو پسرعمو یم دو تا بارداری هر دو به علت هیدروپس تو ۳۲ هفتگی ختم بارداری شده ایا با ازمایش ژنتیک نشون میده یا پی جی دی انجام بدم

    1. سلام، برای انجام آزمایش کاریوتایپ مراجعه فرمایید.

  51. سلام ببخشید مزاحم شدم برادرم میخواد با دختر عمو ازدواج کنه میخوان آزمایش ژنتیک بدهن تو آزمایش ژنتیک داروی متادون نشون میده چون داروی متادون مصرف میکنه ممنون از شما که پاسخگو هستید

    1. خیر برای آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی که WES است اختلالی ایجاد نمی‌کند.

  52. سلام .من با همسرم نسبت فامیلی خیلی نزدیک داریم پسر دایی و پسر عمه من میشه آزمایش اولیه هیچ مشکلی نداشت و آزمایش خونمونم مثبت بود و مشکلی نداشت اما بعد ازدواج باردار شدم تو هفته شانزدهم دکتر گفته آب دور جنین خشکه و دستور سقط داد ممنون میشم راهنمایی کنید ؟!

    1. سلام، آزمایش های روتین توانایی بررسی اختلالات مربوط به ازدواج خویشاوندی را قبل از بارداری ندارند و آزمایش ژنتیکی مخصوص ازدواج خویشاوندی توصیه می‌شود. برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

  53. سلام خسته نباشین میخواستم بدونم من ی جنین ۵ ماهه داشتم که مبتلا ب هیدروپس فتالیس شد و مجبور ب سقط شدم با همسرم هم دختر دایی پسر عمه هستم میخواستم بدونم من باید برای اقدام بعدی ازمایش ژنتیک بدم یا عفونت های مادرزادی؟؟ممنونم ج بدین

    1. سلام، آزمایش ازدواج خویشاوندی به همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود. برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

  54. سلام من وهمسرم پسرعمو دخترعموهستیم ومتاسفانه حاصل این ازدواج یه دختر ۶ساله که میکروسفال وبه گفته دکترش فلج مغزیه وبرای بارداری مجدد دکتر ژنتیک ازدخترم آزمایش گرفت بعداز۶ماه جوابش اومد وگفتن که یک ژن بیماری زا پیدا شده وباید من وهمسرم هم آزمایش بدیم وجواب آزمایش ماهم اومد وگفتن که باید بارداربشم وهفته سیزدهم بارداری مراجعه کن تاازجنین آزمایش بگیرن تااگه مشکل داشت سقطش کنن

    1. سلام، روند درست است. انشاالله بزودی فرزند سالمی خواهید داشت.

  55. سلام دکترمن باردارم ۷هفته ام هست میخواهم جنسیت بچه روبدونم چه آزمایشی بدم

    1. سلام، هفته ۱۱-۱۲ میتوانید آزمایش NIPT انجام دهید.

  56. سلام دختر بنده با پسر برادرم ازدواج کرده یعنی پسرعمو دختر عمو هستند،آیا هنگامی که قصد بارداری دارند اگر در تست ژنتیک مشکلی بود ،از نظر پزشکی و ژن میتوان جهت اصلاح ژن های پر خطر اقدامی صورت داد که فرزند سالم بدنیا بیاید و مشکلی نداسته باشد ،سپاس فراوان

    1. سلام، بله راهکارهای برای فرزند آوری سالم موجود است

  57. سلام ببخشید من مخام به شوهرم ثابت کنم که قبلن رابطه ای نداشتم ازمایشی هس در این مورد یا خیر یا چه راه های دیگه واسع ثابت کردن هس

  58. سلام،دختر من بیماری سی ای اچ داشت که با دستگاه تناسلی پسرانه متولد شد،در یک سالگی عمل شد،اما مدام با تنگی واژن مواجه میشه،الان هشت سال شه،بردیم برای عمل نهایی،برای دوران قاعدگی که گفتن بماند برای ده سالگی،،

    1. خیلی عالی، با پزشک تحت نظر هماهنگ باشید.

  59. سلام من یه دختر هشت ساله دارم سالم اما بعد حامله شدام بچه دوم آن تیش کم بود امینوستیزانجام دادم گفتن خوبه مشکلی نداره آما من انداختم تو بارداری سوم هم قلب جنین نزد تو شیش هفته بنظرتون من الن بخواهم بادار شم چکار کنم ؟

    1. سلام، نمونه جنین سقط شده برای تشخیص اختلالات ژنتیکی به آزمایشگاه ارسال شود.

  60. سلام دختر 18 ساله دارم که حدود 5 ماهی هست که بهمون گفته من ترنس هستم روحی پسرم وجسمی دختر چطور میشه تشخیص داد واز کجا وچه سازمانی باید برا تشخیص شروع کرد؟ لطفا راهنمایی کنید

    1. سلام، بهتر است ابتدا به روان شناس مراجعه بفرمایید‌.

  61. سلام، پدر من گروه خونیش ab هست و من o چطور میتونم بدون ایجاد حساسیت تست dna بگیرم از خودم و پدرم؟

    1. سلام، تست تعیین هویت ارتباطی با گروه خونی ندارد و میتونید تشریف بیاورید.

  62. سلام وقت بخیر من دختری هستم که خواستگارم از یک استان دیگر هست. و ایشون مبتلا به کم شنوایی هستن. ضعف شنواییشون حدود ۳۵ درصد هست. من می بایست چه آزمایشی قبل از ازدواج انجام بدم؟

    1. سلام، دلیل کم شنوایی خواستگار شما باید مشخص شود و اگر لازم است آزمایش ژنتیکی انجام دهند.

  63. سلام.بهترین آزمایش ژنتیک مربوط ب ازدواج فامیلی(دخترعمو،پسرعمو)قبل از بارداری چه آزمایشی است؟؟؟البته بعد از کاریوتایپ نرمال.ایا هول اگزوم آزمایش مناسبی برای ماست؟؟؟یک فرزند سالم دارم و یک بارداری ناموفق ب علت مشکل در دستان جنین ک سقط کردم.ممنون

    1. سلام، آزمایش مخصوص ازدواج خویشاوندی آزمایش WES می‌باشد و مستقل از نتایج کاریوتایپ توصیه می‌شود

    1. سلام، خیر، گروه خون فرزند یا a میشود یا b یا ab

  64. سلام وقت بخیر، من هیچ نصب فامیلی با همسرم ندارم، بجه اولمون به خاطر داشتن کیست در مجاری ادراری در هفته ۱۸ ختم بارداری، بچه دومم هم مادرزادی مشکل کلیه داره در حال حاظر یه کلیه داره، ایا برای بچه بعدی باید ازمایش ژنتیک بدم ممنون

    1. سلام، احتمال شناسایی عامل ژنتیکی این نوع کم هست. در صورت تمایل توصیه می‌شود فرزندتان که مشکل دارند آزمایش انجام دهند.

  65. سلام من کم کاری تیرویید دارم آزمایش کاریو تایپ دادم ۴ روز قبلشم قرص نخوردم ولی از آزمایشگاه زنگ زدن که نتیجه نگرفتیم من میتونم تا چند روز قرص رو استفاده نکنم و پرولاکتین بالا هم میتونه رو این آزمایش تاثیر بزاره ممنون میشم راهنمایی بفرمایید

    1. سلام ، احتمالا به دلیل مصرف دارو بوده است، چند روز متوقف کنید و دوباره نمونه خون بدهید

  66. سلام خسته نباشید قربان همسر من یک خواهر و برادر معلول ذهنی داره با هم نسبت فامیلی نداریم خیلی نگرانم آزمایش قراره چی بشه و بچه ها دچار معلولیت نشن

  67. سلام وقت بخیر.میخواستم بدونم میشه با انجام ازمایش ژنتیک ،اطلاعاتی برای تغذیه مناسب با بدنم و همچنین پیشگیری و درمان یک سری از بیماری ها در اختیارم قرار بگیره؟

    1. با سلام، بله اما هزینه چند میلیونی دارد و در کل این آزمایش ها و تفسیر نتایج آنها از اعتبار کمتری نسبت به آزمایش های تشخیصی دارد.

  68. سلام خسته نباشید دخترم سه سالشه و اختلال تعادل داره آیا به آزمایش ژنتیک نیازی هست ت یا نه یک پسر یک سال و هشت ماهه دارم و کاملاً سالم هست آیا آیا فرزندان دیگر من هم اختلال تعادل پیدا می کنند یا نه

    1. با سلام، به متخصص مغز و اعصاب مراجعه بفرمایید و اگر درخواستی داشتند به آزمایشگاه مراجعه بفرمایید

  69. سلام من و همسرم‌که فکر میکردم‌پسدایی هم هست ۱۰ ساله اطدواج کردیم و یک بچه داریم الان تازه مادرشوهرم به پسرش که شوهر من است گفته که با همسرت خواهر و برادرید. حال همسرم میخاد پدرم را آزمایش دی ان ای بگیرد و من بعد از امید به خدا میخاهم کمکم کنید که آیا راهی وجود دارد که کاری کنم که این آزمایش پدر من منفی بشود . یعنی راهکاری هست که بگویید که پدرم چیزی بخورد یا کاری بکنیم که آزمایش دی ان ای او منفی شود؟ تو رو خدا کمک کنید

    1. با سلام، خیر جواب آزمایش ژنتیک قطعی است.

  70. سلام وقت بخیر من پدرم بیماری سرطان غده معده داشتن و فوت شدن میخواستم ببینم ارثی است با ازمایشDANمشخص میشه

    1. سلام، اگر سابقه دیگر سرطان معده در خانواده نبوده احتمال ارثی نبودن آن بالاست، با این حال می توانید آزمایش ژنتیکی را درخواست نمایید

  71. سلام خانمی هستم ۳۶ ساله یه پسر ۸ ساله دارم سالم با همسرم فامیل نیستیم اما دو دفعه باردار شدم و قلب نداشتن یکی کورتاج و سقط هفته ۹ و ۱۰ باید چه ازمایشاتی انجام بدیم من و همسرم

    1. سلام، برای اینکه بهترین نتیجه را داشته باشیم بهتر است برای نمونه سقط شده آزمایش CGH Array انجام شود. احتمال گرفتن نتیجه از زوجین کمتر است.

  72. سلام من بچه اولم روتو شش ماهگی سقط کردم NTبالابودولی آمنیوسنتزم نرمال بودولی توسونو آنومالی گفتن بچه مشکلاتی داره ولی اجازه سقط ندادن تا اینکه مایع آمنیوتیک دوربچه بیش ازحدزیادشدشکمم خیلی بزرگ شد وبچه سقط شد الان بایدچه آزمایشی بدم که بخوام دوباره بارداربشم

    1. سلام، توصیه میشد اگر آنورمالی دیده شده روی نمونه آمینیوسنتز CGH Array درخواست شود و نه کاریوتایپ. توصیه می‌شود الان شما دوباره برای بارداری اقدام بکنید و بررسی های روتینی که در بارداری قبل انجام دادید هم انجام شود.

  73. سلام من ازدواجم فامیلی نیست. یه پسر ۶ ساله دارم که کاملا سالمه. الان در هفته ۱۵ بارداری هستم در سونو ان تی ریسک زده ۱ از ۲۹۰ آیا لازمه که ازمایش ژنتیکی بدم؟ الان ۳۴ سال سن دارم.

    1. سلام اگر NT حدودهای 3 نیست، ریسک کمی دارید معمولاً ریسک های بیشتر از 1به 250 برای آزمایش های ژنتیکی توصیه میشوند اما در نهایت انتخاب خودتان است.

    1. اگر فقط آزمایش WES درخواست بشود در مرحله اول 11 میلیون و در مرحله دوم معمولاً 1 تا چند میلیون بر اساس نتایج WES .

  74. با سلام اگر در آزمایش wes پدر و مادر ناقل یک ژن بیماریزای مشترک باشند ،در چه هفته ای از بارداری میتوان این تک ژن را برای جنین بررسی کرد؟

    1. از هفته ۱۲ ممکن است اما معمولا هفته ۱۵ توصیه می‌شود .

  75. سلام من آزمایش آمینو سنتز انجام دادم در جوابش واژگونی کروموزوم ۱۷ایجاد شده میخواستم بدونم برای جنین خطرناکه؟

    1. سلام ، بسته به جایگاه Inversion دارد و اینکه والدین هم دارند یا خیر .

  76. سلام. زهرا هستم 42 ساله. باردار هستم 6 هفته اس. شوهرم میگه شک دارم بچه مال من باشه. میگه باید آزمایش بدیم. من از آزمایش میترسم. البته اگر نمونه خون باشه حرفی ندارم. اما از روش‌های دیگه میترسم. نگرانی من بیهوده اس؟ البته شوهر من دچار خلق بدگمانی هست و هردفعه به چيزي گیر میده. تصمیم به طلاق داشتم که متوجه شدم باردارم.

    1. سلام، میتوانید در هفته ۱۵ آمینوسنتز انجام دهید .

  77. سلام من و همسرم نسبت فامیلی دوری داریم همسرم پسر عمه مامانم میشه فرزند اولم در ۳ سالگی دیابت گرفت الان برای فرزند دوم نیاز هست که آزمایش ژنتیک بدیم

    1. سلام بله آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی توصیه می‌شود .

  78. سلام وقتتون بخیر بنده آزمایش ژنتیک دادم مشکلم به خاطر ژنGjb2 هست و سابقه فامیلی نداریم آیادر آینده بخوام صاحب بچه بشم با غربالگری دوران بارداری مشخص میشه ک جنین ژنGjb2 را دارد یا نه؟

    1. سلام، آیا والدین ازدواج خویشاوندی داشتند؟ اگر جهش هموزیگوت و یا الگو رسسیو است، با ازدواج غیر خویشاوندی با مشکلی مواجه نمیشوید

  79. سلام وقت بخیر. آیا بیماری بایپولار یا دوقطبی در با انجام تست ژنتیک روشن میشه

    1. سلام، در حال حاضر علم ژنتیک به این مرحله نرسیده و اگر هم جایی انجام دهند تشخیصی نیست

  80. سلام وقت بخیر من یک پسر ۴ ساله دارم که موقع به دنیا اومدن مشکوک به بیماری فنیل کتونوری شد اما با انجام آزمایشات تا یک سالگی فنیلش به حالت طبیعی برگشت و مشکلی نداشت و شک بیماری از روش برداشته شد کامل الان باردار هستم و میخواستم بدونم ممکنه بچه ی دوم مشکل فنیل کتونوری داشته باشه؟

    1. سلام، بنابراین بیماری در فرزندتان تشخیص داده نشده، الان هم سالم هستند. اگر فرض کنیم که فرزند اولتون کلا این بیماری را نداشتند و افزایش خوش خیم فنیل آلانین به علت عدم بلوغ کامل سلول های کبدی بوده جای نگرانی نیست. نهایتا همون حالت ممکنه تکرار شه که اون هم احتمالش کمه .

  81. سلام منو همسرم دختر عمه پسر دایی هستیم .ازمون یه پسر ۲۰ روزه فوت شده تشخیص دکتر این بوده ک بیماری متابولیکه .میخواستم ببینم هزینش چقدره ؟واینکه بچه های بعدیمونم مشکل دارمیشن ؟

    1. سلام، بله حداقل ۲۵٪ فرزندانتان مشکل دار میشن. حتما آزمایش WES را انجام دهید. در حال حاضر هزینه آزمایش در آزمایشگاه رازی ۱۱ میلیون می‌باشد .

  82. سلام من وهمسرم دخترخاله پسرخاله هستیم ۳تاسقط داشتم الانم ناخواسته باردارشدم دنبال درمانم بودم ولی الان فهمیدم ک دوباره باردارم الان چ غلطی بایدبکنم

    1. سلام، انشاالله بارداری سالمی داشته باشید. برای انجام آزمایش مخصوص ازدواج خویشاوندی نمی‌رسید.

  83. سلام هزینه آزمایش ژنتیک قبل بارداری چقدره؟ ازدواج خویشاوندی؟

    1. سلام، مرحله اول برای یکی از زوجین ۱۱ میلیون هزینه WES است

  84. سلام‌ من ابهام جنسی دارم خواستم ببینم چه آزمایشاتی باید انجام بدم

    1. سلام، برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

  85. سلام.آیا امکان داره دوفرد دارای تالاسمی مینور که نسبت فاميلي نزدیک دارند فرزند مینور یا سالم داشته باشند؟

    1. سلام، بله به احتمال ۷۵٪ فرزند سالم خواهد شد و ۲۵٪ تالاسمی ماژور البته با سقط درمانی یا PGD به طور ۱۰۰٪ سالم میشوند

  86. ببخشید دکتر در روش PGD ژن های معيوب از سالم جدا میشوند؟

    1. سلام، در این روش سلولهای جنینی که سالم هستند با IVF کاشته می‌شوند و هزینه حدود ۵۰ میلیونی دارد

    1. حدود ۵۰ میلیون، در مراکز ناباروری انجام می‌شود

  87. مگه چند مرحله داره .ارمایش ژنتیک بدیم اگه مشخص بشه مشکلمون چه ژنی امپول داره یا ن؟

    1. ۲ مرحله دارد و مرحله اول پر هزینه است و مرحله دوم بسته به مرحله اول دارد. خیر درمانی ندارد اما میتوان از بدنیا آمدن فرزند بیمار جلوگیری کرد

  88. سلام.دکتر روشPGDتضمینی هست و بطور صدرصد میشه نتیجه گرفت؟

    1. بله، اما مثل تمام IVF ها ممکن است چند بار نیاز به تکرار می باشد، علاوه بر این تنها جهش هایی که به عنوان بیماری زا تقسیم بندی میشوند بررسی میشوند و هیچ متدی ۱۰۰٪ نیست

  89. ببخشید دکتر زیاد وقتتون و میگیرم ... دکتر به ما گفت فقط این آزمایش و بدیم معلوم میشه مشکلتون چیه .چون ما آزمایش SMa دادیم هیچ کدوممون ناقل بیماری نبودیم... اینم گفت دلبخواه میخوایم خودمون انجامش بدیم دکتر مجبورمون نکرد.هزینشم گفت ۱۳ میلیونه

    1. سلام، آزمایش WES که در آن مرکز ۱۳ میلیون بوده و دکتر توصیه از آزمایش SMA که دادید واجب تر است. البته هیچ فردی نمی‌تواند شما را برای هیچ آزمایشی مجاب کند.

  90. سلام،خسته نباشین،پسرم۱۱ماهشه و از سه ماهه پیشه ک فهمیدیم طحالش بزرگ شده،همچنین کم خونی هم داره ،دلیل بزرگ شدن طحال رو تشخیص ندادن،والان ازمایش ژنتیک نوشتن برای تشخیص،ممنون میشم تاشما راهنمایی کنید بنده رو و بفرمایید چه کاری باید انجام بدم ،خیلی خیلی ممنون

    1. سلام، آزمایش های درخواستی را انجام دهید، احتمالا WES برای شما برای شناسایی بیماری های متابولیک درخواست شده .

  91. سلام من و همسرم دختر دایی پسر عمه هستیم و پدر شوهر و مادر شوهرم دختر عمو پسر عمو و پدر و مادر خودم نسبتی ندارن یکی از خواهر شوهرهام سالم و دیگری مشکل کر و لالی مادر زادی داره میخواستم ببینم واسه اقدام به بارداری باید چه آزمایش هایی انجام بدیم. ممنون میشم جواب بدید

    1. سلام، بعد مشاوره ژنتیک آزمایش WES مخصوص ازدواج خویشاوندی انجام شود .

  92. سلام آقای دکتر نه من نه همسرم واژگونی کروموزوم نداریم ،منظورم اینه هردو سالم هستیم ولی در جواب امینوسنتز اومده که جنین واژگونی کروموزوم ۱۷دارد ،ایا بچه مشکل داره؟

    1. سلام، واژگونی جدید یا denevo اگر به ژنی در ناحیه شکست آسیب زده باشد ممکن است منجر به اختلال شود. آزمایش های سونوگرافی و آنورمالی اسکن می‌توانند کمک کننده باشند .

  93. سلام وقت بخیر . من یه پسر سه ساله دارم که سالمه. برای بار دوم میخوام اقدام به بارداری کنم. دوتا از خواهرشوهرام دخترای ۳ماهه و ۶ماهه داشتن که به علت نقص ایمنی فوت شدن. که بعد در آزمایشهای ژنتیک نشان داده بود که این ژن در بدنشون هست و حتی دکتر گفته بود که این ژن در افراد روستایی که زندگی میکنن هست. ازدواجشون فامیلی بوده ولی من و همسرم غریبه هستیم. آیا باید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انجام بدم؟؟

    1. سلام، اگر شما و همسرتان اهل همان روستا هستید و روستای کوچکی است بهتر است آزمایش انجام بدهید، در غیر این صورت چون ازدواج خویشاوندی ندارید نیازی نیست

  94. سلام ایا امکان داره ازمایش ژنتیک از بچه بگیرن و بعد بگن masداره اشتباه باشه؟

    1. سلام mas? منظورتان SMA است؟ خیر آزمایش های ژنتیکی قطعی هستند

  95. سلام همسر من دو قلو هستن یک قل کامل تو خونه نمی‌تواند راه برود ولی همسر من یک پایش ظعیف است و ما می‌خواهیم برا بارداری اقدام کنیم امکان دارد فرزند در آینده ماهم دچار همچین مشکلی بشود

    1. سلام، ابتدا علت اختلال همسرتان و خواهرشان باید مشخص شود

  96. دکتر همچین چیزی امکان داره که بچه بعدیمونم این بیماری و داشته باشه ..چون دکترم گفت این از چند بچه یکی پیش میاد خیلی میترسم دکتر بهم امید بدید که من میتونم بچه سالم بیارم یبار داغون شدم نمیخوام دوباره این اتفاق برام بیفته

    1. عذر میخوام شما یک فرزند داشتید که SMA با آزمایش ژنتیکی برایش تشخیص داده شده ولی خودتان ناقلش نبودید. چنین چیزی بسیار بعیده و احتمالا یکی از آزمایش ها غلط بوده

  97. سلام اقای دکتر وقت به خیر پدر و مادر من دختر دایی و پسر عمه هستن فرزند اول پسردر اثر بیماری انمی اپلاستیک در سن ۲۲سالگی فوت کردن فرزند دوم پسر الان ۳۵ سالشه و دکتر براش تشخیص سرطان cllدادن برا بقیه افراد خانواده نگرانیم ایا مربوط به ژنتیک هست و ازمایشی هست که بقیه فرزندان هم انجام بدن که سالم هستن یا نه ممنون میشم جواب بدین

    1. سلام، بله احتمالا مربوط به ازدواج خویشاوندی است، با انجام آزمایشات ژنتیکی قابل بررسی است. برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

  98. با سلام من 32ساله هستم که بارداری اولم به خاطر مایعه آمونیاک در شش ماهگی با زایمان طبیعی انجام شد ولی بچه نموند از ناحیه ای مری مشکل داشت بعد یک پسر سالم بدنیا آوردم بارداری بعدی اخرای نه ماهگی به علت حرکت نکردن جنین مراجعه کردم گفتن قلبش نمیزنه دوباره باردار شدم قلبش تشکیل نشد دوباره باردار شدم گفتم آن تی بالا داشت امینوسنتز انجام دادم جوابش خوب بود ولی تو سونو 18هفتگی مشکلات جنین از شکاف لب مشکل کلیه مشکل قلب نشون داد قانونی سقط کردم .با همسرم دختر خاله پسرخاله مادر و پدر همسرم دختر عمو پسرعمو

    1. سلام، برای جلوگیری از بروز بیماریهای ژنتیکی و مواردی که ذکر کردید در فرزندانتان، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی به شما توصیه می شود

  99. سلام، وقت بخیر، من یک دختر 12 ساله دارم که با ازمایشwesمشخص شد که مبتلا به سندرم سوتوس هستند،من وهمسرم هر دو آزمایش NSD1 را انجام دادم وجواب آزمایش هایمان نرمال بود. اگر قصد بارداری مجدد را داشته باشیم، نیاز است خودمان هم آزمایش wesرا انجام دهیم؟ یا همان آزمایش NSD1 از جنین کفایت می کند. البته من وهمسرم خویشاوند(پسر خاله ودختر خاله) هستیم

    1. سلام، انجام آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی به همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود، علاوه بر این آزمایش NSD از جنین هم شانس تکرار مجدد این بیماری را از بین میبرد

  100. سلام آقای دکتر تو آزمایشگاه فقط به ما گفتن واژگونی در کروموزوم ۱۷ایجاد شده ، به نظر شما کروموزوم ۱۷چه بیماری هایی ممکنه داشته باشه

    1. سلام، خیلی قابل پیش بینی نیست، اما احتمالاً مشکلاتی در بارداری داشته باشند

  101. بله هشت ماهگی فوت شد ...دکتر داریوش فرهود دکترمون هست .جداگانه آزمایش اس ام ای آزمون گرفتن گفت که هیچ کدوم ناقل بیماری نیستید .دو احتمال داده یا این بچه خودش بیماری و گرفته یا جواب آزمایش بچتون اشتباه شده همچین چیزی میشه دکتر؟؟؟ دکتر امکان داره که بچه بعدیمون این مشکل و داشته باشه؟

    1. سلام، بنظر من هم آزمایش بچتون اشتباه بوده و بنابراین قابل استناد نیست. بله تا وقتی جهش عامل بیماری مشخص نشود نمیتوان کاری کرد آزمایش مربوط به ازدواج خویشاوندی به شما هم توصیه می‌شود

  102. سلام.پدر ومادرم ازدواج فامیلی دارن ومن خودم با پسر عمه ام ازدواج کردم و دوتا از برادر ویک خواهر خودم هنگام تولد فوت شدند ایا برای باردارشدن من هم اتفاق میوفته

    1. سلام، بله ممکن است، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی به همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود

    1. سلام، ابتدا باید مشاوره ژنتیک انجام شود تا مشخص شود که آیا نیازی به انجام آزمایش می‌باشد یا خیر و اینکه چه آزمایشی انجام شود

  103. سلام من دخترم بیماری نوروفیبروماتوز نوع 1 دارد. میخواستم بدونم چه ازمایشی رو باید انجام بدهیم که بچه بعدی مبتلا نباشه. خیلی ممنونم

    1. سلام، ابتدا با آزمایش WES جهش در ژن NF1 شناسایی میشود و در مرحله بعد حین بارداری وجود جهش بررسی می‌شود تا در صورت لزوم سقط درمانی انجام شود

  104. ازمایش بدیم اگه مشخص بشه مشکلمون چه ژنی بعدش چکار باید بکنیم ... دکتر من میتونم بچه سالم بیارم؟؟؟

    1. سلام، اگر جهش ژنی بیماری زا در شما و همسرتان شناسایی شود در مرحله بعد با ترجیحاً سقط درمانی و یا PGD میتوانید فرزند سالمی داشته باشید. شما ازدواج خویشاوندی داشته اید؟

  105. سلام وقت بخیر من شناسنامه ندارم سنمون نمیدونم باید چی آزمایشی بدم که بدونم چن سالم هست

  106. PGD دیگه چه آزمایشی مگه آزمایش ژنتیک انجام نمیدیم ..بله دختر دایی و پسر عمه هستیم ...منظورتون اینه اگه مشخص شه ژن مبتلا میزارم باردار شم بعد آمینو سنتز میگیرید ؟ دکتر همچین چیزی داشتید که بچه دومم مبتلا باشه یا فقط یه بچه میتونه ؟؟

    1. عرض کردم یا آمینوسنتز یا PGD اگر ازدواج خویشاوندی دارید آزمایش مربوط به ازدواج خویشاوندی که WES است هم برای شما توصیه می‌شود تا شاید منشأ بیماری SMA مشخص شود برای هر بارداری ریسک ابتلا مستقل از بارداری های قبلی است و حتی ممکن است فرزند دوم به بیماری دیگری مبتلا باشد

  107. سلام . من در دوران نامزدی هستم .ما میخوایم تست ژنتیک بدیم چون هر دو دچار بیماری اختلال خلق هستیم و قرص دپاکین مصرف میکنیم.میخواستم بدونم روی بچه ما در آینده تاثیر داره و به جنین ارث میرسه این بیماری؟

    1. سلام، مطالعات ژنتیکی نشان میدهند که ژنتیک نقش مهمی در اختلالات خلق یا mood disorders دارند بطوریکه خانواده درجه 1 این افراد نسبت به جمعیت 3 برابر شانس بیشتری برای ابتلا به این اختلال دارند. بنابراین اگر شما و همسرتان هر دو یک مدل اختلال خلق دارید شانس ابتلای فرزندانتان نسب به جمعیت بیشتر از 3 برابر خواهد بود

  108. سلام وقت بخیر ... آیا ممکن آزمایشگاه در تشخیص بیماری ژنتیک سندرم کلاین فلتر دچار اشتباه شده باشند چون نشانه ظاهری این بیماری من در ایشون نمیبینم بجز اسپرم صفر که به خاطر این مورد دکتر این آزمایش تجویز کردند ایا لازمه دوباره در آزمایشگاه دیگری تکرار شود ازمایش ؟ لطفا راهنمایی کنید

    1. با سلام، جوابی که در آزمایشگاه رازی صادر می‌شود، مخصوصاً وقتی بیمار باشد با دقت بسیار بالاتر و توسط حداقل 3 فرد خبره در سایتوژنتیک تایید میشود. بسیاری از کلاین فیلتر ها علایمی ندارند و حتی خیلی از آنها تا قبل از اقدام به بارداری اطلاعی از وجود بیماری ندارند: https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/#:~:text=Klinefelter%20syndrome%20does%20not%20usually,not%20realise%20they%20have%20it..

  109. من چندین سال با یه خانواده آشنا شدم پسرش کم منه اصلا اخلاقمان راه رفتنمان شکلمان پدرشم شکل منه این ممکن من پسر اون خانواده باشم

    1. تا آزمایشی انجام نشود قابل بررسی نیست.

  110. سلام وقت بخیر من و شوهرم دخترخاله پسرخاله ایم هیچ بیماری ارثی در خانواده وجود نداره باید ازمایش ژنتیک بدیم و اینکه هزینش چقدره واینکه من مادربزرگم مادرپدرم و عمه ام دوقلو داشتن ایا ممکنه من هم دوقلو داشته باشم ۲۳ سالمه چقدر احتمالش وجود داره؟

    1. سلام، آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی به همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود. آزمایش WES در آزمایشگاه رازی ۱۱ میلیون هزینه دارد. شانس دوقلو زایی شما بیشتر از جمعیت است.

  111. دکتر حالا میخوام یهم امید بدین میتونم بچه سالم بیارم یا ن ؟ همچین چیزی امکان داره بچه اول اس ام ای داشته باشه دومم همین طور؟؟؟ممنون

    1. سلام، اگر بدون انجام آزمایش WES باردار شوید این شانس وجود دارد و برای اس ام ای 25% است، البته ریسک مربوط به ازدواج خویشاوندی برای بیماری های ژنتیکی دیگر نیز وجود دارد. اگر سوال بیشتری دارید برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

  112. سلام.وقت بخیر.من و آقایی قصد ازدواج داریم که هیچ نسبت فامیلی نداریم.اما هردو کم خونی مینور داریم.آیا می تونیم با روش Ivf بچه دار بشیم؟مینورم بشه اشکال نداره فقط از ماژور شدن میترسیم.چون میدونم که تو هر بارداری احتمال ۲۵درصد ماژور۲۵درصد سالم و ۵۰درصد مینور.میخوام بدونم روش PGD روش ۱۰۰درصد مطمئنی هست که بچمون ماژور نشه؟؟؟ چون روش سقط درمانی هم ریسک بالایی داره باید چندین بار سقط کرد تا بالاخره فرزند سالمی داشت. تو روش سقط درمانی چی؟تشخیصی که تو بارداری میدن،۱۰۰درصده؟

  113. با سلام خدمت شده منو همسرم دختر خاله وپسر خاله هستم فرزند دومم به بیماری متابولیک نمین پیک گرفتار شد و۵ ساله گی فوت کرد نوع ا وشدیدش بود میخاستم باردار بشم و۴۰ ساله هستم باید چه اقداماتی انجام بدیم باهمین ازمایش ژنتی‌ک قبل بارداری میشه اقدام کرد یا باید ازمایش نمین پیک را بدهیم خواهشن راهنمایی فرمایید

    1. سلام، توصیه می‌شود که والدین آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی را که در مرحله اول با آزمایش WES خانم است انجام بدهند و فقط به بیماری نیمن پیک اتکا نکنند.

  114. سلام خسته نباشید ، ببخشید خواهرم گروه خونی oمثبت هست ولی پدرم bمثبت و مادرم aمنفی هست چجوری میشه این بعد خواهرم هم موقع سنوگرافی گفتن که پاهاش بستی نمی‌تونیم بگیم جنسی‌اتش چی هست ؟ایا خواهرم بخاطر اینکه گروه خونیش فرق داره با پدر و مادرم احتمال دارد که فرزند ما نباشد؟؟؟

    1. سلام، خیر، گروه خونی های ذکر شده والدین با گروه خونی o فرزند همخوانی دارد.

  115. سلام من ۲۶ سالمه تازه زایمان کردم پسرم ۲۹ روزشه از ۳ روزگی زردی داشت تا الان همه آزمایشات رو ازش چک کردم ادرار و تیروئید و آنزیم های کبدی نرمال بودن ولی آنزیم g6pdک چک کردم مشکل داشت دکتر اطفال گفت ک پسرم فاویسم داره از خودم هم ابن آنزیم رو چک کردم نرمال بود و من فاویسم نداشتم میخواستم ازتون بپرسم ک ممکنه جواب آزمایش پسرم اشتباه شده باشه یا اینک من فاویسم ندارم ولی ناقل این بیماری بودم؟ممنون میشم راهنماییم کنیم

    1. سلام، یا شما ناقل جهش هستید اما بخاطر ماهیت جهش که روی کروموزوم X است علامتی ندارید یا اینکه جهش فرزندتان جدید بوده

  116. سلام وقت بخیر من همسرم دختر خاله پسر خاله هستیم بچگی تشنج میکردم ایا لازم است مشاور ژنتیک بریم

    1. سلام، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی به همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود

  117. سلام آقای دکتر اگر گروه خونی مادر Abو گروه خونی پدر o-باشع آیا جنین دچار مشکل میشه و اینکه بچه کدوم گروه خونی راه به ارث میبرد

    1. سلام ، مشکلی ندارد، فرزند یا A میشود یا B

  118. سلام ، وقت بخیر،18 سال پیش خانمی بچه دختر خودش و به همسرم نسبت داد و قضیه ب دادگاه کشید ،چون همسر من 5 سال هست که از خارج از کشور برگشته و فورا شکایت کرد و درخواست ازمایش ژنتیک داد به دادگاه ولی مادر اون بچه هر بار بدلیلی در آزمایش شرکت نکرد ،با توجه به این شرایط ،باید حتما مادر و دختر و همسرم همه باهم برای آزمایش بروند یا خیر ؟ که البته وجه قانونی داشته باشه و دادگاه ایرادی نگیره .ممنون میشم پاسخ بدین .سپاس

    1. سلام، برای دادگاه تنها جوابی معتبر است که خود دادگاه درخواست داده باشد. و پدر و فرزند اگر آزمایش بدهند کافیست

  119. سلام پدر من در ازدواج اولشان که دختر عمو پسر عمو بودند دو فرزند مبتلا به استئوژنزیس ایمپرفکتا دارند. در ازدواج دوم با مادر من که نسبت فامیلی ندارند من سالم هستم. میخواستم بدونم الان بنده برای بارداری نیاز به آزمایش ژنتیک دارم؟ با همسرم نسبت فامیلی نداریم

    1. سلام، اگر علامتی ندارید نیازی به انجام آزمایش نیست

  120. سلام ببخشید آقای دکتر Ab+وO_میتونند بچه سالم داشته باشن

    1. اگر خانم گروه خونی منفی دارند و آقا گروه خونی مثبت باید زیر نظر متخصص زنان باشید و خانم در حدود هفته ۲۸ آمپول روگام دریافت میکنند

  121. سلام وقت بخیر، هزینه آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی چند؟

    1. سلام، در آزمایشگاه رازی حدود ۱۱ میلیون

  122. ایا برای ازمایش dna وتشخیص پدرفرزمدی از طریق نمونه بزاق هم امکان پذیرهست یافقط نمونه خون؟

  123. سلام وقت بخیر،من میخوام به دختر عموم ازدواج کنم آزمایش ژنتیک مشخص میکنه که ایا خونمون به هم میخوره یا نه؟ و اینکه حضور دو نفر با هم در یک آزمایشگاه الزامی است یا جدا جدا هم میشه ازمایش داد؟

    1. سلام، تنها هم میتونید تشریف بیاورید. آزمایش ژنتیک مربوط به بررسی سلامت فرزند احتمالی شما که ازدواج خویشاوندی دارید میباشد

  124. سلام خسته نباشید بنده قصد ازدواج با دختر دایی خود را دارم ایشون تالاسمی مینور دارند بنده ندارم ..میخواییم آزمایش ژنتیک قبل ازدواج دهیم ...جوابش چند روز طول میکشد ...ممنون از پاسخگوییتون

    1. سلام، چون شما تالاسمی مینوز نیستید از این نظر مشکلی نیست. برای بررسی سایر بیماریهای ژنتیکی آزمایش WES توصیه می‌شود که جوابش حدود ۲ ماه بعد آماده میشود

  125. سلام _در مورد مشخص کردن هویت میخواستم اطلاعاتی داشته باشم که سایت شما رو دیدم و جالب اینکه در قسمت پرسش و پاسخ به تمامی سوالات جواب دادید که از نظر بند این عملکرد شما بی نظیر و خداپسدانه بود، که بر خودم لازم دونستم عرض ادب نموده و از مقام والای انسانیت شما تشکر کنم، از شما بزرگوار سپاسگزارم.

    1. سلام، ممنونم، شما لطف دارید، بزرگواری از شماست.

  126. سلام آقای دکترمن ۳۲ سالم است با اول ک باردار شدم توی پنج هفته بچه خودش سقط شد بعد دوماه دوباره باردارم شدم بعد توی سه ماهگی فهمیدن بچه هیدروپس دارن گفتن باید سقط بشه بعد ازمایش کاریو تایپ دادیم منو وهمسرم هر دو سالم بودیم دلیلش میتونه چی باشه؟آیا ازمایش دیگه هست ک بایدبدیم؟

    1. سلام بله آزمایش سی جی اچ array نیز به شما توصیه می شود علاوه بر این اگر از ازدواج خویشاوندی دارید آزمایش ژنتیکی مربوط به ازدواج خویشاوندی هم به شما توصیه می شود

  127. سلام آزمایش مربوط به ازدواج خویشاوندی چقدر است و چند ماه طوووول میکشه؟؟؟؟؟ ماهش مهم برام؟

  128. سلام من یه پسر شش ساله دارم که سندرم دندی واکر داره و تحت نظر مغز و اعصاب هست، میخوام باردار بشم دوباره با توجه به اینکه ما هیییچ گونه موردی توی فامیل نداریم که مشکل پسرمو داشته باشه و با همسرم فامیلم دختر دایی پسرعمه هستیم.دکتر آزمایش ژنتیک نوشته برای بررسی از پسرم.سوالم اینه آیا جواب آزمایش دقیق هست؟و اینکه تست از خونش گرفته میشه؟ تشکر از وقتی که میگذارید برای پاسخ دادن💐

    1. سلام شما لطف دارید. بله اگر در آزمایش NGS، یا همون WES درخواستی که روی خون انجام می‌شود جهش بیماری زایی شناسایی شد و در والدین تایید شد تشخیص قطعی است. علاوه بر این توصیه می شود برای فرزند بعدی یکی از والدین آزمایش WES را هم انجام دهد تا از بروز بیماری‌هایی به غیر از سندروم ذکر شده هم جلوگیری شود

  129. سلام وقت بخیر -من دوتا دختر دارم در زمان دختر دوم با کسی نزدیکی داشتم و هم با همسرم الان بعد 2 سال که میخوایم از هم جدا شیم همسرم میخوان درخواست تست dna بدن ...الان نمیدونم بچه واقعا برای کیه خودم میتونم بدون اطلاع پدرش تست dna بگیرم از بچه؟ چند روزه اماده میشه؟

    1. سلام، برای اطلاع از شرایط آزمایشگاه مذکور با داخلی ۱۵۳ تماس بگیرید.

  130. آیا در ازنایش ژنتیک دوقلو زا بودن مشخص میشه مجرد هستم خودم دوقلو ام خواستم بدونم ازدواج کنم بچه دار شم دوقلو زا نشون میده

  131. سلام خسته نباشید من سوال داشتم.. من بچه اولم هیدرو سفالین بود بدنیا اومد بعد بیست روز فوت شد بعد به دکتر که مراجعه کردم گفتن برای بچه دوم منعی ندارید بچه دوم را که باردار شدم مشکل انچنان نداشت فقط رشد قدی کم بود که با دارو رفع شد من الان میخوام برای بچه بعدی اقدام کنم ولی میترسم مشکلی پیش بیاد حالا سوالم این که میشه ازمایش ژنتیک انجام داد که ببینین مشکلی هست یا نه برای بعدی

    1. سلام، اگر ازدواج خویشاوندی نداشته آید آزمایش ژنتیکی توصیه نمی‌شود و احتمالا نتواند یافته ای را شناسایی کند.

  132. سلام من یک پسر هفت ساله دارم که مشکل حرف زدن داره یعنی جمله سازیش اشتباه است همه جمله عقب جلو میگه و کفشهاش رو تشخیص داده نمیتونه که سر چپه پوشیده یا راسته ویک دختر دارم که پنج سالش است ماشالله خیلی زرنگ است جمله سازی حرف زدن لباس پوشیدن همه کاراش خودش میتونه انجام بده الان خانمم باز دوباره بار دار است این میتونه روی بچه سومم تاثیر بذاره البته داداش خانمم کمی خل چل است ولی بچه‌هاش زرنگ است میتونه از دایش به ارث برده باشه ممنون از شما

    1. سلام، بله، ابتدا باید اختلال پسرتان شناسایی شود. برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید.

  133. سلام خسته نباشید منو همسرم اژدواج فامیلی کردیم من دخترمه وهمسرم پسردایی ۲۸ سالمه فرزنداولم ۸ سالش سالمه خداروشکر میخوام باردار شم گروه خونی خودم oمنفی وهمسرم abمثبت باید آزمایش ژنتیک بدم

    1. سلام، انجام آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی WES ارتباطی با گروه خونی ندارد

  134. سلام.وقتتون بخیر.من و همسرم کم خونی مینور داریم و زمان آزمایش خون کارت زردی رو بهمون دادن.من الان۷ هفته باردارم.بهمون گفتن از ۸ نفر از اعضای خانواده نمونه خون بگیرم ببرم.ولی نگفتن سرم خون بگیرم یا خود خون رو ببرم .ببخشید راهنمایی میکنین.و همسرم از۳۰ سالگی متوجه شدن مشکل قلبی مادرزادی دارن توی این آزمایشاهای ژنتیک مشخص میشه اگه جنین مشکل قلبی داشته باشه و همسرم

    1. سلام، از خودشان باید پیگیری بفرمایید. در سونوگرافی ناهنجاری های قلبی شناسایی می‌شوند.

  135. سلام وقت شما بخیر ما ازمایش قبل ازدواج با نامزدم دادیم.بنده مینور هستم و طبق ازمایش تکمیلی ک داشتیم زوج کم خطر محسوب شدیم و گفتند نیازی به ازمایش ژنتیک نیست.اما خونواده نامزدم اصرار دارن ک ازمایش ژنتیک بدیم به نظر شما این‌ازمایش لازمه؟

    1. سلام، آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی WES به همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود و چندین میلیون هزینه دارد و با آزمایش خون متفاوت است

  136. سلام وقت بخیر اگر کسی به همسرش شک داره ونمیدونه اون بچه ای که دارن مال اون پدر هست یانه چیکار باید بکنه که اطمینان پیدا کنه بدون این که کسی متوجه بشه؟

    1. سلام، با داخلی 153 تماس بگیرید تا شرایط توضیح داده شود

  137. سلام شوهر من تو ۲۴ سالگی تشنج کرده والان ۳۴ ساله است ودیگه تشنج نکرده با هم فامیل نیستیم دخترم الان ۲ سالشه میترسم دخترم این مشکل واسش پیش نیاد ایا واسه بچه بعدی نیازی به ازمایش ژنتیک هست

    1. سلام، با توجه به اینکه تشنج همیشگی نیست توصیه نمی‌شود

  138. سلام آقای دکتر میشه اینو برام تفسیر کنید.جواب امینوسنتزمه (p11.2q25)(17)46,xy,inv

    1. سلام، به زبان عامیانه قسمتی از کروموزوم 17 شکسته و معکوس جا خورده. ممکن است آسیب ژنی در نقطه شکستگی باعث اختلال شود، علاوه بر این احتمال ناباروری یا اختلال در فرزندان این فرد زیاد است

  139. سلام من یه دختر ۱۸ ساله هستم خانوادم از آنجا که پسر عمویم میخواهدم وبه زور آنها مجبور به پذیرش حرف های آنها شده ام اگه میشه قرصی به من پیشنهاد دهید که آزمایش ژنتیک ما جور درنیاید فقط تورو خدا جوابم را زود بدهیم ممنون

    1. سلام، متاسفم که اینطور است. چنین قرصی وجود ندارد، اما شاید بعد از انجام آزمایش ژنتیکی جهش مشترک بیماری زایی برای فرزندتان شناسایی شود

  140. سلام آقای دکتر خیلی ممنون میشم اگ به این سوال جواب بدید چون خیلی استرس بهم وارد کرده . من مبتلا ب بیماری پوستی HS هستم و از اونجا ک زمینه ژنتیکی داره این بیماری میخواستم بپرسم ک چقد احتمال داره این بیماری ب بچه ام منتقل بشه ؟ اگ احتمالش هست آیا میشه با مشاوره ژنتیکی احتمالش رو ب صفر رسوند ؟

    1. سلام خواهش می کنم درست است که بیماری پوستی شما منشا ژنتیکی هم دارد اما این به این معنا نیست که فرزندان شما حتماً به این بیماری مبتلا می شوند و شانس ابتلا حدود ۱-۲ درصد است و با توجه به نامشخص بودن ژنهای موثر و نقش محیط آزمایشی برای تشخیصش وجود ندارد

  141. سلام خانم من سابقه 2بار سقط جنین با nt بالا را داشته است علت چی میتونه باشه در ضمن بنده واریکوسل هم دارم آیا این میتواند علت باشد؟

    1. سلام، آزمایش کاریوتایپ به هر دو شما توصیه می‌شود

  142. سلام.دخترم آزمایش ژنتیک داده و در اون بیماری FMFتشخیص داده شده.وهمینطور در آزمایش جهش های E148Q و P369S و R408Q مشاهده شده. خیلی ناراحتم. و میخواستم بدونم این ها چه تاثیری روی زندگی دخترم داره؟

    1. سلام متاسفم که اینگونه شده. بیماری FMF با دوره‌های فعال شدن بیماری با طب است که با درد در سینه یا شکم یا مفاصل دارند همراهی میتواند داشته باشد

  143. سلام آقای دکتر خیلی ممنون از اینکه جواب سوالاتمونو میدید و راهنمایی میکنید.ببخشید در ادامه سوالم که در مورد معکوس شدن کروموزوم ۱۷بود میخواستم بدونم آیا در ظاهر جنین هم تاثیر داره ؟یعنی از نظر ظاهری سالمه؟

    1. سلام، ابتدا باید والدین هم آزمایش کاریوتایپ دهند تا مشخص شود جهش جدید است یا به ارث رسیده اگر جهش جدید باشد ممکن است ژنی تخریب شده باشد یا نشده باشد و یا حذفی اتفاق افتاده باشد و یا نیافتاده باشد و بر آن اساس یا احتمال بیماری وجود دارد یا ندارد و این قابل بررسی و پیش بینی در این مرحله نیست

  144. سلام خسته نباشید مخواستم یه آزمایش از پسرم بگیرم که مطمعن بشم که پسر منه یا نه چون بعد از بارداری فهمیدم همسرم با یه نفر دیگه رابطه داشته و از طرفی یک سال جلو گیری نکردیم بعد از یک سال بدون رفتن به دکتر زنم باردار شد و الان چند ساله از هم جدا شدیم و دادگاه سرپرستی پسرم رو داده به همسرم میخام پنهانی این آزمایش رو انجام بدم و پسرم مقدور به آمدن به آزمایشگاه نیست لطفا راهنماییم کنید چه مدارکی از پسرم رو بیارم

    1. سلام، برای انجام آزمایش نیاز به خون پسرتان نیز وجود دارد. اگر اجازه نمونه گیری داده نمیشود میتوانید از طریق قانونی و دادگاه اقدام فرمایید

  145. سلام وقت بخیر ببخشید یکی از دوستان بنده یک بچه داشته ک بعد چند سال ناخواسته وارد ی رابطه میشه البته این رابطه ۱ماه بوده بعد میگه ک من پروید شدم وبعد پروید دیگه با اون همخوابی نداشتم بعد حامله شده حالا استرس داره ک بچه از خودش وشوهرشه البته میگه شکل قیافه رفتارش همه چیزش شبیه پدرو برادرشه لطفا راهنماییش کنید؟؟

  146. با سلام من سه ماهه که باردارم و سونوی nt دادم مشکلی نداشت ولی آزمایش غربالگری انجام دادم و خطر ریسک سندروم داون را کمتر از ۱ درصد زده؟ برای آزمایشهای تکمیلی دکتر گفتند که باید به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشهای ژنتیکی اقدام کنید که احتمالا باید آزمایش امینوسنتز باشه. لطفاً توضیح میدید در این رابطه و آیا امکان داره که جنین سقط بشه. ازدواجم فامیلی بوده و پسر دایی ناتنی ام هستن دو فرزند سالم نیز دارم و این مورد برای فرزند سوم اتفاق افتاد

    1. سلام، در وضعیت کنونی در حین بارداری صرفاً می توانید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهید. خطر همانطور که گفتید کمتر از یک درصد است و آزمایش آمنیوسنتز نتیجه را مشخص می کند و درصورتیکه به احتمال کمتر از ۱٪ تشخیص وجود بیماری ژنتیکی تایید شد امکان سقط درمانی با تایید پزشکی قانونی مجاز است.

  147. سلام دوباره ببخشید بغیر از آزمایش والد فرزندی تو هیچ آزمایشی مشخص نمیشه منظورم آزمایش خون قند چربی ؟؟؟

  148. سلام دوباره ببخشید آزمایش والد فرزندی فقط از طریق آزمایش ژنتیک معلوم میشه یا ن تو آزمایش های دیگه هم معلوم میشه مثل قند چربی البته منظورم اینه بچه تنها آزمایش بده چیزی ک معلوم نمیشه ن؟؟؟

    1. آزمایش ژنتیک روی نمونه خون انجام می‌شود. پدر و فرزند هر دو با هم باید نمونه بدهند

  149. سلام مجدد آیا آزمایش cell free قبل از آمنیوسنتز بهتر نیست؟ ممنون اگه زود جواب بدید

    1. سلام، اگر آمینوسنتز توصیه شده دیگر cell free جایگاهی ندارد و آمینوسنتز آزمایش دقیقتر و کاملتری است

  150. سلام من اضطراب اجتماعی دارم و هر چی قرص اعصاب میخورم جواب نمیدن چیکار کنم؟آیا تست ژنتیک کمکی بهم میکنه؟

    1. سلام، شاید با آزمایش فارماکوژنتیک بتونید داروهای سازگارتری را برای خودتان شناسایی کنید