آمنیوسنتز چیست

آمنیوسنتز چیست

آمنیوسنتز یک روش تشخیص در بارداری

آمنیوسنتز یک روش تشخیص در بارداری و پیش از تولد می‌باشد که طی آن پزشک توسط سوزن نازک و بلندی مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش یا درمان از رحم جمع‌آوری می‌کند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و حاوی سلول‌های جنین و پروتئین‌های مختلف است و برای تعیین اینکه آیا نوزاد دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا خیر استفاده می‌شود. این نوع آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم ، معمولاً بعد از هفته 15 انجام می‌شود. مقدار مایع خارج شده معمولاً بیش از 30 میلی لیتر(1 اونس) نیست. آمنیوسنتز می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت نوزاد ارائه دهد. همچنین می‌توان از آن برای تعیین اینکه آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ هستند که در خارج از رحم زنده بمانند، استفاده کرد. این نوع آمنیوسنتز در اواخر بارداری انجام می‌شود.خانم‌هایی که این تست را انجام می‌دهند بیشتر در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی هستند و احتمال سقط جنین در اثر این تست وجود دارد.

بعد از جمع‌آوری مایع آمنییوتیک یک تکنسین آزمایشگاهی مایع را برای برخی اختلالات ژنتیکی، از جمله سندرم داون، اسپینا بیفیدا و فیبروز کیستیک آزمایش می‌کند. از آنجا که آمنیوسنتز یک خطر کوچک برای مادر و نوزاد آن‌ها ایجاد می‌کند ،آزمایش قبل از تولد به طور کلی برای زنانی که دارای خطر قابل توجهی برای بیماری‌های ژنتیکی هستند ارائه می‌شود، از جمله کسانی که:

  • نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
  • داشتن سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی خاص
  • قبلاً بارداری یا فرزند با نقص مادرزادی داشته‌اند
  • داشتن نتیجه آزمایش ژنتیکی غیرطبیعی در حاملگی فعلی

آمنیوسنتز همه نقایص مادرزادی را تشخیص نمی‌دهد، اما اگر والدین دارای خطر ژنتیکی قابل توجهی باشند ، می‌توان از آن برای تشخیص شرایط زیر استفاده کرد:

  • سندرم داون
  • سلول داسی‌شکل
  • سیستیک فیبروزیس
  • دیستروفی عضلانی
  • تی ساکس و بیماری‌های مشابه

آمنیوسنتز می‌تواند برخی از نقایص لوله عصبی (بیماری‌هایی که مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی کنند) مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص دهد. از آنجا که اولتراسوند در زمان آمنیوسنتز انجام می‌شود ، ممکن است نقایص مادرزادی را که با آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شوند (مانند لب شکری و شکاف کام ، پای چنبری یا نقایص قلبی) تشخیص دهد. با این حال ، برخی از نقایص مادرزادی وجود دارد که نه با آمنیوسنتز و نه با اولتراسوند تشخیص داده نمی‌شود. همچنین آمنیوسنتز دقیق‌ترین راه برای تعیین جنسیت نوزاد است. اگرچه آمنیوسنتز به ندرت در 3 ماهه سوم انجام می‌شود اما می‌تواند تعیین کند که آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی بالغ شده یا خیر؟ و همچنین مایع آمنیوتیک را برای عفونت ارزیابی می‌کند.

چه زمانی آمنیوسنتز انجام می شود؟

 این روش معمولاً یک بار بین هفته‌های 15 تا 18 بارداری انجام می‌شود.

آمنیوسنتز چقدر دقیق است؟

دقت آمنیوسنتز حدود 99.4 درصد است. گاهی اوقات آمنیوسنتز ممکن است به دلیل مشکلات فنی مانند عدم توانایی در جمع‌آوری مقدار کافی مایع آمنیوتیک یا عدم رشد سلول‌های جمع‌آوری شده در هنگام کشت ناموفق باشد.

آیا آمنیوسنتز عوارضی دارد؟

احتمال کمی وجود دارد که آمنیوسنتز باعث سقط جنین شود (کمتر از 1٪ یا تقریباً 1 در 1000 تا 1 در 43000). صدمه به نوزاد یا مادر ، عفونت و زایمان زودرس از دیگر عوارض احتمالی است که می‌تواند اتفاق بیفتد اما بسیار نادر است. این خطرات در زنانی که دوقلو حمل می‌کنند بیشتر است.

آمنیوسنتز می‌تواند باعث انتقال عفونت‌هایی مانند هپاتیت C یا HIV به نوزاد متولد نشده شود. در موارد نادر ، این آزمایش ممکن است باعث ورود برخی از سلول‌های خونی نوزاد به جریان خون شما شود.نوعی پروتئین به نام عامل Rh وجود دارد. اگر این پروتئین را دارید ، خون شما Rh مثبت است و اگر این پروتئین را ندارید خون شما Rh منفی است. این امکان وجود دارد که شما و نوزادتان طبقه‌بندی Rh متفاوتی داشته باشید. اگر چنین باشد و خون شما با خون نوزاد شما مخلوط شود ، بدن شما ممکن است طوری واکنش نشان دهد که گویی به خون نوزاد شما حساسیت دارد. اگر این اتفاق بیفتد ، پزشک به شما دارویی به نام RhoGAM می دهد. این دارو از ساخت آنتی‌بادی‌هایی که به سلول‌های خونی نوزاد شما حمله می‌کند، جلوگیری می‌کند.

مزایای آمنیوسنتز:

به طور خلاصه می‌توان گفت که آمنیوسنتز یک پروسه کم ‌خطر است که اطلاعات مفیدی را در ارتباط با بسیاری از مشکلات کروموزومی و ناهنجاری‌های احتمالی جنین در اختیار پزشک و والدین جنین قرار می‌دهد.

آیا انجام آمنیوسنتز را می‌توانم انتخاب کنم؟

قبل از انجام، مشاوره ژنتیک دریافت خواهید کرد و بعد از اینکه خطرات و مزایای آمنیوسنتز به طور کامل برای شما توضیح داده شد ، می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهید این عمل را انجام دهید یا خیر.

در طول آمنیوسنتز چه اتفاقی می افتد؟

آمنیوسنتز حدود 20 تا 30 دقیقه طول می‌کشد. نمونه‌برداری حداکثر چند دقیقه و به صورت میانگین کمتر از 30 ثانیه زمان می‌برد. برای انجام تست آمنیوسنتز، مادر روی تخت به پشت دراز می‌کشد. برای کاهش خطر عفونت، شکم مادر با الکل و مواد ضدعفونی‌کننده تمیز می‌شود. در مرحله بعد سطح شکم به ژل سونوگرافی آغشته می‌شود. پزشک به کمک دستگاه سونوگرافی محل جنین، کیسه آب و همچنین محل قرارگیری سوزن برای انجام نمونه‌برداری را تعیین می‌کند. همچنین تا انتهای آزمایش، پزشک به کمک سونوگرافی جنین را زیر نظر دارد تا بتواند نمونه‌گیری صحیح و بدون آسیب را انجام دهد. سپس پزشک یک سوزن بلند و بسیار نازک را از دیواره شکم وارد کیسه آب می‌کند و به کمک سرنگ، حدود 20 تا 30 میلی‌متر از مایع آمنیوتیک را خارج می‌کند و برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی ارسال می‌شود. این آزمایش می‌تواند با تزریق بی‌حسی نیز انجام شود ولی در بیشتر اوقات، درد بی‌حسی به ‌مراتب بیشتر از درد آمنیوسنتز است. ممکن است در حین انجام تست مقداری انقباض، فشار و سوزش احساس شود که درد آن همانند درد قاعدگی و یا حتی کمتر از آن است. تست آمنیوسنتز بیشتر از آن‌که دردناک باشد، آزاردهنده تلقی می‌شود.  در پایان محل خروج سوزن، پانسمان انجام می‌شود. علائم حیاتی مادر و جنین نیز پس از انجام آمنیوسنتز توسط پزشک کنترل می‌شود. پس از چند روز سوراخ ریز ایجاد شده در کیسه آب، توسط ترشحات جنین بسته می‌شود. همچنین مایع آمنیوتیک از دست رفته در آزمایش، جایگزین می‌شود.

در حین وارد کردن سوزن و کشیدن مایع آمنیوتیک شما در حالت خوابیده خواهید بود. ممکن است به هنگام وارد شدن سوزن در پوست کمی احساس سوزش کنید و وقتی سوزن وارد رحم می شود کمی احساس گرفتگی و درد داشته باشید.

اگر دوقلو حمل می‌کنید باید بدانید که هر نوزاد کیسه آمنیوتیک مخصوص خود را دارد و پزشک دو نمونه از شما می‌گیرد. آمنیوسنتز با دوقلوها کمی پیچیده تر است بنابراین اطمینان حاصل کنید که پزشک یا تکنسین شما تجربه انجام آمنیوسنتز با چندقلوها را دارد.

خطر آمنیوسنتز برای مادر و جنین چقدر است؟

احتمالش برای مادر خیلی کم است و در حد صفر می‌باشد چون پروسه با هدایت و نظارت از طریق سونوگرافی انجام می‌شود اما برای جنین فقط نیم تا یک درصد می تواند خطر داشته باشد.

نکات مهم قبل از انجام آمنیوسنتز:
  • پرهیز از مصرف داروهایی مانند هپارین، آسپرین و وارفارین یک هفته قبل از نمونه برداری
  • داشتن همراه در روز انجام نمونه گیری
  • کسب رضایت از فرد و همسرش برای انجام آزمایش
  • بعد از صرف صبحانه و با مثانه پر برای انجام آزمایش مراجعه شود.
  • مشخص بودن گروه خونی خانم باردار. در صورتی که مادرRh منفی باشد باید آمپول روگام تزریق گردد.
  • در صورت حساسیت به ماده بی حسی و سایر داروها حتما به پزشک اطلاع داده شود.

آیا بعد از آمنیوسنتز می توان فعالیتهای عادی را از سر گرفت؟

پس از انجام آمنیوسنتز ، بهتر است به خانه بروید و استراحت کنید. ممکن است پس از آمنیوسنتز دچار گرفتگی یا ناراحتی خفیف لگن شوید همچنین از انجام ورزش و فعالیت‌های سنگین و رابطه جنسی بپرهیزید و از برداشتن چیزی به اندازه 10 کیلوگرم(از جمله کودکان) جدا خودداری کنید.برای تسکین ناراحتی ممکن است هر 4 ساعت دو عدد استامینوفنزمصرف کنید. روز بعد از عمل ، می‌توانید تمام فعالیت‌های عادی خود را از سر بگیرید مگر اینکه پزشک دستور دیگری داده باشد.

آیا کیسه آمنیوتیک بعد از آمنیوسنتز بهبود می یابد؟

غشاء پس از آمنیوسنتز خود به خود ترمیم شده و بهبود می‌یابد.

چه زمانی باید بعد از آمنیوسنتز با پزشک خود تماس بگیرم؟

در صورت بروز تب یا خونریزی ، ترشحات واژن یا درد شکم شدیدتر از گرفتگی‌ها ، با پزشک خود تماس بگیرید.

چه زمانی نتایج آمنیوسنتز را دریافت می‌کنم؟

نتایج آزمایش در دو مرحله آماده می‌شود. در مرحله اول که بین 3 تا 5 روز زمان می‌برد نتیجه اختلالات کروموزومی سندرم داون، تریزومی 13 و 18 مشخص می‌گردد. در مرحله بعدی که در حدود 3 تا 4 هفته طول می‌کشد، کل کروموزوم‌ها ازلحاظ تعداد، شکستگی، حذف و جابه‌جایی مشخص می‌شود. اگر تا 3 هفته نتایج را دریافت نکرده‌اید ، با پزشک خود تماس بگیرید.

اگر درآزمایش مشکلی وجود داشته باشد می‌توانید با یک مشاور ملاقات کنید تا در مورد آن مشکل صحبت کنید. پزشکان گاهی اوقات می‌توانند نقایص مادرزادی خاصی مانند اسپینا بیفیدا را در حالی که نوزاد شما هنوز در رحم مادر است درمان کنند. اطلاع از یک مسئله همچنین با افزایش نظارت در دوران بارداری و کمک به شما و پزشک برای آماده سازی می‌تواند کمک کند.

برای آمنیوسنتز به چه شخصی و کجا مراجعه شود؟

آمنیوسنتز یک پروسه تهاجمی تلقی می‌گردد که حتما بایستی توسط فلوشیپ پریناتولوژی (یعنی متخصص زنان و زایمانی که فوق تخصص طب مادر و جنین و حاملگی‌های پر خطر را دارد)  صورت بگیرد. این پروسه باید حتما در مراکز بهداشتی مجهز  و بیمارستان ها صورت بگیرد.

آیا آمنیوسنتز می تواند باعث اوتیسم شود؟

ASD با افزایش سطح تستوسترون جنین در مایع آمنیوتیک در طول آمنیوسنتز معمول ارتباط داشت. مطالعه‌ای روی 192 دوقلو گزارش داد که عوامل محیطی 55 درصد از خطر ابتلا به ASD را در مقایسه با عوامل ژنتیکی 37 درصد گزارش می‌دهند. 11 زن زیر 35 سال حدود 70 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را به دنیا می‌آورند.

آمنیوسنتز برای تریزومی 21 چقدر دقیق است؟

اگر همه زنان باردار 35 سال یا بیشتر اقدام به انجام آمنیوسنتز کنند ، حدود 30 درصد از حاملگی‌های تریزومی 21 تشخیص داده می‌شود.

آزمایش آمنیوسنتز چقدر قابل اعتماد است؟

آمنیوسنتز می تواند بسیار دقیق باشد - نزدیک به 100. اما فقط برخی از اختلالات را می‌توان تشخیص داد. میزان سقط جنین با این آزمایش بین 1 در 300 و 1 در 500 است. همچنین خطر کمی از عفونت رحم دارد ، که همچنین می‌تواند باعث سقط جنین ، نشت مایع آمنیوتیک و آسیب به جنین شود.

نتایج آزمایش به چه معناست؟

اگر نتایج آمنیوسنتز شما طبیعی باشد ، به احتمال زیاد نوزاد شما دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی نیست. نتایج غیر‌طبیعی ممکن است به این معنی باشد که یک مشکل ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی وجود دارد. اما ممکن است قطعی نباشد. برای کسب اطلاعات بیشتر می‌توان آزمایش‌های تشخیصی بیشتری انجام داد.

هزینه آزمایش:

مخارج این آزمایش بستگی به نوع بیمه شما و بیمارستان یا درمانگاه یا آزمایشگاهی دارد که به آن مراجعه می‌کنید. به دلیل تغییرات قیمتی برای اطلاعات بیشتر با آزمایشگاه تماس بگیرید.

تعداد نظرات : 110

  1. با سلام من حدود چهار هفته پیش رفتم آزمایش آمنیوسنتز هنوز جواب نیومده گفتن که رشد نمونه ضعیف هست آیا جنین مشکلی دارد که رشد نمونه ضعیف هست ؟ علت رشد ضعیف نمونه چیست ؟ الان هفته ۲۲ بارداری هستم در عربالگری آزمایش یرخطر از بابت سندرم داون نشان داده بود ۳۴ ساله هستم ممنون میشم زودتر پاسخ بدید

    1. با سلام خیر سرعت رشد سلول‌های جنین ارتباطی با سلامت جنین ندارد و در نمونه های مختلف متفاوت است. کاریوتایپ آمینوسنتزیس معمولا ۲-۳ هفته زمان میبرد. با توجه به اینکه شما در هفته های بالا اقدام کرده اید توصیه میشد که آزمایش QF-PCR انجام شود در ۲-۳ روز به نتیجه می‌رسید.

  2. سلام من 19هفته هستم یااین آزمایش انجام بدم احتمال کمد ذهنی برای نوزادم است

    1. سلام در عمده موارد مشکلی وجود نمی آید. اما نمونه گیری ۰.۱-۰.۳٪ خطر سقط را هم به همراه دارد و فقط درصورت لزوم باید این آزمایش انجام شود. درصورتیکه آزمایشات غربالگری یا سونوگرافی، بارداری شما را پرخطر تشخیص داده باشند این آزمایش توصیه می‌شود. متخصص پریناتولوژیست یا رادیولوژیستی که نمونه گیری از مایع آمینیوتک را انجام میدهد تشخیص میدهد که آیا امکان نمونه گیری وجود دارد یا خیر.

  3. با سلام همسر بنده 3 ماه باردار هستند بعد از سونوگرافی دکتر 2 درصد احتمال مشکل ژنتیکی دادن و از همسر بنده خواستند تا آزمایش آمنیوسنتز انجام دهد بهترین مرکز برای این آزمایش کجاست

    1. سلام، شما اگر به همراه همه آزمایشات و نتایج سونوگرافی به بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی مراجعه بفرمایید از مشاوره رایگان بهرمند میشوید و راهنماییتون میکنند.

  4. سلام آقای دکتر. من ۴۱ سال سنمه و اولین باره که حامله شدم. سونوگرافی هفته سیزده یکبار مقدار مایع پشت گردن جنین رو ۷ میلی متر و هفته چهاردهم با یک سونوی دقیقتر ۵٫۶ میلیمتر نشون داد و دکترم واسه هفته شانزدهم بارداری آزمایش امینوسنتز نوشته که باید انجام بدم. سوالی که ازتون دارم اینه که ایا ضخیم بودن این مایع نشانه صد در صدی بیماری جنینه؟و اینکه ایا با نمونه گیری و ازمایش امینو سنتز حتما مشخص میشه که جنین سالمه یا مریضه؟ اقای دکتر ازتون ممنون میشم اگه جوابم رو بدید.

    1. سلام وقت بخیر بالا بدون کدورت پشت کردن جنین نشان دهنده وجود ریسک بالای سندرم داون در جنین هست اما نشان دهنده مبتلا بودن صدرصدی نیست. و می بایست شما آزمایش های تکمیلی که یکی از آنها آمنیوسنتز هست رو انجام دهید. آمنیوسنتز در واقع دقیق ترین و قطعی ترین راه تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات با ناهنجاری های کرومزمی است.

  5. سلام من غربالگری اول رو انجام دادم وآزمایش. ولی گفتن باید آزمایشNlpT انجام بدم آیا امکان داره خطا باشه

    1. با سلام آزمایش های غربالگری فقط وجود ریسک ابتلا را نشان میدهند و صدرصدی نیست. تست NIPT هم یک نوع تست غربالگری است ولی با دقت تشخیص بالای ۹۹ درصد که درصورتی که تست غربالگری ۳ ماهه اول ریسک متوسط و تقریبا بالایی را نشان دهد NIPT روش مناسبی است

  6. با سلام همسر بنده ازمایش غربالگری سه ماهه اول رو انحام داده ان تی ۲/۱دهم بوده و دکتر گفتن سر مرز هستش و پزشک تخصص گفتن که باید ازمایش ژنتیک بگیرین اگه ازمایش ژنتیک انجام ندیم چه اتفاقی ممکنه بیوفته چون همسرم استرس داره که ازمایش بگیره ممنون میشم راهنمایی کنید

    1. با سلام اگر همسرتان استرس آمینوسنتزیس را دارد میتواند تست NIPT را انجام دهد که مثل یک آزمایش ساده از رگ دست خون میگیرند تا خدایی نکرده فرزند بیمار به دنیا نیاورید

  7. سلام تست امینو میشه جوابش قطعی قطعی باشه یعنی خدانکرده بچه مشکلی نداشته باشه‌.ممنون راهنمایی کنید

    1. سلام ، آزمایش آمینوسنتز در حقیقت آزمایش کاریوتایپ روی مایع آمینون است و محتوای کروموزومی جنین را بررسی میکند و جوابش از این نظر قطعی است. این آزمایش همه مشکلات ژنتیکی را بررسی نمیکند و چنین آزمایشی هم وجود ندارد اگر سابقه بیماری خاصی در خانواده نداشتید، ازدواج خویشاوندی نکردید و سونوگرافی ناهنجاری های دیگری را نشان نداده است لزومی به انجام آزمایش دیگری نیست و جای نگرانی وجود ندارد و همین آزمایش برای شما که احتمالا بعد از غربالگری ۳ ماهه برای این آزمایش کاندید شدید کافیست.

  8. باسلام.۳۴ ساله هستم سلام باردار آزمایش بتای آزاد بنده در هفته ۱۲ عدد۱/۹رو نشون داده ک پزشک متخصص زنان گفته باید برم پیش پریناتولوژیست گفتم ببینم این عدد خطرناکه و واجبه که برم...باتشکر

    1. سلام. عدد ۹/۱بوده؟ خونریزی نداشتید؟ سونوگرافی جدید دارید؟در هر حال عدد پایینه. به نظرم مجدد آزمایش رو تکرار کنید و اگر ان قدر پایین بود حتما مراجعه به پزشک داشته باشید

  9. سلام. آزمایش غربالگری خانمم برای سندروم داون high risk شده. 1:250 زده. به نظر شما چکار کنم؟ خیلی استرس داره و گریه می‌کنه. خواهش میکنم جواب بدین. سنش ۴۲ سال است. بارداری سومش هست. دو تا بچه ی سالم داریم خدا رو شکر. البته یک سال و نیم قبل یک سقط در هفته ی ششم داشت.

    1. سلام،درست است ریسک بالایی نسبت به جمعیت هست اما خودش ریسک بالایی نیست. این نسبت یعنی اینکه یک نفر از ۲۵۰ نفر با شرایط شما ممکن است فرزندی با سندروم داون داشته باشند.یعنی به احتمال بسیار زیاد فرزندتان سالم خواهد بود اما قدم بعدی درمرحله غربالگری شما انجام تست سل فری یا همان NIPT و یا انجام آمینوسنتز است که متخصص زنان یاماما یامشاوره ژنتیک شماآن را درخواست میکندو بامشخص شدن آن به نتیجه قطعی میرسید. حتی اگر جنین شما بیمار هم تشخیص داده شودتا قبل ازهفته 18 و 6 روز امکان سقط درمانی وجود دارد.

  10. سلام وقت بخیر هفته ۱۷ بارداری هستم در سونو آنومالی گفتن که معده جنین تخلیه نمیشه و برام آمنیوسنتز توصیه کردن آیا خطری برا جنین یا خودم نداره و مشکل جنین قابل حل هست؟

    1. با سلام، آزمایش آمینوسنتز با هدف بررسی کاریوتایپ انجام می‌شود و بدنبال آن است که آیا ناهنجاری دیده شده منشأ کروموزومی دارد یا خیر تا اگر منشأ کروموزومی دارد در صورت لزوم سقط درمانی انجام شود. این آزمایش ریسک سقط کمتر از 1% دارد و برای کاهش این خطر متخصص توصیه هایی میکند. برای درمان جنین و نوزاد در صورت امکان باید از پزشک خود پیگیری نمایید.

  11. سلام تست آمینو سنتز رو برام تجویز کردن ،البته سنو گرافیست گفت برای دو قلو ها خطر داره از طرفی ریسک سندروم دان بالا بوده و مجبورم انجام بدم ،خیلی استرس دارم چیکار کنم

    1. سلام ، اگر پر ریسک بودید باید انجام دهید، استرس نداشته باشید، اگر متخصص پریناتولوژیست یا رادیولوژیستی که نمونه گیری انجام میدهند مسلط باشند ریسک کمتری خواهید داشت.

  12. سلام.خدا قوت،خیلی ممنونم واقعا اطلاعات جامع وکامل در مورد آمنیوسنتز و سوالهای پیرامون اون نوشتین،بسیار سپاسگزارم به همه سوالاتم دقیقا پاسخ دادین،خدا قوت،سلامت و پاینده باشین

    1. خواهش میکنم، بسیار خوشحالیم که رضایت کامل داشتید، رضایت شما برای بنده و آزمایشگاه رازی اهمیت ویژه ای دارد.

  13. سلام بر شما دخترم شش ماهه باردارم هفته ۱۲ان تی انجام داده ۲/۷ بود برای آمنیوسنتز نوشتن که خدا رو شکر سالم بود ولی سونوی آنو مالی گفتن کیستهای متعدد تو سر جنین هست و سین داکتیلی پای راست هم مشاهده شدگفتن به احتمال زیاد جنین مشکل داره ازدواج فامیلی هست دختر عمو..نظر شما چیه؟؟

    1. سلام، برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید. آمینوسنتز بیماری های ژنتیکی ناشی از ازدواج خویشاوندی را بررسی نمیکند مگر اینکه از قبل جهش های بیماری زا در زوجین قبل از بارداری توسط آزمایش WES شناسایی شده باشند. باید عامل ژنتیکی مربوطه شناسایی شود تا بیماری ژنتیکی شناسایی شود.

  14. سلام همسرم مبتلا ب بیماری ebخفیف می باشد و یک پسر سالم داریم ولی برای بارداری دوم خیلی استرس داره .آیا با روش آمینوسنتز بصورت قطعی مشخص می شود بچه سالمه ؟

    1. سلام، اگر والدین همسرتان ازدواج فامیلی داشتند و شما ازدواج فامیلی ندارید احتمال ابتلای فرزندتان به بیماری eb بسیار کم است. در غیر این صورت قبل از بارداری باید آزمایش Wes انجام دهند و PGD بکنند چراکه eb مجوز سقط قانونی ندارد

  15. سلام ازمایش امینوسنتز بیماری eb رانشان میدهد؟؟ چون من یه بچه داشتم این بیماری را داشت و فوت شد ، میخام باردار شم استرس دارم چون ازدواج فامیلی کردیم ولی یه‌بچه سالم‌دارم‌،

    1. با سلام، قبل از بارداری باید برای مشاوره ژنتیک اقدام فرمایید. آزمایش آمینوسنتز بدون آزمایشات قبلی دیگر فقط اختلالات کروموزومی رایج را بررسی میکند

  16. سلام خدمت شما من ۳۸ سال سن دارم درغلبارگری دوم که ۱۸ هفته داشتم به من گفتن که بچم سندروم دان داره دکتربیمارستان آزمایش آمینوسنتزبرام نوشتن بعد از ۵ روزجواب آزمایش اومد که گفتن مشکلی نداره بعدش رفتم سوناگفتن همچی طبیعیه فقط کلیه های جنین گوچیکه توروخدابهم بگین بچه من واقعاسالمه میتونم به آزمایش اعتمادکنم

    1. سلام، نگران نباشید، آزمایش غربالگری صرفاً پر خطر ها را از عموم جدا میکند اما تشخیص کاریوتایپ آمینوستتز قطعی بوده و شاخص آن است.

  17. سلام خسته نباشید. من هفته 12سونو ان تی دادم و نتیجه3/7 بود و برام آمنیوسنتز نوشتن که هفته 15 انجام بدم.بجای آمنیوسنتز روش جایگزینی وجود نداره؟

    1. با سلام ، بله، از هفته ۱۱ تا ۱۴ زمان ایده آل برای انجام آزمایش سل فری یا همان NIPT هست که میتونید در سایت درموردش مطالعه بفرمایید، نمونه گیری از خون مادر انجام می‌شود و میتونید مراجعه فرمایید.

  18. سلام،وقت بخیر! من ۴۲ سالمه ،پارسال یه سقط در دوماهگی بارداری داشتم، دوست دارم بچه دار بشم ولی از ترس اینکه ی بچه ی مشکل دار به دنیا بیارم نمیتونم اقدام کنم.بچه های دایم مبتلا به بیماری پوست پروانه ای به دنیا اومدن؟ البته ازدواج ما فامیلی نیست؟ نمیدونم چیکار کنم ؟ لطفا راهنمایی کنید.هزینه آزمایش ژنتیک میگن زیاد هستش...

    1. سلام، اگر دایی شما ازدواج خویشاوندی داشتن شما کافی هست آزمایش های غربالگری دوران بارداری را انجام دهید و در این صورت نگران پوست پروانه ای نباشید. اگر دایی شما ازدواج غیر خویشاوندی داشتن و شما و مادرتان علامتی ندارید شانس این بیماری در فرزندتان کم است.

  19. سلام خسته نباشيد من هفته ١٥ بارداری هستم و در غربالگری سه ماهه اول بتا hcg بالا بود ولی ریسک سندروم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸ کم بود، غربالگری سه ماهه دوم رو انجام دادم ولی جوابش نیامده آیادر صورت طبیعی بودن غربالگری نوبت دوم باید حتما آمینوسنتز انجام بدهم؟ ضمن اینکه در خانواده همسرم سندروم کوکاین وجود دارد ولی همسرم قبل ازدواج که آزمایش دادند مشکلی نداشتند

    1. سلام، در غربالگری شاخص ریسکی هست که اعلام می‌شود و اگر ریسک کمی دارید نیازی به غربالگری های بیشتر نیست. برای این منظور زیر نظر متخصص زنان یا مامای خود در حین بارداری باشید. سندرم کوکایین بیماری مغلوبی هست و اگر ازدواج خویشاوندی نداشته باشید شانس بسیار پایینی برای بروز این بیماری در فرزندتان دارید.

  20. سلام و خسته نباشید فراوان . ممنون از اطلاعات خوبتون . یه سوال داشتم آیا qfpcr و کاریوتایپ در یک روز انجام میشه و اینکه برای نمونه گیری برای هر دو یک بار آمپول زده میشه ؟

    1. با سلام، سپاسگزارم، برای هر دو یکبار نمونه گیری انجام می‌شود. QF-PCR تستی مولکولی است که جوابش ۲-۳ روز کاری اعلام می‌شود. کاریوتایپ تست سایتوژنتیکی است که قدرت بیشتری دارد اما نیازمند تکثیر سلولها بوده و معمولا ۲-۳ هفته زمان میبرد.

  21. سلام من آزمایش آمنیوسنتز انجام دادم میگن مقداری خون بوده در مایع که شبهه به وجود آورده من میدونم که اون خون از نوزاد نیست و بر اساس سرنگ اشتباه اولیه اون خون از من وارد مایع شده .خواستم بدونم این میزان خون در کشت آیا ممکنه تاثیر گزار باشه .خیلی ترسیدم .

    1. سلام، اگر جنین مذکر باشد مشکلی در کاریوتایپ رخ نمی‌دهد. اگر جنین مونث باشد، در صورت خون آلود بودن مایع آمینیوتیک باید با آزمایش MCC احتمال آلودگی خون از طریق مادر چک شود. درصورت آلودگی با خون مادر و مونث بودن جنین آزمایش QF-PCR حتما باید انجام شود. در غیر این صورت به جای بررسی سلولهای جنین سلول های مادر بررسی میشوند و کاریوتایپ نامعتبر بوده و دوباره آمینوسنتز باید انجام شود

  22. سلام وقت بخیر . من و همسرم ۳۴ و ۳۶ ساله و بدون ازدواج فامیلی هستیم. من در هفته ۱۲ آزمایش nipt انجام دادم که نتیجه low risk بود ولی nt 7.8 بوده در هفته ۱۴ دوباره پریتانولوژیست nt رو ۴.۱ اعلام کردند. و آزمایش cgh arrey و qf pcr انجام دادم اگر آزمایشات اخیر بدون مشکل باشد بازهم نیاز به آزمایش دیگر هست؟؟ آیا اگر مشکلی باشد در این آزمایشهای اخیر نشان میدهد؟؟

    1. سلام، با توجه به NT بالاتر از نرمال پزشکتان احتمال وجود یکسری بیماری های ژنتیکی را درنظر گرفته و درخواست بررسی آنها را داده است. با توجه به اینکه باردار هستید فرصت انجام یکسری از آزمایش های ژنتیکی مربوط به ازدواج خویشاوندی وجود ندارد. آنورمالی اسکن با سونوگرافی هم در هفته 18 برای شما توصیه می‌شود.

  23. سلام من 15هفته هست باردارم nt2هستش آمینو سنتز هم دادم هنوز جوابش نیومده ممکنه جواب آزمایش منفی باشه یعنی مشکلی نباشه .بعداً نکن یه جای دیگه اش مشکل پیدا کرده وندونستیم

    1. سلام، بله احتمال منفی بودن کم نیست. نگران نباشید. هر تستی محدودیت هایی دارد و یک تست توانایی شناسایی همه اختلالات را ندارد، اما این بهترین آزمایش برای شماست و زیر نظر پزشک خود باشید.

  24. سلام خسته نباشیدمن ان تی توی ۱۲هفته ۲.۹بودوتوی ۱۵ هفته و۴ روزامینوسنتزشدم منتظرجوابش هستم وریسکسندروم دان هم برام۱به۳۹ بودخیلی نگرانم لطفاراهنمایی کنید۳۲ سالم هست ویک فرزندسالم دارم وازدواجمون هم فامیلی نیست ممنون ازپاسخگویی تون

    1. سلام، نگران نباشید و منتظر جواب باشید، به احتمال بیشتر مشکلی پیش نخواهد اومد اما اگر آمینوستتز مشکل ژنتیکی تشخیص داد هم امکان سقط قانونی وجود دارد.

  25. سلام و وقت بخیر ببخشید تست سه ماهه اول سندرون داون high risk زده ۱ به ۶۲. چه تستی پیشنهاد میدین؟ امیدی نیست دیگه سالم باشه؟ چقدر احتمال سالم بودن هست؟ چند ماه پیش یه سقط خارح رحمی بوده به بیهوشی مادر کشیده بود که با یه عمل خیلی سنگین خارج شد و چند روز هم آیسیو بستری شد. الان هم تو تست سه ماهه اول اینطوری شد. تو رو خدا بگین احتمال داره تستهای بعدی سالم نشون بده و سندروم نداشنه باشه، ۱ به ۶۲ خیلی بده؟

    1. سلام ، احتمال ۱ به 62 یعنی کمتر از ۲٪ تست NIPT یا آمینوسنتزیس پیشنهاد میشود.

  26. سلام ببخشید پیامم دو تا میشه. پیام قبل توضیحات رو نوشتم ولی چند مورد یادم رفت. آقای دکتر NT هم ۱.۳ بود، ازدواج فامیلی هم نیستیم. سنم ۴۱ هست. منتها آزمایش سندرون داون ۱ به ۶۲ نشون داد high risk. چقدر احتمال داره تو آزمایش آمنیوسنتر بچه سالم باشه. تو رو خدا امکانش هست سالم باشه خیلی نگرانم.

    1. سلام ، بیش از ۹۸٪ شانس سالم بودن فرزندتان وجود دارد.

  27. سلام، وقت بخیر. ببخشید بنده ۳۸ سال و ۸ ماهه هستم و بارداری دومم هست.البته جنین دوقلو بودند ولی متاسفانه یکی از انها از بین رفته و در سونوی nt که در ۱۳ هفته و دو روزگی انجام دادم، جواب ۱/۵۹ و تیغه‌ی بینی کاملا مشخص بود. ولی آزمایش غربالگری ریسک سندروم داون رو final risk=۱/۱۳۵ نشون داده، دکتر گفتن می‌تونید آزمایش رو تو هفته‌ی ۱۵ تکرار کنید یا اینکه آمنیوسنتز انجام بدید. الان می‌خوام بدونم کدامیک به صلاحم هست؟ و آیا واقعا ممکنه بچه دچار سندرم داون باشه؟

    1. با سلام، آمینوسنتزیس هم معمولا در هفته ۱۴ به بعد انجام می‌شود. بنابراین یا آزمایش سل فری یا همان NIPT و یا برای کاهش هزینه ها ابتدا انجام غربالگری ۳ ماهه دوم توصیه می‌شود و در صورت لزوم بعد از آن آزمایش آمینوسنتز توصیه می‌شود.

  28. سلام به من گفتن دریچه معده دخترم تنگه برام امینوسنتز تجویز کردن ک انجام بدم من هفته ۲۳ بارداریم این مشکل خیلی حاد برا جنین ،؟

    1. با سلام، ممکنه بیماری ژنتیکی خاصی وجود داشته باشد که فقط تنگی دریچه معده در سونوگرافی نمایان شود و با آزمایش ژنتیکی مشخص شود

  29. سلام خانمم ازمایش غربالگری انجام داده گفتن نوزاد پسر هستش اما رفتیم سونوگرافی دو مرتبه گفتن دختره والت تناسلی دختر داره الان گیجم چکار باید بکنم لطفا راهنمایی کنید

    1. سلام، یا یکی از آزمایش ها اشتباه شده و یا نمونه جابجا شده و یا جنین مشکلات جنسیتی دارد. توصیه میکنم آزمایش کاریوتایپ آمینوستتز انجام شود.

  30. سلام خسته نباشید.سونوNTانجام دادم ضخامت 6.48mmهفته12 هستم گفتن ازمایش آمینوسنتزواکوقلب جنین انجام بدم.بارداری اولم خیلی میترسم یعنی بچه سالم هستش یامشکلی داره

    1. سلام، اگر آمینوسنتز انجام دهید تا نتیجه مشخص شود. انشاالله مشکلی نباشد.

  31. سلام.من هفته 17 بارداری هستم آزمایشات غربالگری مرحله اولم مشکلی نداشته مرحله دومم دریک آزمایش سندروم داون مثبت نشون داده ولی آزمایش ترکیبی که با مرحله اول انجام دادن منفی شده.و درصدش 1.380هست.متخصص گفت احتمال خطر خیلی کمه میتونی آمینوسنتز رو انجام بدی میتونی هم نه.بنظرتون آمینوسنتز رو انجام بدم؟سنم 35سال هست و ازدواج فامیلی نداریم.بچه دومم هست و اولی شکرخدا سالمه.

    1. با سلام، درست است، آزمایش ترکیبی اهمیت بیشتری دارد و بیشتر مورد استناد است. شانس شما بسیار پایین است. با توجه به ریسک پایینتان لزومی به آزمایش نیست اما اگر استرس دارید آزمایش NIPT یا همان سل فری که آزمایشی از خون مادر است را که بصورت فوری انجام شود به شما توصیه می‌شود چراکه فرصت سقط قانونی تا ۱۸ هفته و ۶ روز است. آزمایش آمینوسنتز آزمایشی تهاجمی است و شما اونقدر شانس بالایی برای انجامش ندارید.

  32. سلام خسته نباشید من همسرم ۱۴هفته بارداره آن ای پی ۳/۳هستش پزشک امینو سنتز گفته باید انجام دهیم

    1. سلام، بله همینطور است. انشاالله مشکلی نخواهد بود

  33. سلام وقت شما بخیر همسر بنده در غربالگری اول جواب آزمایششون برای سندروم داون خوب بوده و ولی در آزمایش دوم غربالگری سندروم داون بالاتر از حد مجاز و بالا بود همسرم وارد هفته ۱۶ میشن چه نوع آزمایش آمینوسنتز پیشنهاد میکنید؟ باید سریع جوابشو به دکترشون بدیم اگه خدایی نکرده سندروم داون باشه بتونیم سقط کنیم تا هفته چندم مجاز هستیم سقط کنیم؟ تو رو خدا جوابمونو بدید خیلی نگرانیم

    1. با سلام، با توجه به هفته بالا آزمایش کاریوتایپ آمینوسنتز به همراه QF-PCR که دومی ۲-۳ روز جوابش زمان میبرد توصیه می‌شود. تا ۱۸ هفته و ۶ روز امکان سقط قانونی وجود دارد.

  34. سلام وقت بخیر .بنده در هفته‌ی ۱۴ بارداری هستم.حدود یازده روز پیش غربالگری سه ماه ی اول رو انجام دادم .nt جوابش خوب بوده اما خون در قسمت کروموزم high risk رو نشون داده .یعنی سندروم داون و مقابل کروموزم ۲۱ نوشته شده ۱:۷۸.این عدد چیه خیلی خطرناکه؟ دکتر برام آزمایش Nipt رو بخاطر استرسم نوشته که گفته اگه منفی بود احتیاجی به آمنیوسنتز نیست هم تست آمنیوسنتز رو نوشته ،حالا من کدوم رو بهتره انجام بدم، که خیالم از هر جهت راحت شود ..البته آمنیوسنتز رو گفتن در هفته ی ۱۶ بارداری انجام دهید.

    1. سلام، یک به ۷۸ یعنی کمی بیشتر از ۱٪ ریسک. این ریسک بالایی در سطح کلان هست اما نباید خیلی نگران باشید. هر یک از آزمایش ها را میتوانید انجام دهید و در سایت اطلاعات درمورد هر کدام وجود دارد.

  35. سلام وقت به خیر آقا دکتر ماازمایش غربالگری اول از 1به 2050 و آزمایش دوم 1به 18و آزمایش آمینو سنتز انجام دادیم و جواب چهار آزمایش سالم اومده وچهار آزمایش نیومده سه تا بچه داریم سالمن ولی در فامیلمون کسی هست که مشکل ذهنی نداره مشکل جسمی داره آقای دکتر چقدر احتمال داره که بچه سالم باشه

    1. سلام، آمینوسنتز جواب نهایی را مشخص می‌کند. آزمایش های غربالگری و آمینوسنتز روتین فقط ۳ بیماری شایع ژنتیکی را بررسی میکند از جمله سندرم داون یا به اصطلاح منگلی، بیماری های ژنتیکی خانوادگی بدون مشاوره ژنتیک و درخواست تست هدفمند قابل بررسی‌ نیستند.

  36. سلام وقت به خیر ببخشید من سنوی آن تی رو در دوازده هفته وپنج روز انجام دادم مشکلی نبود ولی آزمایش غربالگریم سندروم داون رو یک به دوهزار و چهارصد زده (۱in2400)دکترم تکرار آزمایش رودر پانزده هفته نوشته تو رو خدا ریسکم خیلی بالاست یا در مرحله دوم اگه جواب خوب باشه لازم به آزمایش آمینو سنتز هست تو رو خدا جوابمو بدید دارم دیونه میشم دکترمم می‌گفت جای نگرانی نیست سننم ۳۴سالمه

    1. سلام ، اصلا نگران نباشید، ریسکتون ۱ به ۲۴۰۰ است، یعنی ۰.۰۴٪ ریسک بالایی نیست. جواب دومی هم همینطور باشد نیازی به آمینوسنتز ندارید

  37. سلام. من سونو انومالی انجام دادم همه چیز جنین نرمال بود بغیر استخون بینی گف غیر نرمال. من بارداری اولم هست خیلی استرس دارم این ازمایشات ک انجام میدن خطر داره یان میشه راهنمایی کنید

    1. سلام، مطالعات جدید خطر سقط ۰.۱-۰.۳٪ رو نشان میدهد و اگر کسی که نمونه برداری میکند خبره باشد مشکلی پیش نمی‌آید

  38. سلام من هفته ۱۴بارداری هستم سونو ntانجام دادم جوابش خوب بود ازمایش خون بعدشو انجام دادم گفتن درصد خیلی کمی ب سندروم دان مشکوک شدن دوراه ب من گفتم ک یا دوباره سونو انجام بدم یا ازمایشnitpرو انجام بدم ک خیلیم هزینه ازمایش زیاده من تصمیم گرفتم ازمایشو انجام بدم خاستم بگم میشه امیدوار باشم خیلیییی ناراحتم😔

  39. سلام خداقوت، بدلیل های ریسک بودن کروموزومهای جنسی(تریزومی) در آزمایش سلفری، آمنیوسنتز انجام دادم، میگن احتمال تریرومی بودن بالا هست ولی قطعی نیست باید برای کشت دوهفته دیگه صبر کنین، میخوام بدونم احتمال نرمال بودن کروموزومهای جنسی چنددرصده؟ آیا میشه یه آزمایش آمنیوسنتز دیگه انجام داد؟ احتمال اشتباه چقدره؟

    1. سلام، اگر آزمایش QF-PCR را هم درخواست می‌کردید ۲-۳ روز جواب تان مشخص میشد. باید منتظر بمانید. آزمایشگاه های معتبر قابل اطمینان هستند و نتایج تکرارپذیری دارند.

  40. سلام ۳۲ سالمه، هفته ۱۲ توی اولین بارداری. ازدواج مون غیر فامیلی هست، ریسک تریزومی ۲۱ توی غربالگری اول ۱ به ۱۲۶ اعلام شوخ و NT بچه با crl:55 روی ۲.۲ هست. مورد عقب ماندگی ذهنی توی خانواده من داریم و پدر و مادرم فامیل هستن. اقدام مناسب مرحله بعدی چی باید باشه؟

    1. سلام، برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید.

  41. سلام جناب دکتر من الان در 15هفتگی هستم nt3بود و ریسک سندروم دان 1به 80 الان 26سالمه و بارداری اولم هست چون در یک سال گذشته یک واحد خون ب دلیل کمبود هموگلوبین زدم نمیتونم سل فری انجام بدم معرفی شدم برای آمینو ب نظرتون حتما باید انجام بدم؟ نمی‌شه صبر کنم تا غربالگری مرحله دو رو برم؟ یا دوباره سونو چند بعدی بدم؟ الان ریسک و خطر خیلی بالاست؟

    1. سلام، با توجه به میزان بالای NT فارغ از هر آزمایش دیگری آمینوسنتز توصیه می‌شود. انشاالله چیزی نیست.

  42. سلام ۳۳ سالمه تو غربالگری الفا پروتئن ریسک ۱به ۵ بود دوبار سونو انجام دادم گفتن همه چی خوبه دوباره آزمایش تکرار کردن بازم ریسکش ۱ به ۶ بود MoM شد۴/۹ الان هفته ۲۱ دو روز هستم

    1. سلام، ریسک بالایی دارید اما مهلت سقط قانونی هم در هفته 18 به پایان رسیده. به متخصص زنان خود مراجعه فرمایید.

  43. سلام ان تی من در۱۲ هفته۲/۹۸بودوازمایشم هم ریسک ۱به۳۹ روداشت در۱۵هفته و۴ روزامینوشدم والانم ۱۸هفته و۲روزم هنوزجواب امینونیومده ایامیتونم الان برای سونوی انومالی واکوقلب برم وچطورمیتونم ازجواب ازمایش باخبربشم خیلی استرس دارملطفا راهنمایی کنید

    1. سلام، با توجه هفته بالای شما اگر استرس زیادتان بهتر بود QF-OCR را هم درخواست می‌کردید تا در ۲-۳ روز به نتیجه میرسیدید جواب آزمایش کاریوتایپ مورد نظر نیاز به تکثیر سلولها در محیط کشت دارد و ۲-۳ هفته زمان میبرد. انجام سایر آزمایشات بلامانع است و توصیه می‌شود.

  44. سلام NTمن در هفته ۱۲ بارداری ۱/۷۷ بود و طبق آزمایش غربالگری T21عدد ۱:۴۳۴ است دکتر گفتن ریسک متوسط و غربالگری مرحله دوم نوشتن توی غربالگری دوم T21عدد۱:۵۹۶۰ است و T21ترکیبی ۱:۱۲۲۰ است به نظر شما نیاز به آمینو سنتز هست؟؟

    1. سلام، نیازی به آمینوسنتز نیست. آمینوسنتز عموما برای ریسک های بیشتر از ۱ به ۲۵۰ توصیه می‌شود.

  45. سلام. وقتتون بخیر. گروه خون من منفی و همسرم مثبت است.در تاریخ ۴/۱۱ آمینوسنتز انجام دادم ولی آمپول رگام تزریق نکردم. جواب آزمایش indirect coombs منفی بود.پزشکم برای تاریخ ۵/۵ گفته آمپول رگام تزریق کنم یعنی ۲۶ روز بعد از آمینوسنتز. این تاخیر مشکلی ایجاد نمی کند؟

  46. سلام من هفته ۱۸ انومالی دادم و همه چیز سالم حتی تستهای خون فقط روده اکوژنیک گرید ۱ بود الانم در هفته ۲۴ سونو دادم همه چیز سالم ولی روده اکوژنیک ۱ که دکترم من رو ارجاع دادن به یک متخصص ژنتیک هنوز نرفتم ایا امکان داره اگر برم برام آمینوسنتز بندیسه چون میترسم از آمینوسنتز و اینکه ازدواج فامیلی هم نداریم

    1. روده اکوژنیک جنین یک یافته معمول در حدود 70٪ موارد سونوگرافی آنومالی می باشد.این یک نشانگر ضعیف برای تریزومی 21 است.

  47. سلام خسته نباشيد من در هفته ١٧بارداري هستم و هفته ١٥امينوسنتز انجام دادم و ٤روز بعد سونو دادم اب داخل كيسه نرمال بود الان ١١روز از امينوسنتز گذشته و ترشحاتهم زياد أست و احساس خيسي دارم ممكن أست كه كيسه اب پاره شده باشه؟

    1. سلام، با متخصص پریناتولوژیست یا رادیولوژیستتان در ارتباط باشید.

  48. سلام سونو ntوانومالیم خوب هست اما ارمایشم ریسک ۱به۸زده وامینوشدم نتیجه اولیه آمینوخوب ونرمال هست نگرانیم ازنتیجه نهایی هست ممکنه نتایج تفاوت داشته باشه ممنون میشم پاسخ بدین

    1. سلام، جواب آمینوسنتز جواب نهایی است و آزمایش های غربالگری قبلی اهمیتی ندارند. نگران نباشید.

  49. سلام آقای دکتر .nt من در دوازده هفتگی۶/۵بود و دکتر پیشنهاد آمینوسنتز دادند. وخیای من را ما امید کردند که درصورت سالم بودن آمینوسنتز صددر صدجنینتون مشکل ژنتیکی دیگری دارد. یعنی واقعا هیچ امیدی نیست که جنین سالم باشه؟؟؟و مورد دیگه هم اینکه گفتند پشت سرش چندتا کیست هست آقای دکتر امکان داره به خاطر این کیست ها باشه که ضخامت nt جنین زیاد نشون داده میشه؟؟ممنون میشم جوابمو بدید.با تشکر

    1. سلام، در مواردی که در سونوگرافی آنورمالی دیده می‌شود توصیه می‌شود به جای کاریوتایپ روی نمونه آمینوسنتز، aaray درخواست شود. خود بودن کیست یک آنورمالی هست و نیاز به بررسی دارد.

  50. سلام آقای دکتر من امروز سونوی ان تی دادم وعددش ۱۲ ممیز ۹ بود که دکتر سونو گفتن که خیلی زیاده وباید آمینوسنتز بدم ایا بااین عدد بالای ان تی امکان داره جنین مشگلی نداشته باشه.واگه مشگل داشته باشه زود سقط میکنن

    1. با سلام، NT شما خیلی زیاد است و باید آمینوسنتز انجام شود. در صورت شناسایی مشکل سقط قانونی تا قبل از ۱۹ هفته امکان پذیر است.

  51. سلام اقای دکتر من ۳۸ ساله و بارداری سومم هست دوتا فرزند کاملا سالم و باهوش دارم هفته ۱۲ ازمایش ntدادم و نتیجه اش ۱/۲۴ بود دکتر گفتن باید هفته ۱۵ امینوسنتز بشم ، خیلی نگرانم چقدر احتمال داره درست باشه؟ و اینکه آمینو باعث اوتیسم میشه؟

    1. سلام NT شما عدد بالایی نیست و نباید نگران باشید. خیر.

  52. سلام خسته نباشیدمن ۳۱سالمه ۱۳هفتگی سونوغربالگری دادم وانتی ١/۹بوده ولی ازمایش غربالگری ریسک سندرم دان یک به ۹۹زده یعنی پرخطر؟قراره امینوانجام بدم ۱۶هفته چقدرامکان داره جنین سالم باشه؟

    1. سلام، بله ریسک ۱ به ۹۹ طبق پروتوکل ها بالا است اما بیشتر از احتمال ۹۹٪ سالم می‌باشند، NIPT هم میتونید انجام دهید

  53. سلام، من در ۱۲ هفتگی غربال گری اول را انجام دادم، سونوگرافی خوب بود ولی آزمایش خونم باتوجه به پایین بودن free beta(5.83)ریسک تریزومی ۱۸ را ۱ به ۲۵۰ تشخیص دادند.حالا برای پیگیری بیشتر غربال گری دوم را انجام دهم یا آمینو‌سنتز.( من ۳۵ ساله هستم و از طریق ivf باردارشدم)

    1. با سلام، free beta شما بالای ۵ بوده و میزان زیادی است و با توجه به ریسک غربالگری اول شما برای سندرم داون آمینوسنتز توصیه می‌شود که دقیقتر است

  54. سلام آقای دکترببخشیدمن هفته ۱۲ ntدادم الان گفتن که nt2.2mmواحتمال سندروم داون هم ۱in200هستش الان هفته ی ۱۵برام آمینوسنتزنوشتن آیا جواب آزمایشم میشه بددربیاد؟خیلی نگرانم

    1. سلام ، به احتمال بیشتر مشکلی نخواهد بود، نگران نباشید.

  55. سلام من باردارم هفته 22 رفتم پریناتولوژیست بهم گفت برو آمینیو سنتز اگ انجام بدم احتمال داشته باشه بچه مشکلی داره آیا میشه سقط کنم ؟ کجا باید سقط کنم؟

    1. سلام، بعد از پایان هفته ۱۹ امکان سقط به شکل قانونی ممکن نیست.

  56. سلام، من در ۱۷ هفته بارداری رفتم سونوگرافی گفتن رییه جنین یکی از رگ هاش پررنگه بعد گفتن آزمایش آمنیوسنتز انجام بدم بنظرتون واقعا مشکل بزرگیه باید سقط بشه یا با دارو تجویز درست میشه

    1. باسلام تا مشخص شدن جواب آزمایش نمی توان تصمیم گرفت. لطفاً زیر نظر متخصص خود باقی بمانید.

  57. سلام وقت بخیر آقای دکتر 38 سال سن دارم با گروه خونی Oمنفی و هیچ بیماری نداشتم و ازدواج هم فامیلی نبوده و تو خانواده ها هم بچه ای هم که مشکلی داشته باشه نداریم و 13 هفته هستم که غربالگری اول رو انجام دادم و جواب آن 3.1 بود و گفتن باید بری آمینو انجام بدی برای بچه اولم هم این عدد بالا بود ولی به یاد ندارم چه عددی بود ولی من آمینو انجام ندادم و بچم خداروشکر سالمه و مشکلی ندارد بنظر شما چیکار کنم .

    1. باسلام غربالگری سه ماهه اول آموزش سنتز ارتباطی با سابقه بیماری در خانواده ندارد. NT شما در رنج بالای نرمال است و توصیه می‌شود آمینوسنتز انجام دهید و ریسک نکنید. انشاالله این فرزند هم سالم است.

  58. سلام آقای دکتر خدا قوت من ۳۵ سالمه و ۱۴ هفته و ۵ روز باردارم سنو ان تی ۲.۱ بود و ریسک سندروم دان ۱ به ۵۷ بود و چون از ریسک آمیوسنتز می ترسیدم nipt رو انجام دادم چقدر احتمال داره فرزندم مشکلی داشته باشه ؟ خیلی نگرانم

    1. سلام، ممنونم، کمتر از 2% احتمال مشکل وجود دارد. جواب NIPT اگر سالم باشد به احتمال 99.9% سالم است.

  59. سلام بنده ۳۴ ساله هستم، ازدواج فامیلی نیست، زایمان اولم ۶ سال پیش یک پسر کاملا سالم ، سونو ان تی دادم ۱.۱۵ بود اما ازمایش تکمیلی آن ریسک ۱ در ۲۹۰ زده. دکتر برام ازمایش ژنتیکی نوشته. در هیچ یک از بستگان خودم و همسر هیچگونه ناهنجاری و اختلالی وجود نداره و دکتر گفته این درصد ریسک بیشتر بخاطر سنم هست که نزدیک ۳۵ ساله. الان سوال بنده اینه میتونم ازمایش ندم؟ بخاطر این که توانایی پرداخت هزینه ندارم. با توجه به تاریخچه ای که از سابقه خانوادگی در اختیارتون گذاشتم چند درصد ازمایش ندم خطر سازه؟

    1. با سلام، 1%290 =0.002564 X 100= 0.25% ریسک شما 0.25% است که ریسک پایینی است. همواره ریسکی وجود دارد اما ریسک شما کم هست و هیچ وقت هم 0 نمیشود. عموما این آزمایش ها برای ریسک های کمتر از 1 به 250 توصیه می‌شود.

  60. سلام و وقت بخیر ببخصد من ازمایش غربالگری برام زده ریسک سندروم دان ۱ به ۹۰ و باید امینو سنتز بشم ...سوالم اینه خودم وقتی به دنیا اومدم اب مروارید و تنبلی چشم داشتم و تا جایی که تحقیق کردم مشکلم ژنتیکی نبوده ایا ممکنه این بیماری چشم به جنینم برسه؟؟؟

    1. سلام و وقت بخیر احتمال کمی وجود دارد تا چنین اتفاقی بیافتد

  61. سلام وقت بخیر. من‌ الان ۳۴ سالمه . ان تی من در هفته ۱۳ بارداری ۲.۱۰ بوده و crl 70.6 mm بوده و در سونو گرافی ۱۸ هفته گفتن تیغه بینی جنین کوتاه هست برام آمنیوسنتز تجویز کردن حالا انجام دادم منتظر جواب هستم. بنظر شما جنین بنده مشکلی داره؟

    1. سلام ، این آزمایش ها انجام میشه که خدایی نکرده مشکلی نباشه

  62. سلام اقای دکترم من در هفته ۱۷ هفته و دوروز امینو سنتز رو انجام دادم ریسکم ۱ ب ۳۳ بود ان تی ۲/۴ خیلی استرس دارم ایا دیر انجام دادم ازمایش امینو رو و اینکه ایا انجام امینو خطر ابتلای نوزاد ب اوتیسم را بیشتر میکنه

    1. سلام، با اوتیسم ارتباطی ندارد. در هفته های بالای ۱۶ حتما توصیه می‌شود QF-PCR هم درخواست شود.

  63. سلام آقای دکتر من ۱۹ سالمه و بچه اولم هستش با همسرم فامیلیم دخترعمو پسرعموییم ولی خداروشکر تو فامیلامون کسی سندروم و یا بیماری خاصی نداره.باردارمو ۱۵هفته و ۳روزمه رفتم غربالگری گفتن بچت سندروم داره 1:66:Final Risk Age:1:1480 Prior:1:13000 CRL:66.0mm NT:1:90mm 1.32MOM توروخدا بگید خطرناکه یا نه ۲بار دکتر رفتم یکیش گفت هیچ آزمایشی انجام نده برو هفته ۱۸ انومالی انجام بده یکیش ۳تا آزمایش نوشت گفت هر کدومو میخوای انجام بده امینوسنتز و سلفری و مرحله دوم غربالگری

    1. ریسک نهایی شما ۱ به ۶۶ بوده برای ریسک های بالاتر از ۱ به ۲۵۰ انجام آمینوسنتز توصیه می‌شود. البته شانس سندرم داون شما حدود ۱.۵٪ است، بنابراین استرس نداشته باشید و آزمایش بدهید

  64. سلام هفته ۱۳ هستم با ان تی ۲.۷۲ و سی ار ال ۷۳ بچم چقدر احتمال داره سالم به دنیا بیاد جواب بدین لطفا

    1. سلام، شما در قسمت بالای رنج طبیعی قرار دارید، در حقیقت ۵٪ جمعیت وضعیت شما را دارند. اما در این رنج هم شانس کمی برای اختلال در فرزندتان وجود دارد و برای راحتی خیال ممکن است آزمایش ژنتیک برای شما درخواست شود.

  65. سلام.من آزمایش آمینو انجام دادم فعلا جواب اولیه اومد که گفتن مشکلی نیست.آیا با دادان این ازمایش باز هم احتیاجی به غربالگری مرحله دوم هست؟دوهفته دیگه هم سونو آنومالی دارم دیگه همه چیز دقیق بررسی میشه؟

    1. سلام، دیگر نیازی به انجام غربالگری مرحله ۲ نیست. سونو آنومالی ناهنجاری های ساختاری را بخوبی نشان میدهد. نگران نباشید

  66. سلام اقای دکتر.من ۳۶ سالمه سونو انتی تو ۱۲هفته و سه روز ۱.۱ بودو دکتر گفت نیاز به ازمایش نداری و ازمایشای ۱۵ هفتگی رو انحام بده که دادم و الان که ۱۶ هفته هستم جوابش اومده و ریسکه سندروداون رو ۱به ۱۰۸ زده برام دکتر بهم گفته امینو سنتز انجام بدم..ومن استرس از دست دادن بچه رو دارم..ایا امکانش هست با این شرایط ازمایش سلفری رو بدم؟

    1. سلام، با توجه به اینکه فاصله کمی با هفته ۱۷ دارید توصیه ما هم آمینوسنتز است. نرخ سقط بعد آمینوستتز 0.1% می‌باشد که عدد بالایی نیست و لازم نیست نگران باشید

  67. سلام آقای دکتر بعد غربالگری در هفته 12 ،2قلو باردارم تزیسومی 21 قل اول 1به 3063 و قل دوم 1به979 و تریسومی18 قل اول 1به 25497 و قل دوم 1به 7258 و آخری هم 30000 هر جفتش، ان تی قل اول 1/4میلیمتر و قل دوم 1/7میلیمتر است قل اول دختر و قل دوم پسر و ان بی قل اول 4/3میلیمتر و قل دوم 4/5میلیمتر آمینوسنتر یا آزمایش DNAیا آزمایش دیگری پیشنهاد میشه؟

    1. سلام، زیر نظر متخصص خود باشید، آزمایش دیگری توصیه نمی‌شود

  68. سلام اقای دکتر من دوبار سونو ntدادم هردوشم نرمال بوداماازمایش غربالگریم ریسک بللازدن بهم ازمایش امنیوسنتزپیشنهاددادن چونوهماتوم دارم میترسم بنظرتون چیکارکنم خیلی استرس دارم

    1. سلام، چند هفته باردار هستید و ریسکتون چقدر بوده؟ اگر هفته های قبل ۱۶ هستید و ریسک خیلی بالایی ندارید، درصورتی که آزمایش سل فری را در یک هفته گزارش بدن، این آزمایش توصیه می‌شود

  69. ۱۲هفته ۷روزهستم ریسک ازمایشمم ۱/۶۴زدن بهم میگن امنیوسنتزبشم امامن هماتوم دارم خونریزی میکنم میترسم کدوم ازنایشو بدم بهتره ممنونم

    1. ریسک بالایی هست اما با توجه به اینکه هماتوم دارید و اینکه هفته بالا نیستید من آزمایش سل فری یا همان NIPT را برای شما توصیه میکنم

  70. سلام سوالم این است اقای دکتر چرا ازمایش غربالگری تکرار دوباره نداره که اینقدرم هزینه واسترس نباشه چراهرازمایشی تکرار داره اما بجزازمایش غربالگری درحالیکه خطا توازمایش غربالگری زیاده بخاطر همین حذف میکنن

    1. سلام، آزمایش غربالگری را تکرار نمی‌گذارند مگر اینکه مراجعه کننده دوباره درخواست دهد. خطا در آزمایش غربالگری بیشتر از آزمایش های دیگر نیست

  71. سلام وخسته نباشید.من تست امینوسنتز دادم مایع یکمقدار کدر بود شفاف نبود از طرفی من اصلا در این ۱۷ هفته لکه بینی و خونریزی نداشتم علت این شفاف نبودن چی میتونه باشه. جواب سه روزه امینو اومد و جنین دختر و سالم هست من ۳۸ سال دارم بارداری سوم.

    1. سلام، بسلامتی، دلایل متعددی ممکن است. این سوال را متخصصی که زیر نظرش می‌باشید باید پاسخ دهند.

  72. سلام من ۱۳ هفته nt 3.4 ازمایشامم همه شون نگاتیو هست چقدر شانس دارم 😔

    1. سلام، انشاالله بارداری سالمی است، ریسک حدود ۲۰٪، بنابراین ۸۰٪ شانس دارید

  73. سلام من ازمایش سلفی انجام دادم بعد۱۴روزدیگه جوابش میاد اگه بازجواب ریسک بالازدچیکارکنم امنیوسنتزهم چون خونریزی داشتم ترسیدم انجام بدم ممنون میشم اگه جواب بدین

    1. سلام، اگر ریسک بالایی داشتید در مرحله بعد باید آمینوستتز انجام دهید

  74. سلام.من توي غربالگري اول عدد nt=4 بوده و ازمايش هم با ريسك بالا بودم. دكتر براي من امينوسنتز در هفته ١٥ پيشنهاد داده. به نظر شما روي مايع اميننو ازمايش كاريوتايپ انجام بدم يا chg array?

    1. سلام، گایدلان ها CGH Array را صرفاً برای زمانی که ناهنجاری های ساختاری در سونوگرافی دیده شوند توصیه میکنند، اما در کل CGH Array از کاریوتایپ هم دقیق تر است و هم هزینه بر تر.

  75. سلام،من در12هفته و6روز nt4.7بودازدواجمون هم فامیلی دوتابچه سالم دارم 29سالمه .گفتن امینوسنتز انجام بدم دوهفته دیگه میخواستم بدونم چنددرصد امکان داره بچه سالم باشه واگه سالم باشه این عددبالاچی ممکنه باشه لطفاً جواب بدید خیلی استرس دارم ونگرانم

    1. سلام، NT شاخصی برای غربالگری بارداری های پرخطر از نظر بیماری های ژنتیکی جنین و در عمده موارد تریرزومی ۱۳,۱۸,۲۱ است. مشخص کردن درصد دقیق نیست اما در چنین NT‌ بالایی بعضی از مطالعات به شانس بالای ۳۰٪ برای وجود اختلال اشاره کرده اند. انشاالله که مشکلی وجود نداشته باشد.

  76. سلام،درازمایش ntرو4.6رcrlرو71وسیستیک هیگروما17میلی مترگفتن امینوسنتز انجام بدیدچقداحتمال داره بچه سالم باشه؟گفتن احتمال اینکه بچه سقط بشه بخاطرهیگروما بالاست این احتمال چقده؟ممنون میشم جواب بدید

    1. سلام، شانس حدود ۴۰-۵۰٪ برای نقص ژنتیکی وجود دارد.

  77. سلام.من تو هفته ۱۶ و پنج روزبا انتی ۱.۱ و سندرون داون ۱به ۱۰۸ در غربالگری دوم ازمایش Qfpcr دادم و جوابش بعد سه روز اومد و منفی بود..پزشکم این ازمایش رو نوشته بود...ایا نیاز به کاریوتایپ نبوده؟

    1. سلام، معمولاً کاریوتایپ هم درخواست میشود. QFPCR حدود ۹۵٪ تضمین میکند که مشکلی نیست و کاریوتایپ تعداد دیگری از اختلالات را هم بررسی میکند که با QFPCR ممکن نیست.

  78. سلام اقای دکتر.من ۳۶ سالمه سونو انتی تو ۱۲هفته و سه روز ۱.۱ بودو دکتر گفت نیاز به ازمایش نداری و ازمایشای ۱۵ هفتگی رو انحام بده که دادم و الان که ۱۶ هفته هستم جوابش اومده و ریسکه سندروداون رو ۱به ۱۰۸ زده برام دکتر بهم گفته امینو سنتز انجام بدم.تو ۱۶ هفته و ۵روز انجام دادم...جوابش ۳روزه اومد ودیدم ازمایش Qfcrlبوده....موردی نداره؟نباید کاریوتایپ برام مینوشت؟

    1. سلام، معمولاً کاریوتایپ هم درخواست میشود. QFPCR حدود ۹۵٪ تضمین میکند که مشکلی نیست و کاریوتایپ تعداد دیگری از اختلالات را هم بررسی میکند که با QFPCR ممکن نیست. البته جواب کاریوتایپ ۳ هفته زمان میبرد و شاید این آزمایش هم درخواست شده

  79. سلام در هفته 12 و 3 روز سنوگرافی nt:4/6 رو نشان داد و به توصیه مشاور ژنتیک و دکتر باید آمینوسنتز انجام بدیم میخواستم درصد سالم بودن بچه رو بدونم البته یه کیست 25*36 وجود داره ممنون از شما

    1. سلام، بالای ۳۰٪ شانس اختلال وجود دارد

  80. بله شما درست میفرمایین باازمایشگاه تماس گرفتم گفتن جواب دوم رو دوهفته دیگه میدن..نمونه رو کشت کردن...اینجوری دیگه ۱۰۰درصد تضمین میشه؟

    1. خیلی کاملتر بررسی می‌شود، اما هیچ آزمایشی ۱۰۰٪ نیست

  81. سلام دکترخسته نباشید من ۳۳سالمه هفته ۱۳رفتم سونوگرافی گفت ان تی ۳هستش آزمایش غربالگری هم ریسک سندرم داون رو۱:۱۷۰زده ،الان هفته ۱۴هستم قراره هفته ۱۵ آزمایش آمنیوسنتزانجام بدم چقد ممکنه بچم سالم باشه ممنونم

    1. سلام، بر اساس یافته NT حدود ۸۰-۸۵٪ جنین سالم است انشاالله و با آمینوسنتز مشخص می‌شود

  82. سلام آقای دکتر خسته نباشین لطفا راهنمایی کنید خانومم ۲۰ سالشه مشکل کروموزوم داره کروموزوم 14 و21بهم چسبیدس هیچ مشکلیم از نظر ضاهری و جسمانی و عقلی نداره چیکار کنیم برای بچه دار شدن تستpgd انجام بدیم یا آمنیوسنتز؟

    1. سلام، بله خودشان مشکلی نخواهند داشت اما برای بچه‌دار شدن PGD توصیه می‌شود

  83. سلام،درغربالگری آن تی ۴.۶وسیستیک هیگروما۱۷×۶ایاحتمال سقط هست ممنون

    1. بله، برای همه اختلالات ژنتیکی کروموزومی احتمال سقط وجود دارد اما عددی نمیتوانم مشخص کنم.

  84. سلام ببخشید آقای دکترسیستیک هیگروماهمون هیدروپس فتالیس است ممنون ازراهنماییتون

    1. سلام، خیر معادل هم نیستند اما با هم همراهی دارند.

  85. باسلام خدمت شما دکتر محترم من ۴۲ سالمه وازمایش غربال گری سه ماهه اولم پرحطر بده والان باید ازمایش امینوسنتز انجام بدم ومن خیلی نگرانم که بعد ازمایش اتفاقی مانند سقط به وجود بیاد من دارای یه فرزند ۱۶ ساله هستم وبعد از ان نتوانستم باردار بشم چون همش در ده هفتگی به دلیل تشکیل نشدن قلب سقط میشد ایا راه دیگری به غیر از ازمایش امینو سنتز نیست باتشکر از لطفتان پیشاپیش

    1. سلام، نگران نباشید، مطالعات جدید خطر سقط را کمتر از 0.5% نشان داده اند. اگر در و یا قبل از هفته 14 هستید میتوانید آزمایش NIPT یا سل فری رو درخواست داشته باشید تا زمان باشد

  86. با سلام ۲۹ سال دارم و سابقه سه سقط در هفته های شش و هشت داشتم . الان که باردارم در سنو ۱۳ هفته عدد ان تی برا با ۱/۹ و آزمایش هم کاملا نرمال بود . اما در غربالگری دوم که در ۱۶ هفته و یک روز انجام دادم AFP برابر با ۷۵/۸۵ و ۲/۸۶MM زده برام آزمایش کامل رو تکرار کردن . من آمپول انوکساپارین و قرص آ اس آ ۸۰ مصرف میکنم آیا در جواب آزمایشم تاثیر داره ؟؟ و اینکه جواب آزمایشم خطرناکه ؟؟ باید چه کاری انجام بدم ؟؟

    1. سلام، منتظر جواب آزمایش خود باشید. AFP بیشتر از ۲.۵ با نقص لوله عصبی در ارتباط است اما تنها عامل نیست. زیر نظر پزش خود باشید

  87. سلام من سال گذشته آمینو انجام دادم مرحله اول سالم بود ولی مرحله دوم مشکل داشت جنین مبتلا به موزاییسم بود تو 22هفته سقط کردم... الان باردارم 16هفته آمینو دادم جواب مرحله اول سالم احتمال اینکه مرحله دوم مشکل داشته باشه چند درصده.؟

  88. سلام آقای دکتر ntمن در هفته سیزدهم ۲/۱بود و آزمایش خونم در غربالگری اول ۱به۴۶بود,امینو سنتز انجام دادم ودر جوابش واژگونی کروموزوم ۱۷ایجاد شده و من به پسر سالم ده ساله دارم میخواستم بدونم خطری برای جنینم هست یا نه? inv17.p11.2g25

    1. سلام، در مورد واژگونی ها ممکن است ژنی تخریب شود یا نشود و این قابل مشخص کردن نیست. علاوه بر این مشکلات نابروی نیز بدون کمک درمانی محتمل است

  89. سلام اقای دکترمن الان هفته 13هستم هفته پیش غربالگری رفتم سونو عالی بوداماامروزکه جواب آزمایش ودادن گفتن عددسندروم بالای بایدآمینوسنتزبدم ایاامکان داره توآموینوسنتزمشکلی نباشه؟خیلی استرس دارم

    1. سلام، بله به احتمال خیلی بیشتر در آمینوسنتز مشکلی وجود ندارد. البته در غربالگری میزان ریسکتان مشخص است

  90. سلام اقای دکتر من هفته ۱۲ ان تی ۱.۳۶ بود و ریسک ابتلا ۱.۷۰ هستش . ازمایشه سلفری دادم چند درصد احتمال اینکه بچه ام سالم باشه هستش . ممنونم از لطف شما

  91. سلام خسته نباشید آقای دکتر جواب nt ۲.۲۰بود ولی جواب آزمایش high risk۱.۲۵۰زدن الان برام هفته ۱۵ آمیوسنتز نوشتن احتمال داره جنینم مشکلی نداشته باشه؟

    1. سلام ممنونم بله این آزمایش ها آزمایش های غربالگری هستند و به احتمال بسیار بیشتر فرزند شما سالم است که با انجام آمنیوسنتز این فرضیه تایید می شود.

  92. سلام اقای دکتر،من توی ۱۲ هفته جواب سونو ان تی ۱.۸ بوده و در جواب آزمایش غربالگری اول final risk1:292 بود که احتمال ریسک سندرم دان بوده، توی ازمایش غربالگری دوم عدد DS-final risk 1:738 وعدد NTD-final risk 1:23700 بوده،و سونو آنومالی ۱۸ هفته هم سالم بوده،بنظرشما باید آمینوسنتز انجام بدم؟

    1. سلام، خیر ریسک شما بسیار پایین است و امیدوارم بارداری خوب و بدون استرسی را سپری بکنید

  93. سلام اقای دکتر . همسر من ۲۰ هفته بارداره . همه ازمایشها و غربالگری ها سالمه مشکل ژنتیکی هم در خوانواده هامون نداریم ولی در اکوی قلب یه سوراخ ریز دیده شده دکتر گفته باید امینوسنتز بشه . این میتونه مشکل جدی باشه ؟؟ خیلی نگرانم

    1. سلام، نگران نباشید، در اختلالات قلبی که با سونوگرافی تشخیص داده می شوند شایع ترین اختلالات میباشند چند و و در مواردی مانند شما نیازی به درمان ندارند و به خودی خود مسئله برطرف میشود. اما ریسک کوچکی وجود دارد که این اختلالات ناشی از از تعدادی از بیماری های ژنتیکی باشد که با انجام آمنیوسنتز و آزمایش ژنتیکی روی آن این فرضیه تایید یا رد می شود

  94. سلان من دیروز آمینوسنتز شدم امروز احساس میکنم از جای امپولش نشتی دارم خطرناکه ؟

    1. سلام، حتما با متخصصی که زیر نظرش هستید در ارتباط باشید.

  95. سلام من آزمایش غربالگری ندادم و سل فری رو انجام دادم که برای کروموزوم ۱۸ high risk بود عدد =۳.۵۵ بود ازدواجم فامیلی نیست و نه تو خانواده من نه تو خانواده همسرم مشکلی نبوده ۳۴ ساله هستم باید آمینو سنتز انجام بدم دو روز دیگه چقدر احتمال هست که بچه سالم باشه؟ممنون

    1. سلام، این آزمایش ارتباطی با سابقه خانوادگی ندارد. دقت آزمایش سل فری بالاست و متاسفانه شانس بالایی وجود دارد تا اختلال تری زومی ۱۸ در فرزندتان شناسایی شود

  96. سلام وقت بخیر من ۳۸ سال دارم و در هفته ۱۳ بارداری هستم و بارداریم دوقلو هست .نتیجه غربالگری سه ماهه اول nt 1/8_ و 1/63 شده و استخوان نازال هم تشکیل شده .ولی چون در نتیجه دابل مارکر ریسک داون 1در290 شده پزشکم تست سلفری رو پیشنهاد دادن .سوالی که دارم اینه در بارداری دو قلو میزان دقت این تست چقدر هست و اینکه من وزنم ۸۴ شده الان و و چند جا خوندم که اضافه وزن مادر در نتیجه سلفری تاثیر داره الان نمیدونم این تست رو انجام بدم یا نه .آیا نتیجه ای که میده درست هست ؟ ممنکن میشم پاسخ بفرمایید

    1. سلام، شما ریسک آنقدر بالایی ندارید و شاید اگر پیش متخصص دیگری می‌رفتید هم درخواست آزمایش نمی‌داد. اما در کل انجام این آزمایش مفید است. PPV برای دوقلویی کمتر است و به این مفهوم است که نتیجه این آزمایش ریسک بالا را نشان دهد اما در واقع ریسک بالا نباشد. وزن شما هم بالا نیست و افراد با وزن بالای ۱۰۰ کیلو ممکن است جواب نگیرند

  97. سلام وقت بخیر من هفته 13 هستم. ریسک سندرون رو 1 به 56 زده . دکترم گفتن که هفته 16 آمنیونستز انجام بدم. چقدر احتمال داره که جنین مبتلا به سندروم باشه ؟

  98. سلام وقتتون بخیر من ۲۴ سالمه،غربالگری اول و تست کواد مارکرم همگی خوب بودن اما توی سونوی آنومالی جنین یه کیست کوروئید توی مغزش داشت و علائمی هم از دیسیپلازی استخوانی داشت.. بخاطر همین آیمنوسنتز و CGH array انجام دادم.. جواب اولیه QF_PCR خوب بود و مشکلی نداشت.. چقدر احتمال داره تو جواب نهایی مشکلی باشه؟

    1. سلام، ممنونم، choroid plexus cyst نسبتا شایع است و در بسیاری از موارد به خودی خود خوب میشود. اما دیسپلازی استخوان پدیده نادریست و میتواند منشأ ژنتیکی داشته باشد که در بارداری با آزمایش ژنتیکی ذکر شده قابل بررسی نباشد و بعد از تولد با آزمایش WES قابل بررسی است. نمیتوان درصدی داد، انشاالله اختلالی وجود نداشته باشد.

  99. با سلام در تست غربالگری دوم ریسک تریزمی ۱۸ را ۱ به ۵۸۰ نشون داده در صورتی که در غربالگری سیزده هفته کاملا نرمال بود . دکتر پیشنهاد انجام NIPT را دادند . خواستم بدونم چقد نیاز به انجام این نوع تشت هست ؟؟ و تا کی وقت انجام این آزمایش را دارم ؟؟؟

    1. سلام. خیلی جای نگرانی نیست و انجام آزمایشNIPT اختیاری است. تا هفته ۱۵ نهایتا ۱۶ باید آزمایش انجام شود تا خدایی نکرده درصورت وجود مشکل امکان سقط قانونی تحت تایید پزشک قانونی امکان پذیر باشد

  100. سلام ‌. عدد انتی ۱.۳ بود ازمایش غربالگری اول فاینال ریسک رو زده۱.۳۴۰ دکتر غربالگری دوم یا همون Quad رو گفتن بهتره انجام بدم حالا جواب فاینال ریسک شده ۱.۱۳۰ . ب نظرتون آمینو سنتز نیاز هست ؟؟؟

  101. سلام من ۳۲هستم.غ بالگری اولم فری بتا ۴بوده آزمایش سلفری انجام دادم همه low risk بوده با fetalfraction ⁵%. اکو قلب جنین انجام دادم سالم بوده ،دست باز جنین مشاهده شده ،همه فاکتورها رو نرمال زده آیا خطری برای جنین وجود داره مثل مسمومیت بارداری یا وجود سندرم داون؟و یا آزمایش آمینوسنتز لازمه؟

    1. سلام، غربالگری عمدتاً اختلالات تعذاذی کروموزومی و اختلالات لوله عصبی را بررسی میکند. NIPT هم فقط اختلالات تعدادی کروموزومی. اگر اختلالی در سونوگرافی دیده شود انجام آمینوسنتز و انجام CGH Array توصیه می شود. البته اصطلاح دسدباز جنین را متوجه نمیشم.

  102. سلام ، من ۳۹ ساله هستم و توی غربالگری اول ضخامت پشت گردن جنین ۴ بود. ازمایش nipt انجام دادم و نرمال بود، همچنین معاینه ارگان های جنین رو در هفته ۱۹ انجام دادم و نرمال بود. اما برای ازمایش امینو سنتز استرس دارم به نظر شما نیازی به انجامش هست یا میتونم به ازمایش های قبلی اکتفا کنم؟ اگر بخوام انجام بدم نهایتا تا چند روز دیگه باید انجام بشه هفته ۱۸ به علاوه ۳ روز هستم. ایا خطری ایجاد می کند؟ ممنون میشم زودتر جواب من رو بدید.سپاس.

    1. سلام، برای NT بالا انجام آمینوسنتز برای انجام آزمایش کاریوتایپ و آزمایش CGH Array توصیه می‌شود. جواب آزمایش 3-4 هفته زمان میبرد البته با توجه به هفته بالای شما جواب آزمایش از ۱۸ هفته و ۶ روز که مهلت انجام سقط قانونی است می‌گذرد. شما بعد مشخص شدن NT لزومی به انجام NIPT نداشتید و باید آمینوسنتز انجام میدادید

  103. سلام و وقت بخیر من سونو و ازمایش ntرو دادم سونو مشکلی نداشته ولی آزمایش تشخیص سندروم دان داده باتوجه به اینکه اردواج فامیلی نیست و سونو هم سالم نشون داده دکترم گفتن آزمایش رو دوباره تکرار کنم خیلی خیلی نگرانم آیا ممکنه ازمایش اشتباه تشخیص داده شده باشه 🙁

    1. سلام، ریسک غربالگری با ازدواج خویشاوندی ارتباطی ندارد. اگر در آزمایشگاه معتبری آزمایش داده باشید احتمال خطا پایین است

  104. سلام،من ۳۶ساله هستم ودر ۱۸هفته و۲روز هستم وسونو آنومالی انجام دادم دکترم گفت تیغه بینی جنین کوچک میباشد،همه آزمایشات نرمال هستش،پیشنهاد دادن آمینوسنتز انجام دهمم،لطفاً راهنمایی کنید

    1. سلام، سریعتر آمینوسنتز را به همراه QF-PCR انجام دهید تا مهلت سقط قانونی که 18 هفته و 6 روز است به پایان نرسد

  105. سلام دکتر جان خانم من تو هفته 12سونوNtانجام داده جواب سنو2/6بوده آزمایش بعد سنوهم احتمال سندروم دون رو 1/82وT13و۱۸رو ۱/۲۴دکتر براش آمینوسنتز نوشته احتمال اینکه جنین مشکل داشته باشه چقدره؟؟ ازدواج هم فامیلی هست دختر عمه پسر دایی البته او هیچ یک از خانواده ها هیچ مشکلی نبوده تا امروز ممنون میشم جواب بدین

    1. سلام، احتمال اختلال 1 تقسیم به 24 یعنی حدود 4% است که احتمال بالایی است و توصیه به انجام آمینوسنتز می‌باشد. این آزمایش ارتباطی با خانواده و همینطور ازدواج خویشاوندی ندارد و عمدتا به شانس برمیگردد

  106. سلام دکتر جان خسته نباشید من داخل هرهفته ۱۸ هستم ازمایش انومالی انجام دادم دکتر گفت کیست ۴میلی داخل سرش هست خیلی نگرانم کرده ۲ تا بچه دیگه هم دارم خدارو شکر بدون هیچ نگرانی و مشکلی بدنیا اومدن دکتر گفت ۲ ماه دیگه ژ سونو انجام بده انشا... ب امید خدا برطرف شده باشه میشه شمام ی تشخیص بدید

    1. سلام، زیر نظر متخصص خود باشید، این موضوع خارج از حوزه کاری ما است.

  107. سلام خسته نباشید من سونوگرافی ان تی انجام دادم سن جنین ۱۲ هفته و سه روز طول جنین ۵۹.۲وnt2.11 بود و ازمایش غربالگریشم خوب بود. عدد ان تی خوبه یا بالا هست ممنون میشم پاسخ بدین.

  108. سلام وقتتون بخیر من ۲۴ساله هستم دکتر.پارسال باردارشدم ان تی ۷بودکه آمنیوسنتزسندروم داون نشون دادوسقط کردم الان دوباره باردارم ان تی وازمایش خون دادم خوب بودومشکلی نداشت بخاطراتفاق قبلی شماآمنیوسنتزپیشنهادمیکنیدیاnipt؟؟؟فامیل هم نیستیم مشکل وبیماری ژنتیکی هم نداریم.

    1. سلام، خیلی جای نگرانی وجود ندارد. NIPT آزمایش راحت‌تری هست و شما نیازی به انجام آمینوسنتز ندارید

  109. سلام آزمایش غربالگری سوم ماهه دومم SLOS اومده ۱.۵۰ برام آمنیوسنتز گفتن برم استرس زیادی دارم

    1. ریسک حدود ۲٪ دارید، نگران نباشید. انشاالله جنین نرمال است