مشاوره ژنتیک ، فرایندی است که به وسیله آن بیماران یا خویشاوندان در معرض خطر یک بیماری ارثی در مورد پیامدهای احتمالی بیماری ، احتمال ابتلا یا انتقال آن به سایر خویشاوندان و راه‌های پیشگیری یا درمان بیماری آگاه می‌شوند و همچنین، فرایندی ارتباطی است که در رابطه با بروز یا بروز مجدد یک بیماری ارثی در یک خانواده انجام می‌گیرد.
بیماران مبتلا ، اعضای خانواده که ممکن است ناقل بیماری باشند یا والدینی که مایل هستند در مورد خطر انتقال بیشتر بدانند از جمله کسانی هستند که ممکن است به دنبال مشاوره ژنتیک باشند.
مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره‌نامه فرد مراجعه‌کننده، تحلیل شجره‌نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می‌باشد و باید به بررسی موارد و اختلالات مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی بپردازد.
در طول مشاوره ، وقوع بیماری خانوادگی درخواست میشود ، یک شجره بیماری ایجاد می‌گردد، و سایر یافته‌های مقدماتی موجود توسط سایر متخصصان بیماری ثبت میشود. در حالت ایده‌آل ، اسناد تاریخچه پزشکی همه اعضای خانواده می‌تواند از قبل ارسال گردد تا مشاور ژنتیک بتواند خود را برای جلسه مشاوره آماده کند زیرا هدف از مشاوره ژنتیکی دادن و پرداختن اطلاعات مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی و حمایت کردن از خانواده‌‌هایی می‌باشد که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی می‌باشند یا افرادی که به نقص‌های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی مبتلا هستند.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار هم می‌توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد. برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد و در طول بارداری ، زنان باردار می‌توانند بین آمینوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.آمینوسنتز که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام میشود در این روش پزشک سوزنی به شکم مادر باردار فرو کرده ومقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد برمی‌دارد .در صورتی که خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد ممکن است پزشک آمینوسنتز را برای بررسی میزان رشد ریه‌های نوزاد انجام دهد.
نمونه گیری ویلوس کوریون (CVS) بین هفته 10 تا 12 بارداری انجام می‌گیرد که در آن پزشک بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد.
این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج ازمایش غربالگری انجام داده‌اند و ناقل تالاسمی می‌باشند و در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند.(وجود سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده)
ازدواج خویشاوندی به ازدواجی گفته میشود که در آن زوجین با هم قرابت خویشاوندی داشته باشند و اجداد و ژن‌هایشان مشابه و مشترک باشد. با توجه به اینکه خطر ابتلا به بیماری‌های گوناگون ژنتیکی در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است و این بدین معنا نیست که احتمال وقوع آن در ازدواج‌های غیر‌خویشاوندی وجود ندارد، بنابراین در این موارد نیز باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد. درست است که در ازدواج‌های خویشاوندی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند و همین امر باعث میشود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود اما باید به این نکته توجه داشته باشیم که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی به 2 تا 2.5 برابر می‌رسد. در صورتی که در خانواده دختر و پسری تمایل دارند با یکدیگر ازدواج کنند، باید سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی-عروقی تماما بررسی شود و آزمایش‌های لازم در این زمینه انجام گیرد.احتمال مبتلا شدن فرزندان متولد شده به بیماری‌های مغلوب (مثل ناشنوایی، کم‌شنوایی، مشکلات ذهنی، اختلال‌های بینایی) و برخی بیماری‌های نادر که تعداد آن‌ها به 2000 بیماری می‌رسد (مثل بیماری‌های متابولیک)، در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است.این تصور که در ازدواج‌های غیر‌خویشاوندی خطر ابتلا به بیماری های‌ژنتیکی به صفر می‌رسد کاملا غلط است و ازدواج خویشاوندی درصد آن را افزایش می‌دهد.
اگر خانواده‌ای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی داشته باشند و یا نگران هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. همچنین اگر یکی از والدین به بیماری ژنتیک یا بیماری سیستمیک مبتلا باشد باید تحت مشاوره قرار بگیرند زوجینی که سابقه‌ی سقط مکرر یا ناباروری دارند ، نیز باید قبل از بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.