لطفا صبر کنید...

کم خونی و انواع آن

کم خونی و انواع آن

عارضه کم خونی زمانی بروز می‌ کند که خون فاقد هموگلوبین کافی است.

هموگلوبین به گلبول ‌های قرمز خون در حمل اکسیژن از ریه ‌ها به تمام اندام‌ های بدن کمک می ‌کند.  ابتلا به کم خونی که به آن هموگلوبین پایین نیز گفته می شود، می تواند باعث احساس خستگی و ضعف شود . انواع مختلفی از کم خونی وجود دارد که هر کدام علت خاص خود را دارند. کم خونی می تواند موقت یا طولانی مدت باشد و از خفیف تا شدید متغیر باشد همچنین می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد. در بیشتر موارد، کم خونی بیش از یک علت دارد. اگر مشکوک به کم خونی هستید به پزشک مراجعه کنید چون می تواند یک علامت هشدار دهنده از یک بیماری جدی باشد.

انواع کم خونی :

  • کم خونی آپلاستیک
  • کم خونی ناشی از فقر آهن   (IDA)  
  • کم خونی داسی شکل
  • تالاسمی
  • کم خونی ناشی از کمبود ویتامین

علائم و نشانه های کم خونی:

علائم و نشانه های کم خونی بسته به علت و شدت کم خونی متفاوت است. بسته به دلایل کم خونی ، ممکن است شما هیچ علامتی نداشته باشید.

علائم و نشانه ها، در صورت بروز ، ممکن است شامل موارد زیر باشد :

  • خستگی
  • ضعف
  • پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
  • ضربان قلب نامنظم
  • تنگی نفس
  • سرگیجه یا سبکی سر
  • درد قفسه سینه
  • دست و پاهای سرد
  • سردرد

در ابتدا ، کم خونی می تواند آنقدر خفیف باشد که متوجه آن نشوید . اما علائم به مرور زمان بدتر می شود.

کاری که گلبول های قرمز انجام می دهند:

بدن شما سه نوع گلبول می‌ سازد : گلبول ‌های سفید برای مبارزه با عفونت ، پلاکت ‌ها برای کمک به لخته شدن خون ، و گلبول‌ های قرمز خون برای حمل اکسیژن از ریه ‌ها به بقیه بدن و دی اکسید کربن از بدن به ریه‌ ها . گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین هستند پروتئینی غنی از آهن که به خون رنگ قرمز می دهد . هموگلوبین گلبول‌ های قرمز خون را قادر می‌ سازد تا اکسیژن را از ریه ‌ها به تمام قسمت‌ های بدن منتقل کنند و دی اکسید کربن را از سایر قسمت‌ های بدن به ریه ‌ها برسانند تا بازدم شود . اکثر سلول های خونی ، از جمله گلبول های قرمز خون ، به طور منظم در مغز استخوان شما تولید می شوند - ماده ای اسفنجی که در حفره های بسیاری از استخوان های بزرگ شما یافت می شود . برای تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز، بدن شما به آهن ، ویتامین B-12 ، فولات و سایر مواد مغذی از غذا هایی که می خورید نیاز دارد .

کم خونی آپلاستیک

کم خونی آپلاستیک وضعیتی است که زمانی رخ می دهد که بدن شما تولید سلول های خونی جدید کافی را متوقف کند . این وضعیت شما را خسته و مستعد ابتلا به عفونت ها و خونریزی های کنترل نشده می کند . یک بیماری نادر و جدی ، کم خونی آپلاستیک می تواند در هر سنی ایجاد شود . ممکن است به طور ناگهانی رخ دهد ، یا ممکن است به آرامی ظاهر شود و با گذشت زمان بدتر شود . می تواند خفیف یا شدید باشد. درمان کم خونی آپلاستیک ممکن است شامل داروها ، انتقال خون یا پیوند سلول های بنیادی باشد که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز شناخته می شود .

علائم کم خونی آپلاستیک:

کم خونی آپلاستیک می تواند بدون علامت باشد . در صورت وجود ، علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد :

  • خستگی
  • تنگی نفس
  • ضربان قلب سریع یا نامنظم
  • پوست رنگ پریده
  • عفونت های مکرر یا طولانی مدت
  • کبودی بدون دلیل یا آسان
  • خونریزی بینی و خونریزی لثه
  • خونریزی طولانی مدت از بریدگی
  • بثورات پوستی
  • سرگیجه
  • سردرد
  •  تب

کم خونی آپلاستیک می تواند کوتاه مدت باشد یا مزمن شود . می تواند شدید و حتی کشنده باشد .

علل کم خونی آپلاستیک

سلول های بنیادی در مغز استخوان ، سلول های خونی گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را تولید می کنند . در کم خونی آپلاستیک سلول های بنیادی آسیب می بینند . در نتیجه ، مغز استخوان یا خالی است ( آپلاستیک ) یا حاوی سلول های خونی کمی است  (هیپوپلاستیک ). شایع ترین علت کم خونی آپلاستیک ، حمله سیستم ایمنی بدن شما به سلول های بنیادی در مغز استخوان است . عوامل دیگری که می تواند به مغز استخوان آسیب برساند و بر تولید سلول های خونی تأثیر بگذارد عبارتند از :

پرتو درمانی و شیمی درمانی. در حالی که این درمان ‌های ضد سرطان سلول‌ های سرطانی را می‌ کشند ، می ‌توانند به سلول ‌های سالم از جمله سلول ‌های بنیادی در مغز استخوان نیز آسیب برسانند . کم خونی آپلاستیک می تواند یک عارضه جانبی موقت این درمان ها باشد .

قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی . مواد شیمیایی سمی ، مانند برخی از آن ها که در آفت کش ها و حشره کش ها استفاده می شود ، و بنزن ، یکی از مواد تشکیل دهنده بنزین ، با کم خونی آپلاستیک مرتبط هستند . اگر از قرار گرفتن مکرر در معرض مواد شیمیایی که باعث بیماری شما می شوند اجتناب کنید ، این نوع کم خونی ممکن است بهبود یابد .

استفاده از داروهای خاص. برخی از داروها ، مانند داروهایی که برای درمان آرتریت روماتوئید و برخی آنتی بیوتیک ها استفاده می شوند ، می توانند باعث کم خونی آپلاستیک شوند .

اختلالات خود ایمنی. یک اختلال خود ایمنی ، که در آن سیستم ایمنی بدن شما به سلول های سالم حمله می کند ، ممکن است سلول های بنیادی در مغز استخوان شما را درگیر کند .

یک عفونت ویروسی. عفونت های ویروسی که بر مغز استخوان تاثیر می گذارند می توانند در ایجاد کم خونی آپلاستیک نقش داشته باشند . ویروس هایی که با کم خونی آپلاستیک مرتبط هستند عبارتند از هپاتیت ، Epstein-Barr ، سیتومگالوویروس، پاروویروس B19 و HIV .

بارداری. سیستم ایمنی شما ممکن است در دوران بارداری به مغز استخوان شما حمله کند .

عوامل ناشناخته در بسیاری از موارد ، پزشکان قادر به شناسایی علت کم خونی آپلاستیک (کم خونی آپلاستیک ایدیوپاتیک ) نیستند .

ارتباط با کم خونی فانکونی

کم خونی فانکونی یک بیماری نادر و ارثی است که منجر به کم خونی آپلاستیک می شود . کودکانی که با آن متولد می شوند معمولا کوچکتر از حد متوسط هستند و دارای نقایص مادرزادی مانند اندام های رشد نکرده هستند . این بیماری با کمک آزمایش خون تشخیص داده می شود  . همانطور که می دانیم ، عملکرد اصلی مغز استخوان تولید سلول‌ های خونی جدید است که شامل ؛ گلبول ‌های قرمز خون است که اکسیژن را به بافت‌ های بدن منتقل می ‌کند ، گلبول ‌های سفید خون ، که با عفونت‌ها مبارزه می‌ کنند ، و پلاکت‌ ها ، که برای لخته شدن طبیعی خون لازم هستند . تقریباً 90 درصد افراد مبتلا به کم خونی فانکونی ، اختلال در عملکرد مغز استخوان دارند که منجر به کاهش تولید تمام سلول‌ های خونی می ‌شود . افراد مبتلا به دلیل کمبود گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) خستگی مفرط تجربه می‌ کنند . همچنین ، به دلیل تعداد کم گلبول‌های سفید خون ( نوتروپنی) عفونت ‌های مکرر و مشکلات لخته شدن به دلیل تعداد کم پلاکت (ترومبوسیتوپنی) می ‌باشد . افراد مبتلا به کم خونی فانکونی نیز ممکن است دچار سندرم میلودیسپلاستیک شوند ، بیماری که در آن سلول ‌های خون نابالغ قادر به رشد طبیعی نیستند . بیش از نیمی از افراد مبتلا به کم خونی فانکونی دارای ناهنجاری های جسمی هستند . این ناهنجاری‌ ها می‌تواند شامل رنگ پوست نامنظم مانند وجود رنگ روشن غیرمعمول پوست (hypopigmentation) یا لکه ‌های قهوه‌ای روشن (café-au-lait) ، که تکه ‌های صاف برروی پوست که تیره تر از مناطق اطراف آن می ‌باشند . از دیگر علائم احتمالی کم خونی فانکونی ، می‌ توان به بد شکلی انگشتان شست یا بازو ها و سایر مشکلات اسکلتی از جمله کوتاهی قد ؛ کلیه‌ های ناقص یا عدم وجود آن ‌ها و سایر نقایص دستگاه ادراری ؛ ناهنجاری‌ های دستگاه گوارش ؛ نقص قلبی ؛ ناهنجاری های چشم مانند چشم های کوچک یا غیر طبیعی و ناهنجاری گوش و کاهش شنوایی اشاره کرد . افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دستگاه تناسلی غیرطبیعی یا ناهنجاری ‌های سیستم تولید مثل داشته باشند . در نتیجه ، بیشتر مردان مبتلا و حدود نیمی از زنان مبتلا نمی‌ توانند فرزندان بیولوژیکی داشته باشند ( نابارور هستند ) . علائم و نشانه‌ های اضافی می‌ تواند شامل ناهنجاری ‌های مغز و نخاع ( سیستم عصبی مرکزی ) از جمله افزایش مایعات در مرکز مغز ( هیدروسفالی) یا اندازه غیرمعمول کوچک سر (میکروسفالی) باشد . در مبتلایان به این بیماری ، خطر ابتلا به سرطان سلول‌ های خون‌ساز در مغز استخوان به نام لوسمی میلوئید حاد (AML) یا تومور های سر، گردن، پوست ، دستگاه گوارش یا تناسلی افزایش یافته است. احتمال ابتلا به یکی از این سرطان‌ ها در افراد مبتلا به کم خونی فانکونی بین 10 تا 30 درصد است . شیوع بیماری کم خونی فانکونی یک در هر 160،000 نفر در سراسر جهان رخ می ‌باشد  از آنجا که کم خونی فانکونی یک بیماری ارثی است ، هیچ راهی برای جلوگیری کامل از آن وجود ندارد . با این حال ، آزمایش‌ های غربالگری ژنتیکی می‌ تواند تعیین کند که آیا افراد ناقل یک ژن آسیب دیده کم خونی فانکونی هستید یا نه . درمان کم خونی فانکونی بستگی به سن بیمار و چگونگی ساختن سلول‌ های خونی جدید مغز استخوان بستگی دارد . درمان ممکن است شامل پیوند خون و مغز استخوان ، انتقال خون یا دارو برای کمک به بدن ، برای ساختن گلبول‌ های قرمز بیشتر باشد .

پیشگیری کم خونی آپلاستیک

هیچ پیشگیری برای اکثر موارد کم خونی آپلاستیک وجود ندارد . اجتناب از قرار گرفتن در معرض حشره کش ها ، علف کش ها ، حلال های آلی ، پاک کننده های رنگ و سایر مواد شیمیایی سمی ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را کاهش دهد . 

کم خونی فقر آهن

کم خونی فقر آهن یک نوع رایج کم خونی است - وضعیتی که در آن خون فاقد گلبول های قرمز سالم کافی است . گلبول های قرمز خون، اکسیژن را به بافت های بدن حمل می کنند . همانطور که از نام آن مشخص است ، کم خونی ناشی از فقر آهن به دلیل کمبود آهن است . بدون آهن کافی ، بدن شما نمی تواند به اندازه کافی ماده ای در گلبول های قرمز تولید کند که آن ها را قادر به حمل اکسیژن ( هموگلوبین ) می کند . در نتیجه ، کم خونی ناشی از فقر آهن ممکن است شما را خسته نشان دهد و فرد دچارتنگی نفس گردد . معمولاً می توانید کم خونی ناشی از فقر آهن را با مکمل آهن اصلاح کنید . گاهی اوقات آزمایش ها یا درمان های اضافی برای کم خونی فقر آهن ضروری است ، به خصوص اگر پزشک مشکوک باشد که شما خونریزی داخلی دارید .

علائم کم خونی فقر آهن

در ابتدا ، کم خونی فقر آهن می تواند آنقدر خفیف باشد که مورد توجه قرار نگیرد . اما با کمبود آهن در بدن و تشدید کم خونی ، علائم و نشانه ها تشدید می شود .

علائم و نشانه های کم خونی فقر آهن ممکن است شامل موارد زیر باشد :

  • خستگی مفرط
  • ضعف
  • پوست رنگ پریده
  • درد قفسه سینه ، ضربان قلب سریع یا تنگی نفس
  • سردرد ، سرگیجه یا سبکی سر
  • دست و پا های سرد
  • التهاب و درد زبان
  • ناخن های شکننده
  • هوس غیرمعمول برای مواد غیر مغذی مانند یخ ، خاک یا نشاسته
  • کم اشتهایی به خصوص در نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی فقر آهن

علل کم خونی فقر آهن عبارتند از:

از دست دادن خون . خون حاوی آهن در گلبول های قرمز است .  بنابراین اگر خون از دست بدهید ، مقداری آهن از دست می دهید . زنانی که پریود های سنگین دارند در معرض خطر کم خونی فقر آهن هستند زیرا در طول قاعدگی خون از دست می دهند . از دست دادن آهسته و مزمن خون در بدن - مانند زخم معده ، فتق هیاتال ، پولیپ روده بزرگ یا سرطان کولورکتال - می تواند باعث کم خونی فقر آهن شود . خونریزی گوارشی می تواند ناشی از استفاده منظم از برخی مسکن های بدون نسخه ، به ویژه آسپرین باشد.

کمبود آهن در رژیم غذایی . بدن شما به طور منظم از غذا هایی که می خورید آهن دریافت می کند . اگر آهن خیلی کم مصرف کنید ، به مرور زمان بدن شما دچار کمبود آهن می شود . نمونه هایی از غذا های غنی از آهن شامل گوشت ، تخم مرغ ، سبزیجات و غذا های غنی شده با آهن است . برای رشد و تکامل مناسب ، نوزادان و کودکان به آهن موجود در رژیم غذایی خود نیاز دارند .

ناتوانی در جذب آهن . آهن غذا در روده کوچک به جریان خون شما جذب می شود . یک اختلال روده ، مانند بیماری سلیاک ، که بر توانایی روده شما برای جذب مواد مغذی از غذای هضم شده تأثیر می گذارد ، می تواند منجر به کم خونی فقر آهن شود . اگر بخشی از روده کوچک شما با عمل جراحی بای پس  برداشته شده باشد ، ممکن است بر توانایی شما در جذب آهن و سایر مواد مغذی تأثیر بگذارد .

بارداری . بدون مکمل آهن ، کم خونی فقر آهن در بسیاری از زنان باردار رخ می دهد،  زیرا ذخایر آهن آن ها نیاز به افزایش حجم خون خود و همچنین منبع هموگلوبین برای جنین در حال رشد دارد .

پیشگیری کم خونی فقر آهن

با انتخاب غذا های غنی از آهن می توانید خطر کم خونی ناشی از فقر آهن را کاهش دهید . غذهای غنی از آهن عبارتند ا:

  • گوشت قرمز و مرغ
  • غذای دریایی
  • لوبیا
  • سبزیجات با برگ سبز تیره مانند اسفناج
  • میوه های خشک شده مانند کشمش و زردآلو
  • غلات ، نان و پاستا غنی شده با آهن
  • نخود فرنگی

بدن شما آهن بیشتری را از گوشت نسبت به سایر منابع جذب می کند . اگر تصمیم به عدم مصرف گوشت دارید ، ممکن است لازم باشد مصرف غذا های غنی از آهن و گیاهی را افزایش دهید تا همان مقدار آهن را جذب کنید که افرادی که گوشت می خورند .

برای افزایش جذب آهن ، غذا های حاوی ویتامین C را انتخاب کنید . شما می توانید با نوشیدن آب مرکبات یا خوردن سایر غذا های غنی از ویتامین C همزمان با مصرف غذا های پر آهن ، جذب آهن بدن خود را افزایش دهید . ویتامین C موجود در آب مرکبات ، مانند آب پرتقال ، به بدن کمک می کند تا آهن رژیم غذایی را بهتر جذب کند . ویتامین C همچنین در موارد زیر یافت می شود :

  • کلم بروکلی
  • گریپ فروت
  • کیوی
  • سبزیجات
  • خربزه
  • پرتقال
  • فلفل
  • توت فرنگی
  • نارنگی
  • گوجه فرنگی

پیشگیری از کم خونی فقر آهن در نوزادان

برای جلوگیری از کم خونی ناشی از فقر آهن در نوزادان ، در سال اول به کودک خود شیر مادر یا شیر خشک غنی شده با آهن بدهید . شیر گاو منبع خوبی از آهن برای نوزادان نیست و برای نوزادان زیر یک سال توصیه نمی شود . پس از 6 ماهگی ، حداقل دو بار در روز به کودک خود با غلات غنی شده با آهن یا گوشت های پوره شده تغذیه کنید تا دریافت آهن را افزایش دهید . پس از یک سال،  مطمئن شوید که کودکان بیش از 591 میلی لیتر شیر در روز نمی نوشند . شیر زیاد اغلب جای سایر غذاها از جمله غذا های غنی از آهن را می گیرد .

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب شناخته می شود . هموگلوبین به طور طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ های خونی را می دهد . گاهی هموگلوبین بسیار سخت ، چسبنده و به شکل داس می شود و به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی کند .


این مولکول های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند ، بنابراین به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی کنند . این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می‌گردند و سلول های هموگلوبین سفت و به شکل داس می شوند . بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده می مانند ، گلبول های داسی بعد از 10 تا 12 روز از بین می روند . این روند طی یک دوره مزمن ، منجر به بروز کم خونی می‌گردد . هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود ، گلبول های قرمز تغییر شکل می‌ دهند و به شکل داس در می آیند و در عروق ریز و باریک گیر می‌کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می شوند. سلول های داسی ممکن است توسط طحال نابود شوند. طحال عضوی است که خون را از عفونت و سلول های بیمار فیلتر می کند. به علت کاهش تعداد سلول های هموگلوبین موجود در بدن فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دچار کم خونی یا همان آنمی می شود . طحال نیز به خاطر سلول های مضری که نمی توانند اکسیژن را حمل کنند ، آسیب می بیند . بدون یک طحال طبیعی این افراد در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند اما نوزادان و کودکان در معرض خطر عفونت های خطرناکتری قرار می گیرند . آمار نشان می دهد که ساالنه تقریبا 500 هزار نوزاد با این بیماری متولد می شوند و 50 درصد از این افراد قبل از پنج سالگی جان خود را از دست می دهند به همین دلیل تشخیص زود هنگام و درمان مشکلات ، حیاتی است. هنگامی که رگ های خونی توسط سلول داسی شکل مسدود می شوند ، جریان خون قطع می شود و بحران درد رخ می دهد . درد در تمام نقاط بدن ایجاد می گردد اما اغلب در قفسه سینه ، بازوها و پاها احساس می گردد . این بیماری از یک الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند . به طور کلی در بدن برای هر ژنی دو نسخه وجود دارد که یکی از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد . برای بروز بیماری کم خونی داسی شکل باید هر دو نسخه همزمان دچار اختلال شوند . اگر یکی از این ژن ها دچار اختلال شوند ، فرزند نیز ناقل خواهد بود . ناقل بودن تنها در شرایطی که اکسیژن بسیار کم است ممکن است علامت داشته باشند . یعنی در شرایطی که مثلا در ارتفاعات هستند یا ورزش های سنگین می کنند ، علائم بروز پیدا می کند در غیر اینصورت صفت داسی شکل را دارند و علائم بالینی بیماری بروز پیدا نمی کند .

علت بیماری

نژاد

این بیماری معمولا در افرادی که اجداد آفریقایی ، مدیترانه ای ( یونانی ها ، ترک ها ، ایتالیایی ها ) ، عرب ها و هندی ها زیاد اتفاق می افتد . علت این امر این است که موقعیت جغرافیایی این نژاد ها کنار ساحل می باشد . در حقیقت این افراد در در برابر بیماری مالاریا مقاومت می کردند . به این صورت که افراد صفت این بیماری را به ارث می بردند . در حقیقت ناقل بیماری کم خونی داسی شکل بودند ولی مبتلا به این بیماری نمی شدند . افرادی عادی در برابر مالاریا می مردند اما این افراد مقاومت می کردند و زنده می ماندند . در کشور ایران نیز مالاریا در سواحل جنوبی و شمالی اتفاق می افتد . به همین جهت ساکنین این مناطق بیشتر به بیماری های کم خونی داسی شکل وتالاسمی مبتلا می شوند .

ژنتیک

علت جهش ژنتیکی در ژن هموگلوبین بتا(HBB)  می باشد . همان طور که می دانید دو ژن برای هموگلوبین وجود دارد : هموگلوبین آلفا ، هموگلوبین بتا که باهم هموگلوبین بالغین را می سازند . جهش در ژن هموگلوبین بتا به علت جایگزینی اسید آمینه ششم ( اسید گلوتامیک ) به اسید آمینه والین . زمانی که اسید آمینه والیدن جایگزین می شود ، ایجاد هموگلوبین S یا داسی شکل می کند . اگر اسید آمینه هایی غیر از والین باشند می توانند منجر به هموگلوبین داسی شکل خفیف از جمله C و E کند  . ژن HBB دستورالعمل ساخت بتا گلوبین را ارائه می دهد.

این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی شوند . صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می نماید . کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد ، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد . کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد .

تشخیص کم خونی داسی شکل تنها با یک آزمایش خونی ممکن خواهد بود که می توان هموگلوبین را بررسی کرد . فرم معیوب هموگلوبین که زمینه ساز کم خونی سلول داسی شکل می باشد . در این آزمایش در بزرگسالان, یک نمونه خون از سیاه رگ در بازو گرفته می شود و در کودکان و نوزادان , نمونه خون معمولاً از انگشت یا پاشنه جمع آوری می شو و برای هموگلوبین s غربالگری می شود. اسمیر خونی بر روی لام در زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد . در زیر میکروسکوپ معمولا انحنای سلول های خونی قابل مشاهده خواهد بود، البته در مواردی می توان از آزمایش ژنتیک برای تشخیص DNA های معیوب خونی استفاده نمود . برای تشخیص بیماری کم خونی داسی شکل در دوران جنینی از روش آمنیوسنتز یا نمونه برداری پرزهای کوریونی استفاده می گردد . نمونه های تهیه شده برای تجزیه و تحلیل DNA به آزمایشگاه ارسال می گردد اگر بیمار ، ژن سلول داسی را حمل می ‌کند ، احتمالاً به مشاور ژنتیکی ارجاع داده خواهد شد .

پیشگیری کم خونی داسی

اگر شما دارای ویژگی سلول داسی شکل هستید ، مراجعه به یک مشاور ژنتیک قبل از اقدام به بارداری می تواند به شما در درک خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل کمک کند . آن ها همچنین می توانند درمان های احتمالی ، اقدامات پیشگیرانه و گزینه های باروری را توضیح دهند .

درمان کم خونی داسی

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما برای بهبود زندگی می توان از روش های مدیریتی و تا حدود زیادی حمایتی برای کنترل علائم بیماری استفاده نمود . برخی از علائمی که ممکن است سبک زندگی این بیماران تحت تاثیر قرار دهد عبارتند از :

خستگی یکی از شایع ترین علائم این بیماری است که به دلیل کم خونی مزمن در این بیماران ایجاد می گردد . البته سلول های مغز استخوان برای جبران این کمبود دچار پر‌کاری می‌گردند . گاهی سلول‌ های مغز استخوان از ایجاد این سلول های خونی متوقف می شوند و بدن دچار بحران آپلاستیک می ‌گردد . در این شرایط بدن بیشتر مستعد ابتلا به ویروس های معده و روده و حتی بیماری های ویروسی دیگر مانند آنفولانزا می گردد .  بحران های درد اغلب به دلیل خون رسانی ناکافی به اندام های بدن رخ می دهند . این جریان خون مختل شده باعث ایجاد درد های متناوبی می گردد که گاه برای برطرف شدن نیاز به دریافت مسکن های قوی و یا حتی بستری شدن در بیمارستان خواهند داشت . افراد برای مقابله با این علائم می توانند تا حدودی با پیشگیری از بروز کم آبی بدن مانع از تشدید علائم گردند . 

در صورت وجود هرگونه نشانه ‌ای از عفونت باید آنتی ‌بیوتیک تجویز شود . در بیماران دچار کم‌خونی علامت‌دار باید تزریق خون انجام شود . تعویض خون در بیمارانی ضرورت دارد که دچار سندرم قفسه سینه ، سکته مغزی ، نکروز مغز استخوان و پریاپیسم شده‌اند . درد مقاوم به درمان و پاسخ آهسته به سایر اقدامات حمایتی جزو اندیکاسیون‌های دیگر انتقال خون هستند که در مورد آن ها اختلاف نظر وجود دارد . هدف از تعویض خون ، رساندن HbS به حد 30-40% است. همچنان که قبلاً اشاره شد ، در بیمارانی که دچار سکته مغزی براثر ترومبوز عروق بزرگ شده ‌اند باید مرتباً تعویض خون انجام گیرد.  درمان با هیدروکسی اوره که در افراد دچار بیماری سلول داسی شکل غلظت HbF را افزایش می‌دهد سبب کاهش میزان بروز بحران های انسداد عروق می‌ شود . کارایی هیدروکسی اوره در یک مطالعه تصادفی شده و مطالعات پیگیری نمایش داده شده و بهبود بقا را برای بیماران درمان شده با هیدروکسی اوره آشکار ساخته است .  پیوند مغز استخوان که به پیوند سلول بنیادی نیز مشهور است ، تنها درمان بالقوه کم خونی داسی شکل را ارائه می دهد . این کار معمولاً برای افرادی که کم تر از 16 سال سن دارند ، انجام می شود چون ریسک برای افراد بیشتر از 16 سال بیشتر است . یافتن یک اهدا کننده دشوار است و این روند خطرات جدی در ارتباط با آن ، از جمله مرگ را دارد در نتیجه درمان کم خونی داسی شکل معمولاً با هدف اجتناب از بحران ها ، تسکین علایم و جلوگیری از پیچیدگی های انجام می شود .