آزمایش های ژنتیکی

تعداد نظرات : 14

1. سلام .من مادرم مبتلا به کانسر روده متازتاز به کبد هست که دارای جهش ژن KRAS وNRAS بوده طبق ازمایش ..و انکولوزیست مربوطه گفتن دیگه کاری نمیشه کرد فقط قرص بخوره خو استم بدونم واقعا دیگه شیمی درمانی روی مادرم بی اثر هست و راهی دیگه برای افزایش طول عمرش نیست؟

   1. سلام، خیلی متاسفم، به طور کلی کانسری که متاستاز داده باشد خیلی شرایط خوبی ندارد. علاوه بر این جهش های خانواده RAS نسبت به داروهای هدفمند آنتی EGFR مقاومت داشته و با پیش آگهی ضعیفی همراهی دارند.

2. سلام من همسرم فامیل نیستیم دخترم گه به دنیا آمد هیچ مشگلی تا یک سالگی نداشت بعد یگ سال تعادل از دست دادا و بردیم مزشگ گفت مخچه اش یکم زعیفه و الانم میگن ژنتیکی هستش از همسرتون شما آیا این از چیست منو همسرم چه مشگلی داشتیم گه این طوری شود و درمان کامل داره

   1. سلام، برای توضیح بیشتر برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

3. سلام من یه سال پیش سرطان روده بزرگ داشتم که بعد ازیک سال یک توده 17میلی در ریه ام سرطانی شدکه بعداز12جلسه شیمی درمانی توده 8میل شد بااینکه طبق آزمایش بیوپیسی جهش ژنتیکی نیز نداشته چرابه داروهااینفدر مقاومت نشان داد

   1. سلام، آزمایش ژنتیکی که انجام دادید احتمالا مقاومت به دارو رو بررسی نمی‌کرده و در ایران روتین هم نیست

4. سلام من یه پسر دارم مبتلا به میکرو سفالی و دیسپلازی اسکلتی دوبار می‌خوایم بچه دار بشیم چه کار باید بکنیم ک بچه دومم سالم بشه

   1. سلام پسر مبتلا برای آزمایش ژنتیک WES مراجعه بفرمایند

5. سلام خسته نباشید ببخشید اگه مرد دچار بیماری چشم آرپی باشد چقدر احتمال دارد که فرزندش دچار شود؟؟؟؟

   1. نیمی از فرزندان مبتلا می شوند

6. سلام اگه یکی از اعضا خانواده دچار معلولیت ذهنی باشد فرزند دوم خانواده که ازدواج نموده و نسبت فامیلی هم ندارند آزمایش ژنتیک الزامی هست

   1. مشاوره ژنتیک برای بررسی خانواده توصیه میشود

7. سلام اقای دکتر خسته نباشید دختر بزرگم کم شنوایی داره امکان داره بچه بعدی همین مشکل روداشته باشه با ازمایش ژنتیک مشخص میشه؟

   1. سلام، باید ابتدا دختر بزرگتان یک آزمایش ژنتیک انجام بدهند تا احتمالات روشن شوند

8. آیا در بیمارستان امام تست PDL1 انجام میشود؟

   1. در آزمایشگاه رازی انجام میشود

9. برای کنسر سینه درجا چند ژن باید مورد بررسی قرار گیرد،وآزمابش درایران انجام میشود؟

   1. آزمایش BRCA+ با بررسی 11 ژن توصیه می شود

10. سلام وقت بخیر ،همسره من بیماری سرطان استخوان از نوع استئوسارکوم داره بعداز جراحی تحت شیمی درمانی قرار گرفت در حین شیمی درمانی متاساز به ریه داد ، دکترش میگه وقتی زیر شیمی متاساز داده یعنی مقاومت به درمان ، من با اسرار خودم گفتم شیمی درمانی رو ادامه بدیم حالا ندول های ریوی بازم بیشتر شدن و سایزشون هم افزایش یافته، حالا دکتر میگه ن قابل عمله ن دیگه ادامه دادن شیمی درمانی فایده داره، حالا ب نظر شما انجام دادن آزمایش ژنتیک و درمان هدف مند جواب میده؟

    1. متاسفانه پیش آگهی برای سرطان های متاستاز داده پایین است.

11. سلام ،خسته نباشید پسرمن مشکوک به میوپاتی بود آزمایش ژنتیک دادیم جوابش منفی بود حالا بهمون گفتن از نظر کدژنتیکی سالمه یه آزمایش از نظر شکل کروموزوم بده تا مطمین بشیم آبا این کار لازمه؟

    1. سلام، خیر کاریوتایپ توصیه نمی شود. بسته به نوع میوپاتی آزمایش بعدی درخواست می شود.

12. سلام خسته نباشید من خودم گروه خونیم o+هست وشوهرم a+ولی گروه خونی دخترم b+هست ایا امکانش هست این دوگروه خونی b+روتشکیل بدن

    1. خیر، بسیار نامحتمل است

13. سلام . خواهرم با پسری ازدواج کرده که مادر و پدرش از ۸ فرزندی که داشتند پنج تای آنها را قبل از یک سالگی ازفوت کردند، خواهرم هم مبتلا به توده دو طرف کلیه است (انژیومیو لیپوم) امسال بچه دار شدند و توی سونوی انومالی اسکن گفتند جدید یه توده ای هم داخل مغز و قلب داره و مجبور به سقط جنینشون شدند، چگونه بفهمیم مشکل جنین از پدر بوده و یا مادر اگر مجددا بخواهند بچه دار شوند چگونه میتونیم احتمال این عارضه ها رو به حداقل برسونیم

    1. توده های متعدد در مادر باید بررسی جداگانه ای شود و خطر Lynch Syndrome یا سندرم لینج در مادر بررسی گردد. این بیماری نوعی سرطان ارثی می باشد و حتما باید بررسی گردد. مساله پدر هم جدا است و با توجه با سابقه خانوادگی شان مشاوره ژنتیک حتما توصیه میشود

14. سلام وقت بخیر ببخشید برای ازدواج ما آزمایش که انجام دادیم گفتند که کم خونی دارین و کم خونی شما تالاسمی مینور ارثی هست و ما آزمایش الکتروفورز انجام دادیم و نتیجه رو که دکتر دیده گفته باید آزمایش ژنتیک انجام بدین میخوام بدونم اگر آزمایش ژنتیک مثبت شد مشکلی برای بچه آیندمون پیش میاد؟

    1. آزمایش ژنتیک انجام میشود که از بدنیا آمدن فرزند بیمار جلوگیری شود