لطفا صبر کنید...

آزمایش WES

آزمایش WES

چه زمانی نیاز به انجام آزمایش WES است؟

در برخی از بیماران ترکیبی از علائم  بالینی منجر به ابهام در تشخیص صحیح  بیماری می‌گردد. در گذشته در چنین موارد چالش برانگیزی، به طور کلی یک استراتژی تشخیصی مرحله به مرحله انتخاب می‌شد و منجر به  وقت گیر و پرهزینه شدن آزمایش و حتی عدم تشخیص بیماری می‌شد. علاوه بر اینها، تأخیر در تشخیص  میتوانست تأثیر قابل توجهی در درمان و کیفیت زندگی بیمار داشته باشد.

اما با ییشرفت گسترده علم ژنتیک دریک دهه گذشته و با ظهور آزمایش توالی یابی نسل بعدی (NGS)  و به خصوص توالی یابی اگزوم (WES)  تا حدود زیادی  این مشکل حل شده است. در مواردی که ابهام در تشخیص دقیق وجود دارد، استفاده از آزمایش WES نسبت به سایر آزمایش‌های  ژنتیکی که به صورت  هدفمند  ژن خاصی را بررسی می‌کنند، دارای مزایای فراوانی است.

آزمایش‌های  ژنتیکی هدفمند فقط بر روی یک ژن واحد یا مجموعه محدودی از ژن‌های از پیش تعیین شده متمرکز است اما  آزمایش  WES  تقریباً  تمام ژن‌های شناخته شده  را  به طور همزمان بررسی می‌کند. تخمین زده می‌شود که بیشتر جهش‌های ایجاد کننده بیماری های ژنتیکی (حدود ۸۵٪ موارد) در این مناطق ژنی که از طریق آزمایش WES   مورد بررسی قرار می گیرند، قرار دارند. در واقع  عدم انتخاب هدفمند ژن‌ها در روش WES   این  اجازه را  می‌دهد تا حتی جهش‌های غیر منتظره‌ای  مرتبط با  سایر بیماری‌ها را شناسایی کنیم. این در حالی است که با روش‌های هدفمند شناسایی جهش‌های غیر منتظره مرتبط با سایر بیماری‌ها امکان پذیر نیست. 

برای بسیاری از بیماران ترکیبی از علائم  بالینی غیر اختصاصی مانع شناسایی عوامل ژنتیکی مشخص با اطمینان کافی می‌شود  و در نتیجه  مانع انتخاب ژن های مشخص برای بررسی هدفمند می‌شود. در چنین شرایطی WES یک آزمایش  مقرون به صرفه‌تری  می‌باشد. WES همچنین در مواردی که قبلاً رویکردهای هدفمند همانند پنل های ژنتیکی به تشخیص منجر نشده است، رویکرد مناسبی است. 

نحوه انجام آزمایش و نحوه نمونه گیری 

این آزمایش  به دو روش انجام می شود

  1. در روش اول ابتدا آزمایش WES فقط برای نمونه بیمار انجام می شود، همچنین ازهر دو  والد بیمار نمونه خون گرفته می شود تا با توجه به نتایج به دست آمده از آزمایش فرزند بیمار در مرحله اول از نمونه های والدین برای بررسی و تایید نتایج  مرحله اول استفاده می شود.
  2. در روش دوم آزمایش  WES همزمان برای والدین و فرزند بیمار انجام می شود. در این روش نتایج از دقت و صحت بالای برخوردار می باشد اما هزینه ها در این روش به مراتب بالاتر خواهد بود و به شکل روایت در کشور انجام نمیشود. 

برای انجام آزمایشات ژنتیک نیازی با ناشتایی نیست.

محدودیت های تست ها

تفسیر نتایج آزمایش با اطلاعات و دانش  موجود در حال حاضر انجام می شود و تفسیر دوباره نتایج در آینده می تواند به یافته های دقیق تری منجر گردد، که این به دلیل افزایش فهم بشر از اطلاعات ژنوم انسان و در نتیجه تکمیل تر شدن اطلاعات ژنتیکی در دیتابیس های مرتبط می باشد. به دلایل فنی ، آزمایش WES حساسیت 100٪ ندارد و بعضی از اگزون ها (تعداد بسیار اندکی) نمی توانند به طور موثری توالی یابی شوند ، وهمچنین  بعضی از ژن ها به دلیل وجود نسخه های متعدد (Pseudogene) در ژنوم نمی توانند دقیقا توالی شوند. بنابراین ، بخش کوچکی از انواع تغییرات  ژنتیکی مربوط به سلامت بیمار احتمالا تشخیص داده نمی شود.

شرح تست اگزوم آزمایشگاه رازی

اگزوم آزمایشگاه رازی، تجزیه و تحلیل اختصاصی اگزوم انسان است که بر اساس ترکیبی از تظاهرات بالینی بیمار و یافته های موجود در اگزوم او انجام می‌شود. تجزیه و تحلیل و فرایند تفسیر انقلابی ما ترکیبی است از شناسایی و انتخاب اتومات شده ی ژن‌ها و واریانتها به همراه ارزیابی متخصص برای تفسیر سریع، قابل تکرار و دقیق اگزوم.

تیم پزشکی آزمایشگاه رازی متشکل از متخصصین دکترا، مشاوران ژنتیک تایید شده، و ژنتیک شناسان آزمایشگاهی دارای گواهی برد تخصصی با تجربه گسترده در انجام توالی اگزوم بالینی هستند. با استفاده از فناوری‌های متعدد، آزمایشگاه رازی همه یافته‌های بالینی مهم را تأیید می‌کند. تکنیک‌های تأییدی که ما استفاده می‌کنیم شامل توالی‌یابی سنجر، هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم آرایه ‌ای (aCGH)  و تقویت پروب وابسته به لیگاند چندگانه (MLPA) است.

این تست برای تشخیص تغییرات تعداد کپی بزرگ (رویدادهای سیتوژنتیک)، ایندل (حذف یا درج) های >50 جفت باز، یا رویدادهای موزاییک/سوماتیک که کمتر از 20 درصد از کل فراخوانی های نمونه را تشکیل می دهند، در نظر گرفته نشده است. این سنجش، واریانت های  DNA میتوکندری را شناسایی نمی‌کند (مگر در صورت درخواست از قبل از آزمایش).

محدودیت ها

اگزوم آزمایشگاه رازی برای تحقیق یا کشف ژن در نظر گرفته نشده است.

این آزمایش تنها برای شناسایی شرایط با علل مندلی (تک ژنی) مناسب است. شرایط پیچیده ای مانند لوپوس، دیابت نوع 2 ، اختلالات روانپزشکی، فیبرومیالژیا و برخی از ناهنجاری های کلیه و قلب نمونه هایی از شرایطی هستند که در آن گونه های ژنتیکی ممکن است بر ریسک تأثیر بگذارند اما به طور مناسب با اگزوم ارزیابی نمی شوند . این آزمایش برای افرادی که سابقه بیماری شخصی ندارند توصیه نمی شود.

در حال حاضر، این تجزیه و تحلیل شامل تشخیص رویدادهای سیتوژنتیکی بزرگ ، انواع DNA میتوکندریایی (مگر اینکه درخواست شود) ، یا ناهنجاری های متیلاسیون/ ایمپرینتینگ را شامل نمی شود . علاوه بر این ، این تست تکرارهای سه گانه را که در تعدادی از بیماری ها از جمله FMR، هانتینگتون، انواعی از آتاکسی و می‌دانی ها وجود دارد تشخیص نمی دهد و ممکن است انواع موزاییک / سوماتیک را تشخیص ندهد . اینها موضوعات دیگری هستند که آزمایشات سیتوژنتیکی یا مولکولی دیگری که در WES گنجانده نشده اند آنها را بررسی میکنند.

تعداد نظرات : 4

  1. من یه پسر 15ساله دارم باشوهرم نسبت فامیلی داریم پسرخاله دخترخاله دوبار حامله شدم یکیشون 5ماهگی یکیشون 7ماهگی فوت کردن ازمایش دادم مشکلsangerنشون داد العان هم ازمایشwesازهردومون گرفتین ایاجواب میده میتونم باردارشم

    1. سلام، بله روند تشخیص به همین شکل است. در صورت نهایی شدن جهش مشترک در زوجین و بررسی آن در مایع آمینیون دور جنین مشخص می‌شود که آیا جنین این جهش را از هر دو والدین دریافت کرده یا نه و در صورت دریافت جنین دچار بیماریهای ژنتیکی میشود و سقط درمانی صورت می‌گیرد. البته تکنیک PGD هم وجود دارد که خیلی هزینه بر است. به ازای هر جهش مشترک مشخص در زوجین 25% شانس وجود دارد که جنین هر دو ژن جهش دار را از والدین بگیرد و در صورت لزوم سقط درمانی تجویز شود.

  2. سلام خسته نباشید من وهمسرم ازدواج فامیلی داریم پسر عمو دختر عمو یه پسر ۸ ساله سالم دارم ولی بعد ان سه نوزاد ۵ روزه هشت روزه و ده روز ام فوت کردن که جنسیت هرسه دختر بود برای دختر اخریم آزمایش wes انجام شد ایا کمکی دراینده به ما میکند که فرزند سالن داشته باشم

    1. سلام، بله، در صورت شناسایی جهش بیماری‌زا یا عامل سقط در جنین سقط شده میتوان از جنین های ناسالم بعدی حامل آن جهش را شناسایی و اقدام به سقط درمانی کرد و یا با آزمایش PGD که همراه IVF می‌باشد جنین سالم را شناسایی و در رحم کاشت.

  3. سلام، من و همسرم نسبت فامیلی دختر دایی پسر عمه هستیم و یک فرزند مشکل دار داریم (میکرو سفال،تاخیر تکاملی،اختلال راه رفتن،مشکل گوارش) برای فرزندم ازمایش wes نوشتن ،ایا برای اینکه بخوام دوباره باردار بشم کمکی بهم میکنه که بچه ی سالم داشته باشم

    1. با سلام با انجام آزمایش WES و شناسایی عامل بیماریزا در فرزند بیمارتان میتوان مانع از بدنیا آمدن فرزند معیوب بعدی با همین جهش شد. اما در ازدواج خویشاوندی یک احتمال وجود دارد که فرزند بعدی شما دچار بیماری ژنتیکی دیگری با جهش دیگری شود. بنابراین حالت ایده آل انجام WES ترجیحا برای هر دو والدین یا حداقل یکی از والدین بوده تا جهش عامل بیماری فرزندتان در کنار سایر جهش های بیماریزا که در زوجین مشترک می‌باشند شناسایی شوند

  4. سلام وقت بخیر من و همسرم نسبت فامیلی داریم پسر عمو دختر عمو هستیم، یه پسر نه ساله سالم دارم الآنم هفت هفته هست که حامله هستم نگرانم بچم مشگلی داشته باشه به خاطر فامیلی آیا نیازه آزمایش WES رو انجام بدیم،. خدا راشکر تو خانواده هم هیچ نوع کودک یا شخص مشگل داریا معلوم نداریم. لطفاً جواب بدین خیلی نگرانم واگه نیازه آزمایش و بدیم هم همسرم وهم من باید بدم یا فقط من بدم کافیه وبا این آزمایش از سلامت جنین میشه کاملا مطمئن شد

    1. سلام، انشاالله مشکلی نخواهد بود. پروسه کاری آزمایش WES کمی زمانبر دار است و توصیه می‌شود قبل از بارداری اقدام شود چون ابتدا یک زوج، سپس دیگری و در نهایت جنین در صورت لزوم باید آزمایش بدهند و احتمالا از زمان سقط قانونی میگذرد.

سوال خود را بپرسید؟

شماره موبایل شما نمایش داده نمی شود و جهت اطلاع رسانی می باشد. پر کردن موارد ستاره دار اجباری *