چه زمانی نیاز به انجام آزمایش WES است؟

تعداد نظرات : 20

1. من یه پسر 15ساله دارم باشوهرم نسبت فامیلی داریم پسرخاله دخترخاله دوبار حامله شدم یکیشون 5ماهگی یکیشون 7ماهگی فوت کردن ازمایش دادم مشکلsangerنشون داد العان هم ازمایشwesازهردومون گرفتین ایاجواب میده میتونم باردارشم

   1. سلام، بله روند تشخیص به همین شکل است. در صورت نهایی شدن جهش مشترک در زوجین و بررسی آن در مایع آمینیون دور جنین مشخص می‌شود که آیا جنین این جهش را از هر دو والدین دریافت کرده یا نه و در صورت دریافت جنین دچار بیماریهای ژنتیکی میشود و سقط درمانی صورت می‌گیرد. البته تکنیک PGD هم وجود دارد که خیلی هزینه بر است. به ازای هر جهش مشترک مشخص در زوجین 25% شانس وجود دارد که جنین هر دو ژن جهش دار را از والدین بگیرد و در صورت لزوم سقط درمانی تجویز شود.

2. سلام خسته نباشید من وهمسرم ازدواج فامیلی داریم پسر عمو دختر عمو یه پسر ۸ ساله سالم دارم ولی بعد ان سه نوزاد ۵ روزه هشت روزه و ده روز ام فوت کردن که جنسیت هرسه دختر بود برای دختر اخریم آزمایش wes انجام شد ایا کمکی دراینده به ما میکند که فرزند سالن داشته باشم

   1. سلام، بله، در صورت شناسایی جهش بیماری‌زا یا عامل سقط در جنین سقط شده میتوان از جنین های ناسالم بعدی حامل آن جهش را شناسایی و اقدام به سقط درمانی کرد و یا با آزمایش PGD که همراه IVF می‌باشد جنین سالم را شناسایی و در رحم کاشت.

3. سلام، من و همسرم نسبت فامیلی دختر دایی پسر عمه هستیم و یک فرزند مشکل دار داریم (میکرو سفال،تاخیر تکاملی،اختلال راه رفتن،مشکل گوارش) برای فرزندم ازمایش wes نوشتن ،ایا برای اینکه بخوام دوباره باردار بشم کمکی بهم میکنه که بچه ی سالم داشته باشم

   1. با سلام با انجام آزمایش WES و شناسایی عامل بیماریزا در فرزند بیمارتان میتوان مانع از بدنیا آمدن فرزند معیوب بعدی با همین جهش شد. اما در ازدواج خویشاوندی یک احتمال وجود دارد که فرزند بعدی شما دچار بیماری ژنتیکی دیگری با جهش دیگری شود. بنابراین حالت ایده آل انجام WES ترجیحا برای هر دو والدین یا حداقل یکی از والدین بوده تا جهش عامل بیماری فرزندتان در کنار سایر جهش های بیماریزا که در زوجین مشترک می‌باشند شناسایی شوند

4. سلام وقت بخیر من و همسرم نسبت فامیلی داریم پسر عمو دختر عمو هستیم، یه پسر نه ساله سالم دارم الآنم هفت هفته هست که حامله هستم نگرانم بچم مشگلی داشته باشه به خاطر فامیلی آیا نیازه آزمایش WES رو انجام بدیم،. خدا راشکر تو خانواده هم هیچ نوع کودک یا شخص مشگل داریا معلوم نداریم. لطفاً جواب بدین خیلی نگرانم واگه نیازه آزمایش و بدیم هم همسرم وهم من باید بدم یا فقط من بدم کافیه وبا این آزمایش از سلامت جنین میشه کاملا مطمئن شد

   1. سلام، انشاالله مشکلی نخواهد بود. پروسه کاری آزمایش WES کمی زمانبر دار است و توصیه می‌شود قبل از بارداری اقدام شود چون ابتدا یک زوج، سپس دیگری و در نهایت جنین در صورت لزوم باید آزمایش بدهند و احتمالا از زمان سقط قانونی میگذرد.

5. سلام ببخشید منو همسرم فامیل نیستیم ولی بارداری اول بخاطر کلیه پلی کیستیک جنین و کلاب فوت سقط کردیم ایا این مشکل ژنتیکی هس؟ بارداری بعدی چکار باید انجام بدیم

   1. سلام ، برای مشاوره ژنتیک میتونید مراجعه فرمایید.

6. سلام خسته نباشید همسره من هفت و نیم ماهه باردار بود ولی متاسفانه قلبش از کار افتاد و سقط کردیم من و همسرم هیچ گونه نسبت فامیلی نداریم در پنج ماهگی جنین آزمایش دی آن یا سرفریچ انجام دادیم که سالم بود حالا دکتر متخصص ژنتیک آزمایش wes را تجویز کرده آیا با این آزمایش علت فوت جنین مشخص می شود . سوال دیگر اینکه در حاملگی های بعدی تاثیر داره یا نه ؟ ممنون از جواب شما

   1. سلام، بله و بله.

7. سلام من وهمسرم فامیل هستیم پسر عمه ودختر دایی یه دختر هشت ساله دارم تا حالا سه بار درپنچ هفتگی سقط شد الان آزمایش wesبرام نوشتن چون که هزینه اش خیلی زیاد خواستم بدانم این آزمایش من بدم نتیجه میگیرم ودوباره صاحب بچه میشم

   1. سلام، انشاالله کمک کننده خواهد بود. در صورت منفی بودن در مرحله بعد cgh array توصیه می‌شود

8. سلام ایا برای روش pgd نیازی به ازمایش wes هست؟؟

   1. سلام، اگر جهشی شناسایی نشده باشد نیاز به شناسایی جهش است و WES یکی از این تکنیک ها است که کل ژن ها را بررسی میکند.

9. سلام وقت بخیر . من و شوهرم نسبت فامیلی نداریم و دوبار سقط داشتم و الان جنین ۱۸ هفته در شرف سقط دارم ، آزمایش cgh arrey و nipt و qf انجام دادم مشکلی نداشته . پس از سقط میخوام آزمایش هول اگزوم انجام بدم . آیا با آزمایش تک ژنی فرق داره و اینکه این بررسی برای تشخیص علت سندروم نانون کفایت میکنه؟؟

   1. سلام، روند آزمایش ها درست بوده، تفاوتی ندارند، WES آزمایشی برای بررسی همه اختلالات تک ژنی می‌باشد. بله سندرم نونان را هم تشخیص میدهد.

10. سلام و عرض ادب و خسته نباشید، من و همسرم دختر عمو،پسرعمو هستیم، الان همسرم باردار هست، ۶ هفتگی هستش، الان باید چه آزمایشی انجام بدهیم؟ راهنمایی کنید ممنون

    1. سلام، در حین بارداری انجام آزمایشات ژنتیکی مرتبط با ازدواج خویشاوندی وجود ندارد چراکه زمان زیادی میبرد. به امید خدا و به احتمال بیشتر فرزند سالمی خواهید داشت اما برای بارداری قبلی برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

11. سلام ببخشید من اولین بچه ام ۱۷ روزه فوت کرد..الان دکتر ژنتیک برامون آزمایش wes نوشته گفت که اول فقط از خانم میگیریم..میخواستم بپرسم که چقد طول میکشه تا جوابش بیاد و آیا برای جلوگیری از بدنیا اومدن بچه مشکل‌دار کمکی به من میکنه؟

    1. با سلام، معمولا بالای ۶ هفته زمان میبرد و به آزمایشگاهی که آزمایش دادید بستگی دارد. انشاالله مفید خواهد بود.

12. سلام اقای دکتر من یک دختر ۶ ماهه دارم به دلیل تب و عفونت بیمارستان بستری شدن از دخترم یک سری ازمایشات گرفتن که به دلیل DHRپایین که عددش ۶ بود نقص ایمنی CGDتشخیص دادن بقیه ایتم های ایمنی نرمال بود ازمایشDHRرو از من و همسرم هم گرفتن نرمال بود من و همسرم دختر خاله پسر خاله هستیم و قبل بارداری من ازمایش هول اگزوم انجام دادم و نرمال بود داده های من و مجدد بررسی کردن اما جهشی برای این بیماری پیدا نکردن فقط یک جهش بنام dock2aبود ایا امکان داره با اینکه ازمایش من نرمال بوده واقعا این نقص و داشته باشه؟

    1. سلام بله ممکن است، در مرحله بعد آزمایش CGH Array برای فرزند بیمارتان توصیه می‌شود. شاید با این آزمایش ژنی شناسایی شود .

13. سلام من میخوام با دختری ازدواج کنم که پدرومادرش پسرعمو ودختر عموهستن و اینکه دو فرزند یکیش یه جورایی عقب مانده ذهنی ویکی یک پاش کوتاه تره وحال سوالم اینه من بخوام با این دختر ازدواج کنم که هیچ نسبت فامیلی باهوش ندارم آیا ممکنه بچه من ایجور بیماری ژنتیکی برام به وجود بیاد یا نه؟ لازمه من این آزمایش اگزوم رو بدم یا خیر؟

    1. سلام ، خیر، به احتمال زیاد این مشکلات برای فرزندان شما پیش نمی‌آید و ریسک شما در حد جمعیت است .

14. سلام من ی بیمار میوپایتی هستم و همسرم هم مشکل پلیکسیتیک کلیه دارن حالا میخوایم ازمایشwesبدیم بنظرتون میشه باردار بشم و بچه مشکل دار نشه؟؟

    1. سلام، بله ممکن است باید ابتدا تشخیص ژنتیکی هر دوی شما انجام شود .

15. سلام پسره 7ساله دارم در آزمایشش serin عدد 60 بوده الان دکتر آزمایش Wes نوشته،میشه بفرمایید serin پایین چه مشکلی در کودک ایجاد میکنه؟

    1. سلام، با پزشک خود در ارتباط باشید و این سوالاتی است که ایشان باید پاسخگو باشند

16. سلام هزينه آزمایش Wes میفرمایید چقدر هست؟

    1. سلام ، آزمایشگاه رازی ۱۱ میلیون

17. سلام فرزند چهره سندورمیک داره همچنین مشکل قلبی. سندروم اکتیلی در انگشتان دست و پا و شکاف کام مخفی. آزمایشات کاریوتایپ و array چیزی رو نشون نداره. آیا هول اگزوم میتواند برای تعیین نوع " سندروم " کمک کنه؟ یا صرفا برای تشخیص ژن های معیوب و جهش های ژنی کاربرد داره؟

    1. با سلام، بله اولویت در تشخیص اختلالات سیندرومیک همانطور است که فرمودید، WES هم توانایی شناسایی اختلالات چندگانه ساختاری را که توسط یک جهش ژنی ایجاد میشوند را در حدود ۱۰٪ دارد و در مرحله بعد این آزمایش توصیه می‌شود.

18. سلام خسته نباشيد ...اگر ازدواج فاميلي كرده باشيم و قبل از بچه دار شدن آزمايش Wes داديم الان از جنين هم ميخان آزمايش Wes بگيرن اين آزمايش براي جنين خطر ندارد ؟ در كل اگر مشكل قبلي بيماري نداشته باشيم آزمايش Wes تاثير دارد ؟

    1. سلام، از جنین آزمایش WES نمیگیرند بلکه بر اساس آزمایش WES شما جهش های خاصی را بررسی می‌کنند تا از بروز بیماری ژنتیکی مربوط به ازدواج خویشاوندی جلوگیری کنند. خطر سقط بسیار کم و حدود ۰.۱٪ است.

19. سلام وقت بخیر من با کسی که میخوام ازدواج کنم دختر دایی پسرعمه،دخترعمه پسردایی هستیم یعنی از دوطرف فامیل هستیم باید چکار کنیم این ازدواج خطر داره چه آزمایشی باید انجام بدیم آیا هر دوطرف باید آزمایش بدیم یا فقط یک نفر ممنون میشم کمک کنید خیلی استرس دارم.

    1. سلام، با توجه به اینکه از هر دو طرف فامیل هستید توصیه می‌شود هر دو آزمایش WES انجام دهید. انجام آزمایش array هم برای هر دو زوجین، در اولویت دوم قرار دارد

20. سلام ببخشید من و شوهرم دختر عمو پسر عمو هستیم فرزند اول سالم ولی فرزند دوم آیو جی آر بود و الان تشنج و اختلال یادگیری داره و الان ۷ سالشه آیا آزمایش وس کمک به درمان میکنه . توی بیمارستان بهمون پیشنهاد دادن.

    1. سلام اختلالات ژنتیکی معمولاً درمان پذیر نیستند و یافته های ژنتیکی زیر نظر متخصص مربوطه صرفاً می‌توانند در روند درمان کمک کننده باشند. علاوه بر این با شناسایی جهش ژنتیکی بیماری زا میتوان از بدنیا آمدن فرزند بیمار بعدی جلوگیری کرد