بارداری سالم، آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد: هرآنچه باید بدانید

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند، اطلاعاتی در مورد اینکه جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی خواهد شد یا خیر، ارائه می دهد تا تصمیمات لازم را اتخاذ کنند.

• آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

• اختلالات ژنتیکی چیست؟

• دو نوع اصلی آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد کدامها هستند؟

• انواع مختلف آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد کدامها هستند؟

• غربالگری سه ماهه اول چیست؟

• غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

• غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم چیست؟

• آزمایش DNA بدون سلول چیست؟

• نتایج مختلف آزمایش غربالگری قبل از تولد به چه معنی هستند؟

• آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد چقدر دقیق است؟

• هنگام تصمیم گیری درباره آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، چه مواردی را باید در نظر بگیرم؟

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند، اطلاعاتی در مورد اینکه جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی خواهد شد یا خیر، ارائه می دهد.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی در اثر تغییر در ژن ها یا کروموزوم های فرد ایجاد می شود. آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن تعداد کروموزومهای فرد کمتر یا بیشتر از حالت معمول است. در تریزومی، فرد مبتلا یک کروموزوم بیشتر از حالت معمول دارد. در مونوزومی، فرد مبتلا یک کروموزوم کمتر از حالت معمول دارد. اختلالات وراثتی در اثر تغییراتی در ژن ها تحت عنوان جهش ایجاد می شود. اختلالات وراثتی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک ، بیماری Tay-Sachs و بسیاری دیگر است. در بیشتر موارد برای آنکه فرزندی مبتلا به این اختلالات وراثتی شود لازم است که هر دو والد همان ژن معیوب را داشته باشند.

دو نوع اصلی آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد کدامها هستند؟

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

1. آزمایش های غربالگری قبل از تولد: این آزمایش ها می توانند احتمال ابتلای جنین شما به آنپلوئیدی (که شایع می‌باشند) و چند اختلال دیگر را به شما بگویند. نسخه پرسش و پاسخ پیش رو بر روی این گونه آزمایش ها متمرکز است.

2. آزمایش های تشخیصی قبل از تولد: این آزمایش ها می توانند به شما بگویند که آیا واقعا جنین شما دارای اختلالات خاصی هست یا خیر. این آزمایش ها بر روی سلولهای جنین یا جفت به دست آمده از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) انجام می شود.

برای مطالعه بیشتر به آزمایش های تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد مراجعه کنیدهم آزمایش غربالگری و و هم آزمایش تشخیصی به همه زنان باردار ارائه می شود.

انواع مختلف آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد کدامها هستند؟

آزمایش های غربالگری می توانند به شما در مورد خطر ابتلای کودک به برخی اختلالات خاص را گزارش دهند. این آزمایش ها شامل غربالگری ناقل و آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هستند:

• غربالگری ناقل با استفاده از نمونه خون، بر روی والدین (یا کسانی که صرفا به بچه دار شدن فکر می کنند) انجام می شود. این آزمایش ها به منظور پی بردن به این مطلب صورت می گیرند که آیا فرد مورد آزمایش ناقل ژن مسئول برخی از اختلالات ارثی خاص هست یا خیر. غربالگری ناقل می تواند قبل یا حین دوران بارداری انجام شود.

• آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد صورت گرفته بر روی خون خانم های باردار و همچنین یافته های حاصل از معاینات سونوگرافی می تواند جنین را به لحاظ آنیوپلوئید بودن، نقص مغز و ستون فقرات معروف به نقص لوله عصبی (NTD) و برخی نقایص شکمی ، قلبی و عارضه های صورت غربال کند. پرسش و پاسخ پیش رو بر این نوع آزمایش ها متمرکز است. این موارد شامل غربالگری سه ماهه اول بارداری، غربالگری سه ماهه دوم بارداری، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم بارداری، نیز آزمایش DNA بدون سلول است.

غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون خانم باردار و معاینه سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین 10 تا 13 هفته از زمان شروع بارداری انجام می شوند:

• آزمایش خون، سطح غلظت دو ماده پروتئین A  PAPP-A پلاسمای خون و هورمون گنادوتروپین جفتی انسان hCG را اندازه گیری می کند.

• معاینه سونوگرافی که با عنوان غربالگری شفافیت پشت گردن نیز شناخته می شود، میزان ضخامت یک فضای واقع در پشت گردن جنین را اندازه می گیرد و بین هفته ۱۱ تا ۱۲ قابل انجام است. مقادیر اندازه گیری شده ی غیر عادی به معنای افزایش خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی 21) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است. همچنین چنین مقادیر غیرعادی ای با نقایص فیزیکی مربوط به قلب ، دیواره شکم و اسکلت ارتباط دارد.

• اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه اول بارداری پرخطر را نشان میداد بهتر است آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم انجام شده و به سرعت بررسی سلامت جنین از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.

غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش های زیر است:

• آزمایش "چهارگانه" یا "چهارتایی" خون، سطح غلظت چهار ماده مختلف خون شما را اندازه گیری می کند. آزمایش چهارگانه برای غربالگری نشانگان داون، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و NTD به کار می رود و بین 15 تا 22 هفته پس از آغاز بارداری انجام می شود.

• اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه دوم، بارداری پرخطر را نشان میداد بهتر است آزمایش های غربالگری از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.

• معاینه سونوگرافی بین 18 تا 22 هفته پس از آغاز بارداری انجام می شود تا بوسیله این آزمایش نقایص عمده فیزیکی مربوط به مغز و ستون فقرات ، عارضه های صورت ، شکم ، قلب و اندام بررسی شوند.

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم چیست؟

نتایج حاصل از آزمون های سه ماهه اول و دوم را می توان به روش های مختلفی ترکیب کرد. نتایج آزمون ترکیبی دقیق تر از نتیجه یک آزمون واحد است. اگر غربالگری ترکیبی را انتخاب می کنید، به خاطر داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دسترس نیست.

آزمایش DNA بدون سلول، Cell free یا NIPT چیست؟

DNA بدون سلول، مقدار کمی از DNA است که از جفت به جریان خون زن باردار آزاد می شود. DNA بدون سلول موجود در نمونه خون زن باردار می تواند برای غربالگری سندرم داون، سندرم پاتائو (تریزومی 13) ، سندرم ادواردز و مشکلات مربوط به تعداد کروموزومهای جنسی مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش با آغاز هفته دهم بارداری قابل انجام است. برای اخذ نتایج این آزمایش در آزمایشگاه رازی در کمتر از ۲ هفته اعلام میشود. نتیجه مثبت برای آزمایش DNA بدون سلول باید با انجام یک آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز یا CVS همراه گردد.

تست NIPT چه مزیتی در برابر تست های غربالگری مرسوم بیوشیمیایی و سونوگرافی دارد؟ چه زمانی برای انجام تست NIPT باید مراجعه کرد؟

این تست در برابر تست های غربالگری مرسوم از دقت و حساسیت بسیار بیشتری (بالای ۹۹٪) برخوردار است. بعلاوه استفاده از این تست در مقابل تست های غربالگری مرسوم محدود به زمان خاصی از بارداری نبوده و از هفته های 10 بارداری به بعد قابل انجام می باشد.

برای مطالعه ی بیشتر در زمینه تست NIPT اینجا کلیک کنید.

نتایج مختلف آزمایش غربالگری قبل از تولد به چه معنی هستند؟

نتایج آزمایش های غربالگری خون برای aneuploidy به صورت سطوحی گزارش می شوند که هر کدام احتمالی از وجود اختلال را معرف هستند:

• نتیجه آزمایش غربالگری مثبت برای aneuploidy بدین معنی است که جنین شما برای ابتلا به این اختلال در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری قرار دارد. این بدان معنا نیست که جنین شما به طور قطع مبتلا به این اختلال است.

• نتیجه منفی بدین معنی است که جنین شما برای ابتلا به این اختلال در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر کمتری قرار دارد. با این وجود این بدان معنی نیست که احتمال ابتلای جنین شما به این اختلال صفر است.

آزمایش تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز که نتیجه قطعی تری می دهد، گزینه ای برای همه زنان باردار است. متخصص زنان یا زایمان شما یا دیگر متخصصین مراقبت های بهداشت و سلامت مانند مشاور ژنتیک ، با شما در مورد نتایج آزمایش غربالگری صحبت می کنند و به شما در تصمیم گیری در مراحل بعدی کمک می کنند.

آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد چقدر دقیق است؟

در هر نوع آزمایشی، احتمال بروز نتایج مثبت کاذب و نتایج منفی کاذب وجود دارد. گاهی نتیجه یک آزمایش غربالگری میگوید مشکلی وجود دارد در حالی که واقعا مشکلی وجود ندارد، این نوع نتیجه را نتیجه مثبت کاذب می نامند. نتیجه آزمایش غربالگری ممکن است نشان دهد مشکلی وجود ندارد در حالی که در واقع مشکلی وجود دارد، این نوع نتیجه را نتیجه منفی کاذب مینامند. متخصص مراقبت های بهداشت و سلامت شما می تواند در مورد نرخ بروز نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب برای هر آزمایش به شما اطلاعاتی ارائه دهد.

هنگام تصمیم گیری درباره آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، چه مواردی را باید در نظر بگیرم؟

اینکه آزمایش قبل از تولد داشته باشید یا خیر، برای شما یک انتخاب محسوب می گردد. اعتقادات و ارزشهای شخصی شما در تصمیم گیری در مورد آزمایش پیش از تولد عوامل مهمی به شمار می روند.

اندیشیدن راجع به اینکه چگونه می خواهید از نتایج آزمایش های غربالگری قبل از تولد در مراقبت از بارداری استفاده کنید، می تواند مفید واقع شود. به یاد داشته باشید که یک آزمایش غربالگری مثبت فقط به شما این را می گوید که شما در معرض خطر بیشتری برای تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون یا یک آنیوپلوئیدی دیگر قرار دارید. اگر می خواهید نتیجه مطمئن تری بدست آورید، باید یک آزمایش تشخیصی انجام شود. برخی والدین می خواهند از قبل بدانند كه نوزادشان با یک اختلال ژنتیکی به دنیا خواهد آمد. این دانش به والدین فرصت می دهد تا در مورد این اختلال اطلاعات کسب کرده و برای مراقبت های پزشکی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد برنامه ریزی کنند. بعضی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند در شرایط خاص بارداری را خاتمه دهند.

برخی دیگر از والدین نمی خواهند این اطلاعات را قبل از تولد کودک بدانند. در این حالت اگر نتیجه آزمایش غربالگری مثبت باشد، ممکن است تصمیم به انجام آزمایش ها تشخیصی نداشته باشند یا ممکن است تصمیم بگیرند اصلاً آزمایش نکنند. هیچ جواب درست و غلطی در کار نیست و هر کسی ممکن است یکی از این انتخاب ها را داشته باشد.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی با داشتن پرسنل مجرب و دستگاه های بروز و معتبر دنیا تمام تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم و همینطور NIPT یا Cell free را با دقت و سرعت بالا ارائه می‌دهد.