هرآنچه در مورد ژنتیک باید بدانید:

ژن ها، بیماریهای ژنتیکی، آزمایش های ژنتیکی، ناقلی و غربالگری، آزمایش های قبل از ازدواج و بارداری، آزمایش جنین، مشاوره ژنتیکی

• ژن چیست؟

• کروموزوم چیست؟

• چه چیزی جنسیت فرزند من را تعیین می کند؟

• چه عواملی باعث اختلالات ژنتیکی می شوند؟

• چه عواملی باعث اختلالات کروموزمی می شوند؟

• آنیوپلوئیدی چیست؟

• اختلال وراثتی چیست؟

• اختلال اتوزومی غالب چیست؟

• اختلال اتوزومی مغلوب چیست؟

• صفت وابسته به کروموزوم X چیست؟

• اختلال چند عاملی چیست؟

• ناقل چه کسی است؟

• آیا عارضه های ژنتیکی درمان دارند؟

• آیا احتمال اینکه برخی افراد خاص در مقایسه با دیگران فرزندی مبتلا به نقص مادرزادی باشند، بیشتر است؟

• مشاوره ژنتیکی چیست؟

• آزمایش ژنتیکی چیست؟

• آزمایشات ژنتیکی چگونه انجام می شوند؟

• چه نوع آزمایش های قبل از تولدی برای رفع نگرانی در مورد اختلالات ژنتیکی در دسترس است؟

• چه موقع آزمایش غربالگری در دوران بارداری پیشنهاد می شود و این آزمایش ها چه نوع اختلالاتی را بررسی می کنند؟

• آزمایش های ناقل چیست؟

• آزمایش ناقل برای چه کسی توصیه می شود؟

• چه موقع آزمایش ناقل انجام می شود؟

• چه موقع آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری پیشنهاد می شود و چه نوع اختلالاتی را تشخیص می دهد؟

• آزمایشات تشخیصی چگونه انجام می شوند؟

• آیا خطراتی به علت انجام آزمایش های تشخیصی وجود دارند؟

• چگونه بدانم کدام تست ها را باید انجام دهم؟

• آیا انجام این تست ها برایم الزامیست؟

• واژه نامه

ژن چیست؟

ژن قطعه کوچکی از ماده وراثتی ملقب به DNA است که مسئول تعیین برخی از جنبه های ساختمان جسمی فرد یا یک فرآیند در بدن است. همه ی ژن ها، جز تعدادی ژنهای روی کروموزومهای جنسی موجود در زن و مرد، به صورت جفت حضور دارند.

کروموزوم چیست؟

کروموزومها ساختارهای درون سلولی‌ای هستند که ژنها را حمل می کنند. کروموزوم ها نیز به صورت جفت دیده می شوند. در اکثر سلولها 23 جفت کروموزوم - مجموعا 46 کروموزوم - وجود دارد. سلول های اسپرم و تخمک هر کدام 23 کروموزوم دارند. در هنگام لقاح - یعنی هنگام به هم پیوستن تخمک و اسپرم – این دو مجموعه کروموزومی با هم جمع می شوند. به این ترتیب ، نیمی از ژنهای نوزاد از مادر نوزاد و نیمی از آنها از پدر نوزاد می آید.

چه چیزی جنسیت فرزند من را تعیین می کند؟

جنسیت کودک شما توسط کروموزومهای جنسی مشخص می شود. دو کروموزوم جنسی وجود دارد: کروموزومهای X و Y. سلولهای تخمک فقط حاوی یک کروموزوم X هستند. سلولهای اسپرم می توانند دارای X یا Y باشند. ترکیب XX منتج به شکل گیری دختر و XY منتج به شکل گیری پسر می شود.

چه عواملی باعث اختلالات ژنتیکی می شوند؟

اختلالات ژنتیکی ممکن است در اثر مشکلات کروموزومی یا ژنی ایجاد شوند.

چه عواملی باعث اختلالات کروموزمی می شوند؟

اختلالات کروموزومی در اثر مشکلات کروموزومی ایجاد می شود. بیشتر کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی دارای نقایص جسمانی و برخی نیز مبتلا به ناتوانی ذهنی هستند. کاریوتایپ و ریزآرایه ها آزمایش اصلی برای بررسی اختلالات کروموزومی هستند.

آنیوپلوئیدی چیست؟

کم یا اضافه آوردن کروموزوم ها منجر به بروز مسئله ای نام آنیوپلوئیدی می شود. با افزایش سن زنی که قرار است باردار شود، خطر ابتلای کودکش به آنیوپلوئیدی افزایش می یابد.

تریزومی رایج ترین آنیوپلوئیدی است. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. یک نوع تریزومی رایج، تریزومی 21 (سندرم داون) است. سایر تریزومی ها شامل تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و تریزومی 18 (سندرم ادواردز) هستند که می‌توانند بدنیا بیایند. مونوزومی نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است که در آن یک کروموزوم کم آمده است. یک نوع مونوزومی رایج، سندرم ترنر است که در آن فرد مونث مبتلا، کروموزوم X مفقود یا آسیب دیده دارد.

اختلال وراثتی چیست؟

اختلال وراثتی ناشی از ژنهای معیوب است که می تواند توسط والدین به فرزندانشان منتقل شوند. ژن های معیوب می توانند روی هر یک از کروموزوم ها قرار داشته باشد. یک اختلال ژنتیکی می تواند از نوع اتوزومی غالب، اتوزومی مغلوب یا مرتبط با جنسیت باشد.

اختلال اتوزومی غالب چیست؟

یک اختلال اتوزومی غالب اختلالی است که برای وقوعش تنها یک ژن معیوب - از هر یک از والدین که باشد – کافی است. "اتوزومی بودن" به این معنی است که ژن معیوب بر روی یکی از کروموزومهای غیرجنسی (X یا Y) قرار دارد. اگر فقط یکی از والدین این نوع ژن را داشته باشد، احتمال به ارث بردن این اختلال برای هر فرزندی که به دنیا می آورند 50٪ است. بیماری هانتینگتون نمونه ای از یک اختلال اتوزومی غالب است. بیماری های اتوزومی غالب می‌توانند بر اثر جهش جدید ایجاد شوند.

اختلال اتوزومی مغلوب چیست؟

اختلالات اتوزومی مغلوب تنها هنگامی اتفاق می افتد که هر دو والد، ناقل ژن معیوب باشند. فیبروز کیستیک و تحلیل نخاعی-عضلانی SMA نمونه ای از یک اختلال اتوزومی مغلوب شایع در کل جمعیت هستند.بیماری های اتوزومی مغلوب نادر در ازدواج های خانوادگی بالفور دیده میشوند که بدلیل تشابه ژنتیکی زوجین و به ارث رسیدن ژن معیوب یکسان از هر دو زوجین است. برای این زوجین غربالگری جامع ناقلین (ECS) توصیه می‌شود. درصورتی که هر دوی زوجین ناقل باشند، احتمال 25٪ وجود دارد که کودکشان این ژن غیر طبیعی را از هر والد دریافت کند و دچار این اختلال شود. احتمال 50٪ وجود دارد که کودکشان مانند والدینش، ناقل این اختلال شود. اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که کودک ناقل این اختلال شود.

"صفت وابسته به کروموزوم X و مرتبط با جنسیت" چیست؟

یک صفت وابسته به X ، صفتی  است که در اثر تغییر ژنی که روی کروموزوم X قرار دارد، ایجاد می شود. صفت وابسته به X می تواند غالب یا مغلوب باشد. این نوع صفات در مردان بیشتر از زنان مشاهده می شود.

زنان به طور معمول دارای دو نسخه از کروموزوم X هستند. بنابراین اگر آنها یک نسخه ژن تغییر یافته را بر روی یکی از دو کروموزوم X خود به ارث ببرند، یک نسخه معمولی و تغییر نیافته دیگر بر روی کروموزوم X دیگر وجود دارد و مانع از بروز آن صفت می شود.

مردان معمولاً فقط یک کروموزوم X دارند، لذا اگر یک نسخه تغییر یافته ژن خاصی را به ارث ببرند، آنها فقط آن نسخه تغییر یافته را دارند و به همین دلیل صفت مربوط به آن ژن تغییریافته بروز پیدا می کند.

اختلال چند عاملی چیست؟

اختلالات چند عاملی در اثر ترکیبی از عوامل ایجاد می شوند. در این نوع اختلالات در حالی که برخی از عوامل دخیل ژنتیکی هستند، برخی دیگر غیر ژنتیکی هستند. تعدادی از این اختلالات در دوران بارداری قابل تشخیص است. در این دسته اختلالاتی مانند چاقی، دیابت یا بیماری های قلبی-عروقی وجود دارند. 

آیا عارضه های ژنتیکی درمان دارند؟

در حال حاضر عارضه های ژنتیکی درمانی ندارند. با این وجود بسیاری از عارضه ها با استفاده از موارد زیر می تواند به طور مؤثر مدیریت شوند:

• داروها

• مراقبت های جسمانی

• وسایل آموزشی در مدارس

همچنین ممکن است خانواده ها و افراد به این بینش برسند که تماس با گروه های پشتیبانی شبکه ای و سایر خانواده هایی که با همان عارضه ها زندگی می کنند، مفید باشد.

آیا در مقایسه با دیگران خطر ابتلای فرزند برخی افراد خاص به نقایص مادرزادی بیشتر است؟

بیشتر نوزادان مبتلا به نقایص مادرزادی از زوج هایی متولد می شوند که فاقد عوامل خطر بوده اند. با این وجود، در صورت وجود برخی از عوامل خطر، نقایص مادرزادی بیشتر رخ می دهد. غربالگری نقایص مادرزادی با ارزیابی عوامل خطر شما شروع می شود؛ ارزیابی مواردی مانند اینکه آیا شما اختلال ژنتیکی دارید یا خیر، آیا فرزند دارای اختلال ژنتیکی دارید یا اینکه برای نوعی از اختلال ژنتیکی سابقه خانوادگی دارید یا خیر. برخی از اختلالات ژنتیکی در گروه های قومی خاصی شایع تر است.

مشاوره ژنتیکی چیست؟

در برخی شرایط ممکن است شما به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید. مشاور ژنتیک در رشته ژنتیک آموزشهای ویژه ای دیده است. او علاوه بر مطالعه تاریخچه خانواده، ممکن است شما را برای معاینات بدنی و تست های پزشکی ارجاع دهد. مشاور با استفاده از این اطلاعات، خطر ابتلای کودک شما را ارزیابی می کند، ماهیت این خطر را توضیح میدهد و سپس گزینه های پیش روی شما را مورد بحث قرار می دهد و درباره هرگونه نگرانی که ممکن است داشته باشد صحبت خواهد کرد.

آزمایش ژنتیکی چیست؟

آزمایش ژنتیکی DNA فرد را برای وجود احتمالی تغییراتی در آن که ممکن است یک بیماری را ایجاد کند، مورد بررسی قرار می دهد. نتایج آزمایش ژنتیکی می تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی (وراثتی) را تأیید یا رد کند.

نتایج حاصل از آزمایشات ژنتیکی همچنین می توانند در مورد ریسک به ارث بردن اعضای آینده خانواده و اینکه آیا محتمل است عضو دیگری از خانواده علائم عارضه را بروز دهد یا خیر، اطلاعات مفیدی ارائه دهند.

تکنیک‌های مختلفی برای آزمایش ژنتیکی وجود دارد، از جمله:

• آزمایشات ژنتیکی مولکولی محدود شامل توالی یابی سنگر و PCR و توالی یابی کل اگزوم می تواند ژنهای منفرد یا مقادیر اندکی از DNA را برای وجود یا عدم وجود تغییراتی که می توانند یک بیماری ژنتیکی ایجاد کنند را مورد بررسی و مطالعه قرار دهد.

• آزمایشات ژنتیکی مولکولی وسیع شامل توالی یابی کل اگزوم می‌تواند تمام ژن ها را برای وجود یا عدم وجود تغییراتی که می توانند یک بیماری ژنتیکی که ایجاد کنند را مورد بررسی و مطالعه قرار دهد.

• آزمایش های ژنتیکی کروموزومی شامل کاریوتایپ،  FISH و ریزآرایه ها و همینطور NIPT (cell-free) ، برای تجزیه و تحلیل تمام طول کروموزوم ها استفاده می شود تا مشخص شود آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی که بیش از یک ژن را تحت تأثیر قرار می دهد، وجود دارد یا خیر. می توان از این آزمایشات برای تشخیص عارضه هایی مانند سندرم داون استفاده کرد، سندرومی که توسط شخص دارای یک نسخه اضافی کروموزوم 21 ایجاد می شود.

• آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی را می توان برای اندازه گیری میزان یا سطح فعالیت پروتئین های مختلف مورد استفاده قرار داد. نتایج ناهمسان برای برخی پروتئین های خاص می تواند از وجود یک عارضه ژنتیکی ناشی از تغییر DNA خبر دهد.

آزمایشات ژنتیکی چگونه انجام می شوند؟

برای آزمایش ژنتیک به نمونه ای از DNA فرد نیاز است. پزشکان می توانند بسته به نوع آزمایش ژنتیکی DNA منابع مختلفی از بدن را درخواست نمایند. متداول ترین نمونه های مورد استفاده در آزمایش های ژنتیکی شامل بزاق و خون است اما از مو و پوست نیز می توان استفاده کرد. تمام این نوع نمونه ها نسبتاً ساده قابل حصول هستند. در برخی آزمایشات ویژه قبل از تولد به نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده) نیاز است.

بسته به عارضه ای که متخصص نسبت به وجودش مشکوک است، نمونه فرد DNA به آزمایشگاه فرستاده شود و در آنجا برای وجود یا عدم وجود تغییرات DNA مربوط به آن عارضه مورد آزمایش قرار داده می شود.

چه نوع آزمایش های قبل از تولدی برای رفع نگرانی در مورد اختلالات ژنتیکی در دسترس است؟

آزمایش های غربالگری خطر تولد نوزاد با نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی خاصی را ارزیابی می کنند. آزمایشات تشخیصی می توانند این مطلب را تشخیص دهند که آیا نقص مادرازدی یا اختلال ژنتیکی خاصی در جنین وجود دارد یا خیر.

برای شناخت انواع تست های ژنتیکی کلیک کنید.

چه موقع در دوران بارداری آزمایش های غربالگری ارائه می شوند و چه نوع اختلالاتی را ارزیابی می کنند؟

آزمایش های غربالگری اغلب جزئی از مراقبتهای معمول دوران بارداری است و در سه ماهه اول و دوم بارداری در زمانهای مختلف انجام می شود. آزمایش های غربالگری شامل آزمایش خون است که سطح برخی از مواد موجود در خون مادر را اندازه گیری می کند، به علاوه معاینه سونوگرافی. این آزمایش ها خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون و سایر تریزومی ها و همچنین نقص لوله عصبی را ارزیابی می کنند. تست های غربالگری قبل از تولد در بخش آزمایشهای غربالگری ژنتیکی قبل از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است.

ناقل کیست؟

ناقل یک اختلال مغلوب، شخصی است که با خود یک نسخه از ژنی که نادرست کار می کند را به همراه یک نسخه از همان ژن با کارکرد عادی، حمل می کند. یک فرد ناقل ممکن است علائم این اختلال را نداشته باشد یا فقط علائم خفیفی داشته باشد. اگر هر دو والد ناقل این نوع ژن غیر طبیعی باشند، شرایطی که معمولا برای بیماری های شایع مغلوب در جمعیت یا انواع بیماری های مغلوب در ازدواج خانوادگی رخ می‌دهند، احتمال 25٪ وجود دارد که کودکشان این ژن غیر طبیعی را از هر والد دریافت کند و دچار این اختلال شود. احتمال 50٪ وجود دارد که کودکشان مانند والدینش، ناقل این اختلال شود. اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که کودک ناقل این اختلال شود.

تست های ناقل چیست؟

آزمایش های ناقل نوعی آزمایش غربالگری است که می تواند نشان دهد آیا فرد یک ژن مسئول بروز نوع خاصی از اختلالات ارثی را با خود حمل می کند یا خیر.

انجام آزمایش ناقل برای چه کسانی توصیه می شود؟

آزمایش ناقل اغلب برای افرادی توصیه می شود که دارای سابقه خانوادگی برای یک اختلال ژنتیکی بوده یا برای افرادی از نژادها یا گروه های قومی خاص که بیشتر در معرض خطر داشتن فرزندی مبتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص هستند یا به شکل غربالگری جامع ناقلین به زوجین با ازدواج خویشاوندی توصیه میشود. در آمریکا غربالگری ناقل فیبروز کیستیک و تحلیل نخاعی-عضلانی SMA به تمام زنانی که در سن باروری قرار دارند، توصیه می شود چرا که این بیماری یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است. بیماری های اتوزومی مغلوب نادر در ازدواج های خانوادگی بالفور دیده میشوند که بدلیل تشابه ژنتیکی زوجین و به ارث رسیدن ژن معیوب یکسان از هر دو زوجین است. برای این زوجین غربالگری جامع ناقلین (ECS) توصیه می‌شود. درصورتی که هر دوی زوجین ناقل باشند، احتمال 25٪ وجود دارد که کودکشان این ژن غیر طبیعی را از هر والد دریافت کند و دچار این اختلال شود. احتمال 50٪ وجود دارد که کودکشان مانند والدینش، ناقل این اختلال شود. اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که کودک ناقل این اختلال شود.

چه موقع آزمایش ناقل انجام می شود؟

آزمایش های ناقل را می توان قبل (از بارداری) یا حین دوران بارداری انجام داد. انجام آزمایش ناقل پیش از بارداری به تفصیل در بخش غربالگری ناقل بحث شده است.

چه موقعی از دوران بارداری آزمایش های تشخیصی ارائه می شود و چه نوع اختلالاتی را تشخیص می دهد؟

اگر آزمایش غربالگری خطر بالای نقص هنگام تولد را نشان دهد، آزمایشات تشخیصی ممکن است توصیه شود. آزمایش تشخیصی همچنین به عنوان اولین انتخاب برای همه زنان باردار - حتی به افرادی که عوامل خطر را ندارند - توصیه می شود. آزمایش های تشخیصی می توانند این مطلب را تشخیص دهند که آیا نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی خاصی وجود دارد یا خیر.

آزمایش های تشخیصی چگونه انجام می شود؟

آزمایش های تشخیصی بر روی سلولهای جنینی گرفته شده به وسیله آمنیوسنتز، نمونه برداری از ویلوس کوریونی (پرز جفتی) یا ندرتا بر روی نمونه خون گرفته شده از جنین انجام می شود. سپس می توان کروموزومها و ژنهای موجود در سلولها را با استفاده از تکنیکهای مختلف جهت تشخیص برخی نقایص ارثی و بسیاری از نقایص کروموزومی تجزیه و تحلیل نمود. آزمایش های تشخیصی به طور مفصل در تست های تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد مورد بحث قرار گرفته است.

آیا خطراتی ناشی از آزمایش های تشخیصی وجود دارند؟

آزمایش های تشخیصی خطراتی از جمله افزایش احتمال سقط بارداری در حدود ۱٪ را به همراه دارند.

چگونه بدانم کدام تست ها را باید انجام دهم؟

متخصص بهداشت یا مشاور ژنتیک شما می تواند در مورد همه آزمایش های قابل انجام با شما صحبت کند و به شما در تصمیم گیری بر اساس عوامل خطر فردی کمک کند.

آیا انجام این تست ها برایم الزامیست؟

این که آیا شما می خواهید آزمایش شوید یا نه، یک انتخاب شخصی است. برخی از زوج ها ترجیح می دهند ندانند در معرض خطر هستند یا نه یا اینکه فرزندشان اختلالی خواهد داشت یا نه. با این حال برخی دیگر می خواهند از قبل اینها را بدانند. پیش آگاهی از این موارد به شما فرصت می دهد تا برای داشتن فرزندی مبتلا به یک اختلال خاص آماده شوید و مراقبت های پزشکی‌ای را که ممکن است فرزند شما به آن نیاز داشته باشد، فراهم آورید. شما همچنین ممکن است گزینه عدم ادامه بارداری را داشته باشید.