سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter Syndrome)- مردانی با کروموزوم X اضافه چیست؟

آزمایشگاه رازی، ارائه دهنده تست‌های تخصصی ژنتیکی.

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی مخصوص مردان می باشد که به علت وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم X ایجاد می شود. 

سندرم کلاین فلتر یا سندرم XXY به عنوان یک اختلالات کروموزومی جنسی شایع تنها بر روی مردان اثر میگذارد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نشود. این سندرم بر روی رشد بیضه ها تاثیر منفی میگذارد و در نتیجه بیضه های این افراد اغلب کوچکتر از حد طبیعی می باشد که منجر به کاهش تولید تستسترون می شود . این سندرم همچنین ممکن است موجب کاهش حجم عضلات، کاهش موهای بدن و صورت ،و بزرگ شدن بافت پستان شود. علائم این سندرم در افراد مختلف متفاوت می باشد. بیضه بسیاری از مردان مبتلا به کلاین فلتر تعداد اسپرم کمی تولید میکند یا اینکه ممکن است اصلا اسپرمی تولید نکند لذا این افراد نابارور می باشند اما با یکسری روش های کمک باروری این افراد می توانند تجربه پدر شدن را داشته باشند.  همانطور که اشاره شد همه افراد مبتلا به سندرم علائم مشابهی را نشان نمی دهند و ممکن است فرد مبتلایی اصلا تشخیص داده نشود در حالیکه در فرد دیگری ممکن است این اختلال تاثیر قابل توجهی بر روی رشد و شکل ظاهری داشته باشد. همچنین لازم به ذکر است که علائم این سندرم برحسب سن متفاوت می باشد.

آیا سندرم کلاین فلتر می تواند منجر به سرطان شود؟  

در مقایسه با جمعیت عمومی مردان، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان، لنفوم غیر هوچکین و سرطان ریه دارند. روش هایی برای کاهش ابتلا به این سرطان ها وجود دارد. مردان xxy همچنین در معرض خطر کمتری از ابتلا به سرطان پروستات می باشند. 

اگر من مبتلا به سندرم کلاین فلتر باشم، آیا امکان دارد همسرم باردار شود؟

بله این امکان وجود دارد که مرد مبتلا به این سندرم بتواند به طور طبیعی همسر خود را باردار کند اگرچه اسپرم در بیش از 50% مردان مبتلا یافت می شود اما تولید کم اسپرم ممکن است بارداری را با مشکل مواجه کند. در این صورت میتوان با روش های کمک باروری، مشکل تولید کم اسپرم را حل نمود. و زوج صاحب فرزند شوند. 

در صورت رخ دادن این سندرم در بستگان آیا امکان دارد فرزندم مبتلا به این سندرم شود؟

سندرم کلاین فلتر ناشی از یک خطای کروموزومی است و به صورت تصادفی اتفاق میافتد. لذا خطر افزایش یافته ای برای فرزند شما ندارد. اما در مادران مسن نسبتا ریسک بیشتری اما نه خیلی برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم کلاین فلتر وجود دارد. 

سندرم کلاین فلتر چگونه تشخیص داده می شود؟

پس از مشاهده پزشک و بررسی علائم بالینی در صورت نیاز به تشخیص این سندرم، آزمایش آنالیز کروموزم بنام کاریوتایپ بر روی نمونه خون فرد انجام می شود. با استفاده از این آزمایش می توان تعداد و شکل کروموزم ها را بررسی نمود و در صورت وجود 2 نسخه کروموزم X و یک نسخه کروموزم Y، تایید می شود که فرد مورد نظر مبتلا به این سندرم می باشد. 

تشخیص بیماری کلاین فلتر و آزمایش کاریوتایپ و مشاوره آن در آزمایشگاه ژنتیک رازی انجام می شود.