غربالگری سه ماهه دوم (هفته سیزدهم تا بیست و هشتم بارداری)

آن دسته از آزماشهای آزمایشگاهی که طی دو ماهه دوم بارداری انجام می پذیرند، اطلاعاتی به منظور ارزیابی هم مشکلات پزشکی بالقوه هم  مشکلات پزشکی بالفعل کودک فراهم می آورند و در عین حال نظارت بر سلامتی کودک را در هنگام بارداری امکان پذیر می سازند.

بسیاری از خانمها آزمایش تصویربرداری سونوگرافی را به عنوان بخشی از مراقبتهای معمول قبل از تولد انجام می دهند، آزمایشی که اغلب بین هفته های 18 تا 20 بارداری صورت می گیرد. به علاوه این آزمایش غیر تهاجمی - که به سونوگرام نیز معروف است - می تواند در دوران اولیه تر یا متعاقب تر بارداری نیز برای رصد نشانه هایی از مشکلاتی در اندام های بدن کودک مانند قلب و ریه ها مفید باشد.همچنین ممکن است از این روش برای تعیین مدت بارداری مادر استفاده شود و به ارزیابی رشد و سلامت کودک کمک کند. از پزشک مراقبت های بهداشتی خود بپرسید که چه آزمایشی مناسب وضعیت شما است؟

تست های عمومی

غربالگری ادرار برای گلوکز و / یا پروتئین

با هر بار ویزیت قبل از زایمان طی سه ماهه اول، دوم و سوم ممکن است از مادر خواسته شود نمونه ادرار تهیه کند، و معمولاً در مطب با استفاده از یک دیپستیک (dipstick) روی نمونه غربالگری گلوکز (قند) و / یا پروتئین انجام می شود. اگرچه به طور معمول مقادیر اندکی از گلوکز و پروتئین در ادرار وجود دارد، با این حال مقادیر زیاد آنها می تواند نشان دهنده یک مشکل باشد و ممکن است برای روشن شدن وضعیت به آزمایشات بیشتری نیاز شود.

پروتئین

سطح بالای پروتئین در ادرار علامتی هشدار دهنده است. این امر ممکن است نشان دهنده آسیب کلیه یا وجود یک بیماری باشد یا این سطح بالای پروتئین ممکن است بر اثر عواملی مانند عفونت، دارو یا استرسهای روحی یا بدنی بصورت موقتی باشد. نمونه ای از آزمایش های اضافهای که ممکن است برای تعیین علت سطح بالای پروتئین ادرار انجام شود شامل آزمایش 24 ساعته پروتئین ادرار ، یا کشت ادرار (برای شناسایی هر گونه باکتری یا مخمر موجود در ادرار) است.

نگرانی ویژه در طول سه ماهه دوم و سوم مربوط به پره اکلامپسی (گاهی اوقات به پره اکلامپسی، توکسمی یا فشار خون ناشی از بارداری نیز گفته می شود) می باشد، اختلالی که با فشار خون بالا و مقادیر زیادی پروتئین در ادرار همراه است و تقریباً در 8٪ از کل بارداری ها رخ می دهد. علائم آن شامل تورم، افزایش ناگهانی وزن، سردرد و تغییراتی در بینایی است. عوامل خطرزای این اختلال شامل موارد زیر است: اولین بارداری، بارداری بودن به بیش از یک کودک، سن (نوجوانی و بالای 40 سالگی)، تبار آمریکایی-آفریقایی، و ابتلا به دیابت، فشار خون بالا یا بیماری کلیه. پره اکلامپسی می تواند به کاهش دسترسی جنین هوا و تغذیه از طریق جفت بیانجامد و هنگام تولد باعث وزن کم نوزاد یا عوارض دیگری شود. اگر پره اکلامپسی زود تشخیص داده شود، می توان با کنترل روزمره فشار خون و سطح پروتئین ادرار، مشکلات سلامتی ناشی از پره اکلامپسی برای مادر و نوزاد را مدیریت نمود.

گلوکز

سطح بالای گلوکز در ادرار ممکن است دال بر دیابت تشخیص داده نشدهای باشد که در حال حاضر در مادر بروز یافته یا ممکن است نشانه دیابت بارداری باشد. دیابت بارداری نوعی دیابت است که می تواند طی دوران بارداری به وجود آید. آزمایش مثبت برای گلوکز ادرار معمولاً با آزمایش تأییدکنندهای به نام آزمایش قند خون همراه خواهد شد. آزمایش قند خون به طور معمول در سه ماهه دوم (بین 24 تا 28 هفته بارداری) برای غربالگری دیابت بارداری نیز مورد استفاده قرار می گیرد.

کشت ادرار برای بررسی باکتریهای بدون علامت 

چندین سازمان از جمله کارگروه خدمات پیشگیرانه ایالات متحده (USPSTF)، انجمن بیماری های عفونی آمریکا (IDSA) ، آکادمی پزشکان خانواده آمریکایی (AAFP) و کالج آمریکایی زنان و زایمان (ACOG) توصیه می کنند که زنان باردار بین 12 تا 16 هفته یا در اولین ویزیت قبل از زایمان خود برای بررسی وجود احتمالی باکتری های موجود در ادرار (باکتریوری) بدون علامت توسط کشت ادرار مورد غربالگری قرار گیرند (ACOG توصیه می کند که این غربالگری هنگام ویزیت قبل از تولد انجام شود و در سه ماهه سوم تکرار شود).

باکتریوری بدون علامت دوران بارداری در حالی تشخیص داده می شود که به رغم شناسایی مقدار قابل توجهی باکتری توسط کشت ادرار، زن هیچگونه علامتی در ارتباط با عفونت مجاری ادراری مانند درد یا اظطرار در ادرار را تجربه نمی کند. این وضعیت تقریباً در 2٪ -10٪ از زنان باردار ایالات متحده رخ می دهد و می تواند منجر به عفونت جدی تر کلیه شود و همچنین خطر زایمان زودرس و وزن کم نوزاد در هنگام تولد را افزایش می دهد. توصیه می شود درمان این نوع عفونت بی علامت با استفاده از آنتی بیوتیک های مناسب صورت گیرد.

آزمایش قند خون و تحمل گلوکز برای دیابت بارداری

برخی از زنان در دوران بارداری خود به دیابت بارداری (افزایش سطح گلوکز) مبتلا می شوند. اگرچه این افزایش سطح گلوکز ممکن است در هر نقطه زمانی از دوران بارداری اتفاق بیفتد، با این حال بیشتر موارد وقوع آن در مراحل متمایل به انتهای بارداری بروز می کنند. اگر افزایش قند خون در خانم باردار کنترل نشود، می تواند باعث افزایش جثه و وزن جنین می شود. همچنین افزایش قند خون در خانم باردار می تواند باعث شود کودک با سطوح بسیار پایین گلوکز به دنیا بیاید و دچار مشکلات تنفسی شود.

بیشتر خانم ها بین هفته های 24 تا 28 بارداری از نظر ابتلا به دیابت بارداری آزمایش می شوند. گاها اگر زنی مشکوک به داشتن دیابت از قبل موجود باشد یا اگر ریسک داشتن قند خون در زنی بالاتر از حد متوسط در نظر گرفته شده ​​باشد، آزمایش دیابت برای او در اوایل بارداری انجام می شود.

عوامل خطرزای دیابت بارداری عبارتند از:

• سن بالاتر
• تعلق به قومیت دارای نرخ بالاتر ابتلا به دیابت مانند تبار اسپانیایی، بومیان آمریکا، قومیت های جنوب یا شرق آسیا، آمریکای آفریقایی تبارها یا اقوام متعلق به جزایر اقیانوس آرام
• چاقی
• سابقه خانوادگی ابتلا به دیابت
• سابقه شخصی ابتلا به دیابت بارداری در بارداری قبلی

توصیه ها

توصیه چندین سازمان بهداشتی این است که تمام زنان پس از هفته 24 بارداری باردار از نظر دیابت بارداری تحت معاینه قرار گیرند.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) توصیه می کند که غربالگری بر اساس سوابق پزشکی فرد بیمار، عوامل خطرزا یا نتایج آزمایشات آزمایشگاهی انجام دهند.

آزمایشات آزمایشگاهی در ایالات متحده ممکن است از نوع رویکرد یک-مرحله ای یا رویکرد دو-مرحله ای باشد:

• تست تحمل گلوکز خوراکی دو ساعته یک-مرحله ای (OGTT): در این تست بعد از اندازه گیری سطح گلوکز پس از ناشتا، به خانم باردار یک دوز 75 گرمی گلوکز داده می شود تا آنرا بنوشد و سطح گلوکز خون او در 1 ساعت و 2 ساعت بعدی اندازه گیری می شود. برای تشخیص ابتلا به دیابت فقط کافیست یکی از این مقادیر بالاتر از مقدار معین شده باشد.

• تست دو مرحله ای

• آزمایش چالش گلوکز را به عنوان نوعی غربالگری انجام دهید: به خانم باردار یک دوز 50 گرمی گلوکز داده می شود تا آنرا بنوشد و سطح قند خون وی بعد از 1 ساعت اندازه گیری می شود.

• اگر نتیجه آزمایش چالش گلوکز غیر طبیعی بود، یک آزمایش تحمل گلوکز خوراکی 3 ساعته انجام دهید. بعد از اندازه گیری سطح گلوکز پس از ناشتا، به خانم باردار یک دوز 100 گرمی گلوکز داده می شود و سطح گلوکز وی در فواصل زمانی سنجیده می شود. اگر حداقل دو سطح از سه سطح گلوکز ناشتای اندازه گیری شده – یعنی سطح گلوکز 1 ساعت، 2 ساعت یا 3 ساعت پس از صرف گلوکز - بالاتر از حد معین شده قرار داشته باشند، آن خانم مبتلا به دیابت بارداری تشخیص داده می شود.

ACOG و کنفرانس اجماع مؤسسات ملی بهداشت در حال حاضر رویکرد دو مرحله ای را توصیه می کنند ، انجمن متخصصین غدد درون ریز رویکرد یک مرحله ای را توصیه می کند و انجمن دیابت آمریکا (ADA) می گوید هم رویکرد یک مرحله ای و هم رویکرد دو مرحله ای مناسب است.

برای آنکه سطح گلوکز زنان مبتلا به دیابت بارداری به حد طبیعی برسد ممکن است کنترل رژیم غذایی و/یا تزریق انسولین در طول دوره باقیمانده بارداری لازم شود. غالبا دیابت بارداری پس از زایمان خودبخود برطرف می شود، اما زنانی که به دیابت بارداری مبتلا شده اند در بارداری های بعدی خود در آینده در معرض خطر بالاتری از ابتلا به دیابت بارداری خواهند بود. برخی از سازمانها - از جمله ACOG و ADA - توصیه می كنند كه زنان مبتلا به دیابت بارداری 6 تا 12 هفته پس از زایمان، همچنان برای دیابت معاینه شوند تا مشخص شود آیا دیابت پابرجا مانده یا خیر.

هورمون تحریک کننده تیروئید (TSH) در زنان دارای سابقه بیماری تیروئید

بارداری باعث ایجاد یکسری تغییرات عادی در عملکرد بسیاری از غدد درون ریز می شود اما تأثیر قابل توجهی در عملکرد غده تیروئید دارد و باعث تولید هورمون هایی مانند تیروکسین (T4) و تریودوتیرونین (T3) می شود؛ هورمون هایی که برای رشد صحیح جنین و همچنین سلامت مادر حیاتی هستند. 

زنان مبتلا به عارضه های شناخته شده تیروئید در صورت بارداری معمولاً باید تحت نظارت دقیق باشند. یک پزشک بهداشت ممکن است برای کنترل عملکرد تیروئید یک زن در کل دوران بارداری، از آزمایشات مربوط به هورمون تحریک کننده تیروئید (TSH) استفاده کند. TSH در پاسخ به سطح پایین T4 یا T3، توسط هیپوفیز - یک غده کوچک در مغز - تولید می شود. افزایش سطح TSH در خانمهایی که داروی جایگزین هورمون تیروئید دریافت می کنند، ممکن است به این معنا باشد که باید دوز داروی جایگزین هورمون تیروئید آنها افزایش یابد.

برخی پزشکان مدافع انجام غربالگری افزایش TSH در زنان باردار در سه ماهه اول (یا حتی قبل از بارداری) هستند، حتی اگر زن باردار سابقاً سابقه بیماری تیروئید نداشته باشند. این پزشکان دلیل این موضع خود را آن می دانند که ممکن است درصد قابل توجهی از زنان دچار اختلالات اساسی تیروئید باشند بدون آنکه به وجود چنین اختلالاتی مشکوک شوند، اختلالاتی که می توانند در دوران بارداری باعث ایجاد مشکلاتی شوند. با این حال اکثر دستورالعمل ها این غربالگری را به عنوان یک کار ضروری توصیه نمی کنند.

آزمایشاتی برای ناهنجاری های جنین

غربالگری سرم مادر

ممکن است بین هفته 15 تا 20 بارداری به مادر پیشنهاد شود که آزمایش غربالگری سرم مادر را برای تشخیص سندرم داون و نقص های لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا در نظر بگیرد. مجموعه غربالگری مشتمل است بر تست هایی برای تشخیص آلفا-فتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین کوریونی انسانی (hCG)، استریول غیرمتصل و گاها مهار کننده A (بسته به تعداد نشانگرهای مورد استفاده، ممکن است به تست عنوان تست سه نشانگری یا تست چهار نشانگری نسبت داده شود). این پانل غربالگری خون فرصتی برای ارزیابی خطر بروز این عارضه ها را بدون انجام عمل تهاجمی تر آمنیوسنتز در اختیار قرار می دهد. در بیشتر موارد فقط بیمارانی که نتایج غربالگری خون آنها نشان از یک مشکل بالقوه دارد به آمنیوسنتز نیاز دارند.

در طول سه ماهه دوم انتظار می رود که سطح AFP و استریول غیرمتصل افزایش یابد، مقدار hCG کاهش یابد و مقدار مهار کننده A نسبتاً ثابت بماند.

• AFP توسط جنین تولید می شود و سپس به خون مادر منتقل می شود. جنین مبتلا به نقص لوله عصبی در ستون فقرات یا سر خود دارای شکافتگی است که همین مسئله باعث می شود مقدار بیشتری از AFP وارد جریان خون مادر شود. همچنین AFP بالا می تواند ناشی از وجود جنین های متعدد، محاسبه اشتباه مدت بارداری، نقص در دیواره شکمی یا ناشی از یک دلیل ناشناخته باشد. ممکن است برای تعیین سن جنین و تأیید وجود چندین جنین، سونوگرافی درخواست شود.

• در بارداری هایی که جنین دارای نقص کروموزومی منتج به سندرم داون است، نتایج عربالگری سه نشانگری یا چهار نشانگری معمولا سطح پایینی از AFP و استریول غیرمتصل و سطح بالایی از hCG و مهارکننده A را گزارش می کنند.

نتایج آزمایش به منظور ارزیابی خطر ابتلای به کودک نقص لوله عصبی یا اختلال کروموزومی، بر اساس سن، وزن و زمینه قومی مادر تفسیر می شود. از میان تمام موارد گزارش شده افزایش AFP، تنها درصد بسیار کمی ازاین نوزادان واقعاً دچار نقص هستند، با این حال اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی گزارش شد باید با یک مشاور ژنتیک درباره آمنیوسنتز مشورت کنید تا احتمال بروز نقص مادرزادی بیشتر ارزیابی شود.

آمنیوسنتز

تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک امکان تشخیص برخی از نقایص مادرزادی و بیماریهای ژنتیکی از جمله برخی ناهنجاریهای کروموزومی (مانند سندرم داون) و نقص لوله عصبی (آنانسفالی یا اسپینا بیفیدا) را در اختیار زنان باردار قرار می دهد.

این آزمایش اغلب بین هفته 15 تا 20 بارداری (معمولاً حدود هفته 16) به یک خانم باردار پیشنهاد می شود به شرطی که مشمول هر یک از موارد زیر باشد:

• سن او 35 سال یا بالاتر باشد
• در والدین خود سابقه خانوادگی پررنگی از اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد
• هر دو والد او دارای یک ژن مسئول اختلال ارثی باشند
• نتایج آزمایشات غربالگری حاکی از خطر بالای ناهنجاری مربوط به جنین باشد
• یکی از کودکان قبلی خانواده دارای نقص مادرزادی یا مشکل کروموزومی بوده باشد

همچنین ممکن است آمنیوسنتز بعد از هفته 32 بارداری به منظور ارزیابی میزان رشد ریه نوزادان در معرض خطر زایمان زودرس انجام شود.

در طی این روش یک سوزن از خلال دیواره های شکم و رحم به داخل کیسه ی نازک محتوی مایع احاطه کننده جنین در حال رشد وارد می شود و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک توسط این سوزن خارج می شود. این مایع حاوی AFP ای است که توسط نوزاد و سلولهای جنین تولید می شود. سلولهای جنین را می توان از نظر ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی آزمایش کرد. ممکن است بر اساس سابقه خانوادگی (به عنوان مثال در خانواده قبلا کودک دیگری با نقص به دنیا آمده یا مبتلا به هموگلوبینوپاتی متولد شده است) یا بر اساس نتایج آزمایش غربالگری صورت گرفته بر روی والدین، تجزیه و تحلیل ژنی (به عنوان نمونه برای فیبروز کیستیک) انجام شود. برای تکمیل این آزمایش تقریباً به دو هفته زمان احتیاج است.

طی آمنیوسنتز ریسک اندکی وجود دارد که برمی گردد به احتمال سوراخ شدن کیسه آمنیوتیک کودک هنگام وارد شدن سوزن، امری که در صورت وقوع باعث می شود مقدار کمی از مایعات آمنیوتیک نشت کند و باعث عفونت و در موارد نادری باعث سقط جنین شود.

کوردوسنتز (نمونه برداری زیرجلدی خون از ناحیه ناف PUBS)

نمونه برداری زیرجلدی خون از ناحیه ناف (PUBS) روشی است که می توان از آن برای به دست آوردن نمونه کوچکی از خون جنین استفاده نمود. سپس این خون برای بررسی ناهنجاریهای خاصی قابل تجزیه و تحلیل است. از این آزمایش تشخیصی (که به آن کوردوسنتز، نمونه گیری خون جنین یا نمونه گیری از ورید ناف نیز گفته می شود) برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی نشان دهنده وجود سندرم داون، تشخیص اختلالات خونی مانند کم خونی، و تشخیص وجود برخی عفونت ها استفاده می شود. PUBS در مواردی استفاده می شود که: آمنیوسنتز، نمونه برداری از ویلوس کوریونی یا سونوگرافی نتوانند اطلاعات مورد نظر را فراهم کنند، یا در مواقعی که این آزمایشات نتایج نامطمئنی ارائه دهند. همچنین می توان از PUBS به عنوان روشی برای انتقال مواد دارویی به جنین استفاده کرد.

کوردوسنتز تحت روشی مشابه آمنیوسنتز انجام می شود: یک سوزن باریک از خلال شکم زن باردار وارد رگ بند ناف می شود. این عمل حدود یک ساعت طول می کشد و ممکن است بین هفته های 18 تا 22 بارداری انجام شود.

از هر 100 بار اجرای این روش 1 تا 2 مورد سقط جنین اتفاق می افتد. از دیگر عوارض جانبی احتمالی آن می توان به خونریزی از محل سوراخ، عفونت، افت ضربان قلب جنین یا پارگی زودتر از موعد غشاهای احاطه کننده جنین اشاره داشت.

آزمایش DNA بدون سلول جنین

این آزمایش همچنین تحت عنوان آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) یا تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPD) نیز شناخته می شود.

آزمایش DNA بدون سلول جنین (cffDNA) یک آزمایش غیر تهاجمی بر روی خون مادر است که می تواند در اوایل بارداری خطر ابتلای یک رویان در حال رشد (جنین) زن باردار را برای اختلالات کروموزومی خاصی ارزیابی کند. برای این آزمایش فقط به کشیدن خون از بازوی زن باردار نیاز است، می تواند از اوایل هفته دهم بارداری انجام شود و نتایج آن در حدود یک هفته آماده می شود. از نمونه خون مادر برای ارزیابی ماده ژنتیکی عاری از سلول جنین که در خون مادر در جریان است، استفاده می شود.

در حال حاضر از این آزمایش به طور عمده برای غربالگری سه اختلال در رویان در حال رشد استفاده می شود که هر سه آنها ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی (تریزومی) هستند: سندرم داون (تریزومی 21) ، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13). همچنین ممکن است از این آزمایش برای شناسایی سایر عارضه های ژنتیکی نادر ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه حذف شده از کروموزوم (میکرودلیشن = ریزحذف) استفاده شود.

مطالعات cffDNA موارد سندرم داون را با توان تشخیصی 98٪ و با نرخ اعلام مثبت کاذب کمتر از 0.5٪ انجام داده است. غربالگری کنونی سه ماهه اول فقط خطر ابتلا به سندرم داون و سندرم ادواردز را ارزیابی می کند، با این حال غربالگری cffDNA می تواند سه (و گاها بیشتر از سه) اختلال تریزومی را شناسایی نماید.

توصیه

کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان  (ACOG) توصیه می کند که زنان باردار درمورد خطرات و فواید غربالگری قبل از تولد با پزشکان مراقبت های بهداشتی و یا مشاور ژنتیکی خود صحبت کنند. ACOG می گوید غربالگری متداولی مانند غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم بهترین انتخاب برای زنانی است که معرض خطر پایینی برای داشتن یک نوزاد مبتلا به اختلال کروموزومی هستند. با این وجود، هر زنی ممکن است بدون توجه به میزان ریسکی که در معرض آن است، تصمیم بگیرد آزمایش cffDNA انجام دهد.

ACOG به زنانی که معرض خطر بالایی هستند، توصیه می کند که قبل از آزمایش cffDNA به یک جلسه مشاوره ژنتیک بروند. این زنان در معرض خطر بالا شامل زنان زیر است: زنان 35 ساله و بالاتر از 35، زنانی که سابقه باردار بودن به یک کودک مبتلا به تریزومی دارند و زنانی باراداری که یافته های سونوگرافی نشان دهنده خطر بالا در آنهاست.

زنان باید با درک کاملی از محدودیت های این تست دست به انتخاب آن بزنند. CffDNA فقط شایع ترین تریزومی ها را تشخیص می دهد. نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب امکان پذیرند. نتیجه منفی به معنای این نیست که زن لزوماً فرزندی بی نقص به دنیا خواهد آورد. زنان دارای نتایج cffDNA مثبت باید برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوند و برای تأیید تشخیص، نمونه برداری از ویلوس کوریونی (CVS) یا فاقد سلول سنتز انجام دهند.