آزمایش ژنتیکی تعیین خطر سرطان

در طی آزمایش ژنتیک تعیین خطر سرطان با چه چیزهایی ممکن است مواجه شوید؟ چرا ممکن است با آنها مواجه شوید و معنی آنها چیست و چه باید کرد؟ اگر در خطر بیشتری برای سرطانی قرار دارید چه راهکار هایی پیشرو دارید؟

در مطلب پیش رو راجع به فرآیندهای مربوط به مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیکی تشخیص خطر سرطان اطلاعاتی ارائه می گردد. آزمایش ژنتیکی معمولاً فقط در صورتی انجام می شود که فرد و تیم مراقبت های بهداشتی احساس کنند انجام این آزمایش بهترین کار برای فرد و خانواده اوست. قبل از انجام آزمایش لازم است که چندین گام برداشته شده باشد.

ارزیابی خطر ابتلا

اولین قدم در آزمایش ژنتیک این است که دریابید احتمال ابتلای شما به یک بیماری خاص چقدر است. میزان این خطر براساس مواردی مانند سابقه پزشکی و الگوی بیماری در خانواده فرد (سابقه خانوادگی) تعیین می گردد. تعیین این خطر و احتمال ممکن است توسط پزشک، پرستار یا یک مشاور ژنتیک متخصص صورت گیرد.

از شما سؤال خواهد شد که چرا می خواهید آزمایش شوید. تاریخچه خانواده شما (تا آنجا که ممکن تا دورترین نسل و تا به امروز) نسل به نسل بررسی می شود. ارزیاب کننده در خانواده شما به دنبال الگوهای بیماری جستجو خواهد نمود. مهم است هرگاه که ممکن شد، بیماری های خانوادگی خود را با تکیه بر سوابق پزشکی و یا گواهی های مرگ تایید نمایید.

اگر آزمایش ژنتیکی مربوط به نوع خاصی از سرطان باشد، ممکن است در مورد تاریخچه پزشکی شما نیز سوال پرسیده شود. این تاریخچه ممکن است شامل شیوه های اعمال شده تشخیص زودرس، تاریخچه مسائل خاص زنان و زایمان (برای زنان)، عوامل مربوط به سبک زندگی و همچنین مربوط به مواردی شود که قرار گرفتن در معرض آنها قابلیت ایجاد سرطان داشته باشد(مواد سرطان زا).

در این مرحله توجه به نگرش خانواده در مورد سرطان و بحث بر سر اینکه یک عضو خانواده ممکن است بخاطر داشتن سرطان مورد "سرزنش" واقع شود، اغلب می تواند برای وقایع آتی مفید باشد. اعتقادات فرهنگی، سیستمهای حمایتی و مالی نیز ممکن است در نحوه تلقی خانواده شما از سرطان تاثیر داشته باشد لذا بحث بر سر این موضوعات نیز ممکن است در این مرحله مفید باشد.

مشاوره ژنتیکی

مشاوران ژنتیک در رشته خود آموزش های ویژه دیده اند و غالباً دارای مدرک تحصیلات تکمیلی هستند. برخی از پزشکان، پرستاران عملیات های پیشرفته انکولوژی، مددکاران اجتماعی و روانشناسانی که آموزش ویژه دیده اند نیز ممکن است مشاوره ژنتیکی انجام دهند.

هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات خنثی و بدون جانبداری به فرد  تا فرد یا فرد و خانواده اش بتوانند تصمیم خود درباره انجام یا عدم انجام آزمایش ژنتیک را بگیرید. بعضی اوقات ضرورت انجام آزمایش روشن است و ارائه دهنده خدمات بهداشتی، انجام آزمایش و مراقبت های بعدی را توصیه می کند. اما حتی اگر اینگونه باشد، شما حق دارید از انجام آزمایش خودداری کنید. ممکن است بعد از صحبت با یک مشاور ژنتیک ، تصمیم گیری برایتان راحت تر شود.

برای بررسی این مسئله که آیا مشاوره ژنتیکی و آزمایش ژنتیکی تحت پوشش بیمه قرار می گیرد یا خیر، لازم است که با طرف بیمه کننده خود مشورت کنید.

مشاورین توضیحاتی در این باره که چگونه خانواده ها سرطانها را به ارث می برند و چگونه ژن ها به کودکان منتقل می شوند، ارائه می نماید. آنها همچنین در مورد انواع مشاهده شده سرطان در خانواده صحبت خواهند کرد و برآوردی از خطر سرطان فرد ارائه می نمایند. همچنین جوانب مثبت و منفی، هزینه و محدودیت های آزمایش و اینکه چه کسی در خانواده باید آزمایش را در نظر بگیرد، مورد بحث قرار می گیرد. ممکن است لازم شود بیش از یک عضو خانواده آزمایش شود.

ممکن است قبل از انجام آزمایش بخواهید با مشاور در مورد چگونگی تأثیر نتایج احتمالی بر شما و نزدیکانتان صحبت کنید.

به عنوان مثال ، اگر آزمایش نشان دهد فرد خطر ابتلا به سرطان بالایی دارد، مشاور ممکن است در مورد بهترین راه های مدیریت آن صحبت کند. این موارد ممکن است شامل تغییر سبک زندگی، تشخیص زودرس، گوش بزنگ بودن نسبت به نشانه ها و علائم سرطان، داروهای کاهنده خطر سرطان یا حتی جراحی های پیشگیرانه شود.

بسیاری از این موارد به مهارت یک مشاور متخصص نیاز دارند. بالا بودن خطر ابتلا به سرطان - به ویژه برای کودکان - و امکان بالای ریسک ابتلا به سبب ویژگی های نژادی و ... می تواند خبری رعب آوری باشد. مشاور راه های مقابله با این اوضاع و همچنین نحوه روبرویی با چنین ترس ها و نگرانی های را بررسی خواهد کرد. شیوه صحیح بحث در مورد نتایج آزمون و به اشتراک گذاری آنها با دیگر اعضای خانواده، موضوع اصلی دیگری است که در جلسات مشاوره پوشش داده خواهد شد.

ارائه دهنده خدمات درمانی شما احتمالاً شما را به یک مشاور ژنتیکی در محله شما ارجاع دهد. 

رضایت آگاهانه

اگر پس از ارزیابی ریسک ابتلا و انجام مشاوره ژنتیک تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک گرفتید، از شما خواسته می شود رضایت آگاهانه خود را بطور کتبی تحویل دهید. روند اطلاع رسانی به شما و خانواده تان در مورد آزمایش باید شامل موارد زیر باشد:

• هدف از آزمایش ژنتیک
• دلیل توصیه ی آزمایش ژنتیک به شما و/ یا سایر اعضای خانواده
• نوع و ماهیت بیماری ژنتیکی ای که آن آزمایش برای بررسی اش در نظر گرفته شده
• میزان دقت آزمایش
• دلایل له و علیه انجام آزمایش (شامل محدوده آن چیزهایی که نتایج ممکن است بتوانند به شما بگویند)
• سایر آزمایش هایی که شما می توانید از آنها استفاده کنید
• گزینه های غربالگری یا درمانی ای که ممکن است بسته به نتایج آزمایش قابل انجام باشند (در صورتی که این مورد برای شما صدق کند)
• دیگر تصمیماتی که ضرورت اتخاذ آنها ممکن است پس از دریافت نتایج آشکار شود
• رضایت احتمالی شما در استفاده از نتایج شما برای اهداف تحقیقاتی پس از انجام آزمایش
• در دسترس بودن خدمات مشاوره و پشتیبانی
• حق شما دال بر امتناع از انجام آزمایش

جمع آوری نمونه و بررسی آزمایشگاهی

پس از امضای فرم رضایت، بررسی های آزمایشگاهی روی سلول های برداشت شده از بدن شما انجام می شود. آزمایشات ژنتیکی ممکن است بر روی نمونه ای از خون، مو، سلول های گونه (با استفاده از سوابی که داخل دهان شما قرار داده شده)، ادرار، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) یا سایر بافت های بدن انجام شود.

در آزمایشات ژنتیکی مربوط به سرطان معمولاً از شما چندین لوله خون گرفته خواهد شد. برای خون گیری یک سوزن نازک در یک رگ (معمولاً در بازوی شما) قرار می گیرد.

اخذ نتایج آزمون

پس از انجام آزمایش ، مشاور ژنتیک نتایج آزمایش را با شما به اشتراک می گذارد. برخی از افراد برای راحت تر نمودن اشتراک گذاری نتایج با سایر اعضای خانواده، تصمیم به آوردن یک عضو خانواده می گیرند.

آزمایش همیشه جوابهای واضح به شما نمی دهد، با این حال مشاوران ژنتیک آموزش دیده اند تا در تفسیر و توضیح نتایج آزمون و دلالت هایی که ممکن است برای شما و خانواده شما داشته باشد، به شما کمک نمایند. اگر در نتیجه آزمایش جهشی پیدا شود، مشاور با شما در این باره که کدام یک از اعضای خانواده شما نیز ممکن است مبتلا باشند، صحبت خواهد کرد. دانستن اینکه دقیقاً چه جهشی و در کدام ژن یافت شده، برای اعضای مبتلای خانواده حائز اهمیت خواهد بود. سپس آنها می توانند در مورد این موضوع با ارائه دهندگان خدمات درمانی خود صحبت کنند و تصمیم به انجام آزمایش بگیرند.

نتایج پس از اتمام آزمایش، به صورت کتبی به خود فرد داده می شود. سپس در یک جلسه مشاوره نتایج به دست آمده به شما توضیح داده خواهد شد. این امر ممکن است تا چند هفته یا حتی چند ماه پس از نمونه برداری اتفاق نیفتد. در خصوص صحت آزمون و دلالت های نتایج با شما به تفصیل صحبت خواهد شد.

اگر نتیجه مثبت شود

نتیجه مثبت یعنی اینکه شما یک (یا چند) ژن جهش یافته دارید که ممکن است شما را در معرض خطر قرار دهد. با لحاظ نمودن این واقعیت که شما جهش دارید، در رابطه با احتمال ابتلای شما به سرطان با شما بحث خواهد شد.

بسیاری افراد بعد از دانستن این موضوع که در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارند، نگران یا مضطرب می شوند که امری طبیعی است. نتایج همچنین ممکن است گویای وجود خطر برای برخی از خویشاوندان خونی باشد و ممکن است منجر به ایجاد فشار روانی در مناسبات خانوادگی گردد. نگرانی ها در هنگام تصمیم در مورد درمان های متفاوت می تواند حتی بیشتر نیز بشود.

حتی پس از تکمیل آزمایش، عدم اطمینان در مورد نتایج غالباً زیاد است. در بیشتر موارد برای اطمینان از اینکه آیا بیماری حتمن بروز می یابد یا خیر، هیچ راهی وجود ندارد. حتی اگر بدانید که به این بیماری مبتلا خواهید شد، هنوز نمی توان با اطمینان گفت که بیماری در چه زمانی بروز خواهد یافت. ارائه دهنده خدمات درمانی یا مشاور شما می تواند به شما کمک کند تا گزینه های خود در این مرحله - شامل کارهایی که ممکن است بخواهید برای کاهش خطر انجامشان دهید - را مرتب کنید.

اگر نتیجه منفی شود

اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، به این معناست که در ژنی که شما را برای آن آزمایش کرده اند، جهشی یافت نشده است. احتمالاً از آنکه آزمایش نشان نداده شما در معرض خطر بالای ابتلا قرار دارید، احساس آرامش خواهید کرد. با این حال درک این نکته مهم است که نتایج آزمایش ژنتیکی نمی تواند بطور قطع تضمین کند شما در معرض خطر بالا ابتلا قرار ندارید. به عنوان مثال، هنوز ممکن است این احتمال وجود داشته باشد که جهشی متفاوت داشته باشید که برای آن آزمایش نشده اید. (بسیاری از ژن ها می توانند بیش از یک نوع جهش داشته باشند که می تواند منجر به خطر بیشتر ابتلا به سرطان شود، یا ژن های دیگری خطرزا باشند) ندرتا نیز ممکن است نتیجه آزمایش "منفی کاذب" باشد. این بدان معنی است که آزمایش می گوید جهشی وجود ندارد درحالی که در واقع جهش وجود دارد.

حتی اگر نتیجه ای واقعاً منفی باشد به معنای آن نیست که خطر ابتلای شما صفر است. این منفی بودن فقط بدان معنی است که شما ریسکی متوسط و ​​مشابه با اکثر افراد دارید.

اعضایی از خانواده که نتایج تستشان منفی شده در صورت مثبت بودن نتیجه تست دیگر اعضای خانواده ممکن است احساس گناه کنند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا مشاور ژنتیک شما می تواند به شما در درک دلالت های نتایج آزمایش برای شما و خانواده و نحوه مواجهه با این نتایج، کمک کند.

اگر جواب آزمایش غیرقابل نتیجه گیری شود

اگر برای دانستن وجود/عدم وجود تغییرات ژنتیکی در ژن(ژنهای) مورد آزمایش اطلاعات کافی در دسترس نباشد، گفته می شود جواب آزمایش غیرقابل نتیجه گیری است. در اینصورت شما (و خانواده شما) ممکن است هنوز در معرض خطر بالایی از ابتلا به سرطان باشید. برای بعضی از افراد انجام اقدامات لازم برای کاهش خطر یا جستجوی مدام برای بررسی سرطان نابالغ می تواند مفید باشد، اما در اختیار نداشتن نتیجه مطمئن می تواند همچنان باعث اضطراب و کلافگی شود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا مشاور ژنتیک شما می تواند به شما در درک دلالت های نتایج برای شما و خانواده شما و نیز در کنار آمدن شما با آن نتایج کمک می کند. در برخی موارد آزمایش بستگان خونی می تواند به روشن شدن این نتیجه کمک کند.

اگر جواب آزمایش از نوع فاقد معنای معلوم یا فاقد معنای مشخص شود

هنگامی که آزمایش ژنتیکی نشان دهد فرد شکل غیر معمولی از یک ژن را دارد، اما پزشکان ندانند این تغییر ژنی به چه معناست، چنین نتیجه ای را فاقد معنای معلوم یا فاقد معنای مشخص (VUS) می خوانند. این تغییر ژنی ممکن است یک نوع طبیعی باشد، یعنی یک نسخه متفاوت از ژن که چون زیاد در جمعیت مشاهده نشده از طبیعی بودنش اطمینان کافی موجود نیست. توضیحات دیگری نیز برای این ژن امکان پذیر است. 

برای برخی افراد مواجهه با نتیجه VUS می تواند باعث اضطراب، کلافگی و حتی عصبانیت شود زیرا این نتیجه هیچ اطلاعاتی برای تصمیمات آینده در اختیار قرار نمی دهد. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا مشاور ژنتیک شما می تواند به شما در درک دلالت های نتایج برای شما و خانواده شما و نیز در کنار آمدن شما با آن نتایج کمک می کند. 

اگر آزمایش ژنتیکی افزایش خطر سرطان را نشان دهد، چه باید کرد؟

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی شما برای جهش ژنی که می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد، مثبت یا غیرقابل نتیجه گیری شد، مدیریت عوامل خطرآفرین، باید در اولویت شما قرار بگیرد.

بسته به نوع (انواع) سرطانی که در معرض خطر بالاتر ابتلا به آن قرار دارید، برخی راه های کاهش خطر موجود است که عبارتند از:

• تغییر سبک زندگی: انتخابهای سالم و تغییر رفتارها به منظور کاهش خطر ابتلا به سرطان
• مصرف داروهای شیمیایی پیشگیرانه: مصرف دارو برای کاهش خطر ابتلا به سرطان
• جراحی پیشگیرانه یا طب پیشگیرانه: از بین بردن یک اندام یا غده سالم برای جلوگیری از شروع سرطان در آنجا
• تشخیص زودرس: انجام هر آنچه در توان دارید برای شناسایی سرطان در مراحل اولیه (از طریق آزمایش های غربالگری و گوش بزنگی نسبت به نشانه ها و علائم اولیه)، چراکه هنگامی که سرطان کوچک باشد احتمال درمان موفقیت آمیز زیادتر است.

ممکن است ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک یا چند مورد از این رویکردها را توصیه کند، اما قبل از تصمیم گیری در مورد اتخاذ عملی یکی از این موارد مهم است بدانید آن گزینه چقدر می تواند در کاهش خطر ابتلای شما موثر باشد. شما همچنین باید قبل از تصمیم گیری در مورد اتخاذ عملی یکی از این موارد، خطرات و کمبودهای آنها را بدانید. هر یک از این رویکردها با جزئیات بیشتر در ادامه آمده اند.

تغییر در عوامل خطر مربوط به سبک زندگی

می توانید از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسید چه تغییراتی در شیوه زندگی شما ممکن است به کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک کند. به عنوان مثال محدود کردن مصرف الکل و ورزش به کاهش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و پستان کمک می کند، در حالی که ترک سیگار خطر ابتلا به تعدادی از سرطان ها را کاهش می دهد.

در بعضی موارد تأثیر این تغییرات بر کاهش خطر ابتلا ممکن است در مقایسه با افزایش خطر ابتلای ناشی از جهش اندک باشد، اما هنوز می توانید از ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود بپرسید که چه کارهای دیگری می توانید برای کاهش خطر ابتلا انجام دهید.

مصرف داروهای شیمیایی پیشگیرانه 

مصرف داروهای شیمیایی پیشگیرانه شامل استفاده از داروها برای جلوگیری از تحول سلول ها به انواع خاصی از سلول های سرطانی است. داروها کماکان برای کمک به کاهش خطر ابتلا به سرطانهای خاص در افرادی که در معرض خطر بالا هستند، مورد مطالعه و استفاده قرار می گیرند. به عنوان مثال می توان از داروهای تاموکسیفن و رالوکسیفن برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پستان استفاده کرد.

خطرات و وضعیت پزشکی هر فرد باید با دقت در نظر گرفته شود تا مبادا اثرات مضر داروها از مزایای آن فراتر رود. هرچه بیشتر در مورد بیماریهای ژنتیکی می آموزیم، باید در مورد استفاده از داروها برای پیشگیری از سرطان نیز بیشتری یاد بگیریم.

عمل جراحی پیشگیرانه (طب پیشگیرانه)

در بعضی موارد جراحی پیشگیرانه (طب پیشگیرانه) گزینه دیگری است. به عنوان مثال، برخی از زنان در معرض خطر بالای سرطان تخمدان ممکن است تصمیم بگیرند تخمدانهایشان پس از تولد فرزندشان برداشته شود.

تست های تشخیص سرطان و آگاهی نسبت به آن

ممکن است آزمایشهای تشخیص زودرس (غربالگری) در سنین پایین تر شروع شود یا به تعداد بیشتر انجام شود یا اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت شد، آزمایش های ویژه لازم شود. به عنوان مثال فردی که می دانیم خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در او بالاست، ممکن است به غربالگری زودتر از سن 50 سالگی ( که سن معمول انجام این غربالگریست) نیاز داشته باشد. به همین ترتیب یک زن با جهش ژنتیکی‌ ای که خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد، ممکن است برای جستجوی علائم اولیه سرطان به اسکن ام آر آی پستان تصاویر حاصل از ماموگرافیش نیاز شود.

همچنین مهم است که فرد نسبت به علائم و نشانه های احتمالی سرطان هایی که در معرض خطر ابتلا به آنها قرار دارد، آگاهی داشته باشید و در صورت نگرانی از هر موضوعی هرچه سریعتر به پزشک مراجعه نماید. یافتن سرطان در مراحل ابتدایی اش - هنگامی که کوچک باشد و گسترش نیافته باشد - بالاترین شانس موفقیت در درمان آن را به همراه دارد.

به اشتراک گذاشتن نتایج با اعضای خانواده

 

اگر یک جهش ژنی دارید که خطر ابتلا شما را افزایش می دهد، شاید لازم شود در این باره فکر کنید که آیا باید به دیگر اعضای خانواده که ممکن است در معرض خطر ابتلا بالایی برای ابتلا باشند، خبر دهید یا خیر. ممکن است گفتن این مطلب به آنها جهت تصمیم گیریشان برای انجام آزمایش یا اتخاذ برخی رویکردها جهت کاهش خطر مفید واقع گردد. از طرف دیگر، برخی از نتایج آزمایش ممکن است بیش از هر چیز باعث اضطراب شود و برخی از اعضای خانواده ممکن است مایل نباشند خطر ابتلای خود را بدانند. این امر به ویژه زمانی صادق است که نتوان کار خاصی برای مقابله با خطرات مربوط به نتایج انجام داد. شاید خوب باشد قبل از انجام آزمایش با اعضای خانواده بر سر اینکه آیا آنها می خواهند از نتایج مطلع شوند یا خیر، صحبت شود.