آیا تمام جهش های ژنی بر سلامت افراد  تأثیر منفی می گذارند؟

باید گفت که فقط درصد کمی از جهش ها باعث اختلالات ژنتیکی می شوند. بیشتر جهش ها تأثیر منفی بر سلامتی و رشد ندارند و اکثر این جهش ها به عنوان تغییرات نرمال ژنتیکی تلقی می شوند.

خیر ؛ فقط درصد کمی از جهش ها باعث اختلالات ژنتیکی می شوند. بیشتر جهش ها تأثیر منفی بر سلامتی و رشد ندارند - به عنوان مثال برخی جهش ها توالی DNA ژن را تغییر می دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط ژن را تغییر نمی دهد.

اغلب جهش های ژنی سوماتیک که میتواند ایجاد یک اختلال کند، قبل ازاینکه  بیان ژن انجام شود و تولید یک پروتئین تغییر یافته کند توسط آنزیم های خاصی ترمیم می شوند. هر سلول تعدادی مسیر ترمیمی دارد که از طریق آن مسیرها برخی آنزیم ها خطاهای ایجاد شده در DNA را تشخیص و ترمیم می کنند. از آنجا که DNA ممکن است از طرق متعددی آسیب ببیند یا جهش یابد، ترمیم DNA فرایند مهمی است که بدن توسط آن از بروز بسیاری بیماری ها محافظت می کند.

در واقع درصد بسیار کمی از کل جهش ها تأثیر مثبتی دارند. این جهش ها منجر به تولید نسخه های جدیدی از پروتئین ها می شوند که به فرد کمک می کنند با تغییرات محیط خود بهتر سازگار شود. به عنوان مثال، یک جهش مفید می تواند منجر به تولید پروتئینی شود که از آن فرد دارای جهش و نسل های بعدی حاصل از او که آن جهش را به ارث برده اند، در برابر یک شکل جدید باکتریایی محافظت کند.

از آنجا که ژن های هر فرد می تواند تعداد زیادی جهش های با اهمیت نامشخص و نامعلوم در خود داشته باشد، تشخیص عارضه های ژنتیکی می تواند مشکل باشد. گاهی ژنهای بخصوصی که نقص در آنها با بروز یک بیماری ژنتیکی خاص مرتبط است ممکن است دارای جهش باشد، اما اینکه آیا این جهش ها در ایجاد بیماری دخیل هستند یا خیر مشخص نشده باشد. چنین تغییرات ژنتیکی ای را با عنوان جهش های با اهمیت نامشخص می شناسند variant of unknown significance)) .گاهی نیز هیچ جهشی در ژنهای مرتبط با بیماری وجود ندارد اما جهش هایی در ژنهای دیگر رخ داده که ارتباط آنها با یک بیماری ژنتیکی خاص تا آن هنگام ناشناخته بوده است. دانستن اینکه آیا این جهش ها در بروز بیماری دخیل هستند یا خیر کار دشواری است.