سندرم X شکننده شایع ترین علت ارثی ایجاد کننده ناتوانی ذهنی است.

حدودا 1 پسر از هر 3600 پسر و 1 دختر از هر 4000 تا 60000 دختر مبتلا به سندرم شکنندگی X هستند.اثرات ناشی از سندرم  X شکننده بسیار متنوع است اما بیشتر افراد مبتلا به این سندرم مشکلات مادام العمری تجربه می کنند.هم زنان و هم مردان می توانند ناقل ژن X شکننده باشند. زنان ناقل ژن X شکننده در معرض خطر داشتن یک یا چند کودک مبتلا به سندرم X شکننده هستند.

در این مطلب موارد زیر را از نظر خواهید گذراند:

• اثرات سندرم X شکننده
• علت سندرم X شکننده
• ناقلین ژن X شکننده
• آزمایش و تشخیص سندرم X شکننده
• خدمات مشاوره ژنتیکی و سندرم X شکننده
• محل های دریافت کمک در رابطه با سندرم X شکننده

سندرم X شکننده اختلالی ژنتیکی است که در اثر تغییر یکی از ژنهای واقع بر روی کروموزوم X ایجاد می شود. این تغییر ژنی شایع ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی است. همچنین سندرم X شکننده با علائم بروز یابنده در اختلال طیف اوتیسم مرتبط است.

سندرم X شکننده در حدود 1 از 3600 پسر و 1 از 4000 - 6000 دختر را مبتلا می نماید. سندرم X شکننده موجب ایجاد طیف گسترده ای از مشکلات جسمی، رشدی، رفتاری و عاطفی می شود، با این حال میزان شدت آن بین افراد مبتلا به این بیماری بسیار متفاوت است.

اثرات سندرم X شکننده

سندرم X شکننده می تواند طیف وسیعی از مشکلات جسمی، رشدی، رفتاری و عاطفی را در افراد ایجاد کند. هر چند هیچ توصیف معمولی از این سندرم وجود ندارد، با این حال برخی از پسران مبتلا به سندرم X شکننده دارای صورتی باریک و بلند، پیشانی برجسته و بیضه هایی بزرگ هستند.

قابل توجه ترین اثرات سندرم X شکننده عبارتند از:

• تأخیر در روند کلی رشد، از جمله داشتن مشکلات گفتاری، زبانی و ارتباطی
• ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری
• اضطراب
• رفتارهای اوتیستی، مانند دست تکان دادن (hand flapping) ، تکرار کلمات و جملات و داشتن مشکل در تعاملات اجتماعی
• اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD)
• تماس چشمی ضعیف
• مشکل در پردازش اطلاعات حسی.

شدت این اثرات به میزان قابل توجهی متفاوت است و افراد مبتلا به سندرم X شکننده تک تک این خصوصیات را ندارند.

علت سندرم X شکننده

سندرم X شکننده در اثر تغییر یک ژن به نام FMR1 ایجاد می شود که روی کروموزوم X قرار دارد. این ژن پروتئینی تولید می کند که به مغز کمک می کند عملکرد طبیعی داشته باشد. اگر این ژن به هر طریقی تغییر یابد و دیگر نتواند پروتئین طبیعی خود را تولید کند، می تواند منجر به سندرم X شکننده شود.

سندرم X شکننده تحت الگویی به نام الگوی "وابسته به X " به ارث می رسد و علت این نامگذاری آن است که ژن تغییر یافته روی کروموزوم X قرار دارد. این بدان معنی است که مردان مبتلا به سندرم X شکننده غالبا نسبت به زنان به درجات شدیدتری تحت تاثیر این سندرم قرار می گیرند. علت این امر آن است که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند که تنها یکی از آنها تغییر کرده است.

ناقلین ژن X شکننده

اگرچه سندرم X شکننده چندان شایع نیست و در حدود 1 نفر از هر 3600 پسر و 1 نفر از هر 4000 - 6000 دختر به آن مبتلا می شوند، با این وجود تعداد زنان و مردان ناقل ژن X شکننده به طور قابل توجهی بیشتر است.

تخمین زده می شود 1 از 150 زن و 1 از 800 مرد ناقل این ژن هستند. این افراد تحت عنوان "ناقلهای X شکننده پیش از جهش"  شناخته می شوند. ناقلین پیش از جهش ممکن است علائمی از سندرم X شکننده نداشته باشند، اما در معرض خطر انتقال ژن FMR1 تغییر یافته به نسل بعدی و داشتن فرزند یا نوه ای مبتلا به سندرم X شکننده هستند.

همچنین ممکن است افرادی که ناقل X شکننده پیش از جهش هستند در مراحل متاخر زندگی خود در معرض خطر بروز مشکلات بهداشتی باشند. حدود 20 درصد از زنان ناقل X شکننده پیش از جهش، دچار کاهش باروری یا یائسگی زودرس می شوند. به این عارضه نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با X شکننده یا FXPOI گفته می شود.

مردان و زنان مسن ناقل X شکننده پیش از جهش نیز در معرض خطر ابتلا به نوعی بیماری عصبی به نام FXTAS  (سندرم ترمور آتاکسی مرتبط با X شکننده) هستند. در FXTAS، مشکلات مربوط به تعادل و راه رفتن، لرزش و کاهش قوه تعقل متداول است. به این عارضه ها، اختلالات مرتبط با X شکننده گفته می شود.

آزمایش و تشخیص سندرم X شکننده

سندرم X شکننده (و اختلالات مرتبط با X شکننده) فقط با آزمایش DNA قابل تشخیص است و معمولاً این DNA با نمونه خون کسب می شد اما گاهی اوقات از طریق سواب گونه یا دهانشویه نیز بدست می آید. این آزمایش در صورت امکان باید در یک سرویس معتبر ژنتیکی انجام شود.

اگر وجود سندرم X شکننده تشخیص داده شده باشد، مهم است که نزدیکترین اعضای خانواده و نیز اعضای دورتر جهت شناسایی افرادی که ممکن است ژن FMR1 تغییر یافته داشته باشند، آزمایش شوند. به این نوع آزمایش، آزمایش آبشاری گفته می شود.

انجام آزمایش DNA برای افراد زیر توصیه می گردد:

افراد دارای سابقه خانوادگی برای سندرم X شکننده یا ناتوانی ذهنی

افراد دارای ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد یا ناتوانی در یادگیری به همراه ویژگی های مربوط به سندرم X شکننده مانند اضطراب، ADHD یا ویژگی های مربوط به اختلال طیف اوتیسم

مردان یا زنان بالای 50 سال دارای مشکلات تعادل یا راه رفتن، لرزش یا زوال عقل

زنان دارای مشکلات باروری یا یائسگی زودرس (زیر 40 سال)

زنان دارای سابقه خانوادگی برای نارسایی اولیه تخمدان (از بین رفتن عملکرد تخمدان ها قبل از 40 سالگی) برای آزمایشات قبل از بارداری یا حین بارداری.

متأسفانه تشخيص سندرم X شکننده معمولا با تأخير صورت می گیرد و مشاهده این که خانواده ها قبل از تشخيص سندرم X شکننده فرزند اول، فرزند دوم مبتلایی داشته باشند چندان غیرمعمول نیست. تشخیص سریع سندرم X شکننده از اهمیت بالایی برخوردار است چراکه خانواده ها می توانند با دانستن اینکه فرزندشان به سندرم X شکننده مبتلاست، از خدمات درمانی اولیه مناسب بهره گیرند تا کودک به توانایی های کامل خود برسد.

خدمات مشاوره ژنتیکی و سندرم X شکننده

واقعیت ها در مورد وجود سندرم X شکننده شرایط پیچیدهای به همراه دارد و پیامدهای آن برای خانواده ها می تواند جدی باشد. توصیه می شود والدین و اعضای خانواده از پزشک خود بخواهند که آنها را برای انجام آزمایش و مشاوره متعاقب آن، به یک مرکز خدمات ژنتیک ارجاع دهد.

مشاوران ژنتیک، متخصصان سلامتی هستند که هم در امر مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد صلاحیت هستند. آنها می توانند علاوه بر ارائه پشتیبانی عاطفی، به شما در فهم سندرم X شکننده و دلایل آن، چگونگی وراثت آن و اینکه تشخیص این عارضه در رابطه با سلامتی و رشد کودک و برای خانواده شما چه پیامدهایی دارد، کمک کنند. مشاوران ژنتیک آموزش دیده اند تا به شما اطلاعات و پشتیبانیای ارائه دهند که متناسب با شرایط، فرهنگ و عقاید خانوادگی شماست. همچنین یک مشاور ژنتیک می تواند به شما اطلاعاتی درباره طیف وسیعی از گزینه های تولید مثلی ای که اکنون در دسترس اند، ارائه دهد.