آزمایش ژنتیکی بیوشیمیایی

شناسایی بسیاری از اختلالات وراثتی بطور غیرمستقیم از راه بررسی ناهنجاری های موجود در محصولات نهایی ژنتیکی (پروتئین ها یا متابولیت ها) که به صورت فرم ها یا مقادیر غیر طبیعی آنها ظاهر می گردد، صورت می گیرد. بنابراین آزمایش ژنتیکی بیوشیمیایی، به جای تشخیص مشکل در ژن، به جستجو برای یافتن موارد غیرمعمول مربوط به برخی پروتئین های خاص، مثلا جستجوی فقدان یا وجود مقادیر غیرمعمول برخی مواد به دلیل نقص پروتئین خاصی، می پردازد.

 بسیاری از ژنهای ما رمز تولید آنزیم را در خود دارند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که به شکل های پیچیده ای تا خورده اند و باعث می شوند مولکول های کوچکتر داخل آنها قرار بگیرند. کار آنها سرعت بخشیدن به انجام واکنشهای شیمیایی و تمام فرآیندهای پیچیده مورد نیاز زندگی می باشد. به مولکولهای آغازین فرآیند، پیش ماده گفته می شود و آنزیمها اینها را به مولکولهای مختلفی تبدیل می کنند که محصولات نامیده می شوند. در صورت ایجاد تغییر یا جهش در رمز ژن برای تولید آنزیم، پروتئین ممکن است به شکل صحیح خود تا نخورد یا ممکن است خیلی سریع تجزیه شود یا اصلاً تولید نشود. هنگامی که چنین اتفاقی بیافتد، مسیر مسدود می شود و پیش ماده ها در بدن تجمع می یابند که ممکن است این مواد سمی باشند. ژنتیک بیوشیمیایی به جستجوی افزایش این پیش ماده هاست چرا که می تواند به ما در یافتن مسیر و ژن درگیر کمک کند. این عارضه ها اغلب "خطاهای مادرزادی متابولیسم" نامیده می شوند.

 از آنجا که بسیاری از مسیرها و انواع مختلفی از پیش ماده ها وجود دارند، هیچ آزمایشی نمی تواند به تمام خطاهای مادرزادیی متابولیسم ممکن را بررسی نماید، بنابراین لازم است پزشکی که این نوع آزمایش را درخواست نموده، بر اساس نشانه ها و علائمی که بیمار بروز می دهد، آزمایش خاصی را انتخاب کند. گاهی چند آزمایش مختلف برای بدست آمدن یک " تصویر متابولیک" با یکدیگر انجام می شوند، با این وجود این امر تمام عارضه های ممکن را پیدا نمی کند و گاه آزمایش هایی اختصاصی تر یا اندازه گیری خود آنزیم لازم خواهد شد.