ابهام دستگاه مبهم تناسلی یک بیماری نادر است
دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نادر است که در این حالت دستگاه تناسلی خارجی نوزاد به طور واضح اینکه مذکر یا مونث است مشخص نمی باشد
در نوزادی که دستگاه تناسلی مبهم دارد ، ممکن است دستگاه تناسلی به طور ناقص ایجاد شود یا ممکن است نوزاد از ویژگی های جنسی هر دو جنس برخوردار باشد. اندامهای جنسی خارجی ممکن است با اندامهای جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی مطابقت نداشته باشد. دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نیست ، بلکه یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً دستگاه تناسلی مبهم در اوایل یا اندکی پس از تولد آشکار می شود و می تواند برای خانواده ها بسیار نگران کننده باشد. تیم پزشکی شما به دنبال علت وجود دستگاه تناسلی مبهم خواهند بود و اطلاعات و مشاوره ای را ارائه می دهند که می تواند در راهنمایی تصمیمات در مورد جنسیت کودک و هر نوع درمان لازم کمک کند.
علائم:
تیم پزشکی ، احتمالاً اولین افرادی خواهند بود که دستگاه تناسلی مبهم را به همان زودی پس از تولد نوزاد تشخیص می دهند. گاهی اوقات شک به وجود دستگاه تناسلی مبهم قبل از تولد وجود دارد. علائم ابهام دستگاه تناسلی می تواند از نظر شدت متفاوت باشد که وابسته به اینکه مشکل در چه زمانی از تکامل دستگاه تناسلی رخ داده و علت اختلال چه بوده است.
نوزادانی که از نظر ژنتیکی مونث هستند (با دو کروموزوم X )ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
- کلیتوریس بزرگ شده که ممکن است شبیه آلت تناسلی مذکر باشد
- Labia بسته شده یا چین خورده که شباهت به کیسه بیضه دارد
- توده هایی که شبیه بیضه در labia به هم پیوسته احساس می شود
نوزادانی که از نظر ژنتیکی مذکر هستند (دارای یک X و یک کروموزوم Y ) ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
- وضعیتی که در آن لوله باریکی که حامل ادرار و مایع منی (مجرای ادرار) است به طور کامل تا نوک آلت تناسلی گسترش نمی یابد که به این حالت (هیپوسپادیاس) گفته می شود.
- وجود آلت تناسلی کوچک غیر طبیعی
- عدم وجود یک یا دو بیضه
- باقی ماندن بیضه داخل شکم بنابراین کیسه بیضه فاقد بیضه می باشد
عوامل ایجاد کننده ابهام جنسیتی
دستگاه تناسلی مبهم در درجه اول زمانی اتفاق می افتد که ناهنجاری های هورمونی در دوران بارداری باعث قطع یا اختلال در تکامل اندام های جنسی جنین می شود.
چگونه اندامهای جنسی در رحم شکل می گیرد
جنسیت ژنتیکی کودک بر اساس کروموزومهای جنسی در زمان حاملگی تعیین می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X است و اسپرم پدر حاوی کروموزوم X یا Y می باشد. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد ، یک مونث ژنتیکی است (دو کروموزوم X ) نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد ، یک مذکر ژنتیکی است (یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y). اندامهای جنسی زن و مرد از بافت یکسان رشد می کنند. این که آیا این بافت به اندام های جنسی مذکر تبدیل می شود یا اندام های جنسی زنانه بستگی به نوع کروموزوم های جنسی و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه دارد.
- در جنین مذکر، ناحیه ای از کروموزوم Y باعث رشد بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می کنند. همچنین دستگاه تناسلی در پاسخ به هورمون های مردانه شکل می گیرد.
- در جنینی که فاقد کروموزوم Y است بدون اثر هورمونهای مردانه دستگاه تناسلی به عنوان مونث رشد می کند.
گاهی اوقات ، یک ناهنجاری کروموزومی می تواند تعیین کننده پیچیدگی جنسی ژنتیکی باشد.
چگونه دستگاه تناسلی مبهم ایجاد می شود؟
اختلال در مراحل تعیین کننده جنسیت جنین می تواند منجر به عدم مطابقت بین ظاهر دستگاه تناسلی خارجی و اندامهای جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) شود.
- فقدان یا کمبود هورمونهای مردانه در جنین مذکر ژنتیکی می تواند باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود ، همچنین قرار گرفتن جنین مونث در معرض هورمونهای مردانه در طول رشد منجر به دستگاه تناسلی مبهم در یک مونث ژنتیکی می شود.
- جهش در ژنهای خاص می تواند بر تکامل جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود.
- ناهنجاری های کروموزومی ، مانند یک کروموزوم جنسی از دست رفته یا یک مورد اضافی نیز می تواند باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود.
- در بعضی موارد ممکن است علت دستگاه تناسلی مبهم مشخص نشود.
علل احتمالی ابهام دستگاه تناسلی در جنین مونث ژنتیکی
علل دستگاه تناسلی مبهم در یک جنین مونث ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، اشکال خاصی از این وضعیت ژنتیکی باعث می شود غدد فوق کلیوی باعث ایجاد هورمون های اضافی مردانه (آندروژن ها) شود.
- قرار گرفتن در معرض هورمون ها مردانه قبل از تولد. برخی از داروها حاوی هورمونهای مردانه یا باعث تحریک تولید هورمونهای مردانه در یک زن باردار میشوند و می توانند باعث رشد مردانگی دستگاه تناسلی جنین مونث شوند. اگر مادر در معرض بیماری یا شرایطی باشد که باعث عدم تعادل هورمون می شود ، ممکن است جنین در حال رشد نیز در معرض هورمون های اضافی مردانه قرار گیرد.
- تومورها البته به ندرت ، یک تومور در مادر می تواند هورمون های مردانه تولید کند.
علل احتمالی ابهام دستگاه تناسلی در جنین مذکر ژنتیکی
دلایل دستگاه تناسلی مبهم در یک جنین مذکر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اختلال در رشد بیضه. که ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا دلایل ناشناخته باشد.
- سندرم عدم حساسیت به آندروژن. در این حالت ، بافت های دستگاه تناسلی در حال رشد به هورمون های مردانه ساخته شده از بیضه پاسخ نمی دهند.
- ناهنجاری مرتبط به بیضه یا تستوسترون. ناهنجاری های مختلفی می تواند در فعالیت بیضه اختلال ایجاد کنند. که ممکن است شامل مشکلات ساختاری در بیضه ، مشکلات در تولید هورمون تستوسترون مرد یا مشکلات مربوط به گیرنده های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می دهند.
- کمبود آنزیم ردوکتاز 5a ، این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می کند.
دستگاه تناسلی مبهم همچنین می تواند ویژگی برخی از سندرمهای نادر باشد که بر بسیاری از سیستم های اندام تأثیر می گذارد.
عوامل مهم که باید مد نظر داشت
تاریخچه خانواده ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد ، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می توانند به ارث برده شوند. عوامل خطر احتمالی دستگاه تناسلی مبهم که شامل سابقه خانوادگی است عبارتند از:
- مرگ و میر های غیر قابل توضیح در اوایل نوزادی
- ناباروری ، عدم دوره های قاعدگی یا وجود موهای زائد صورت در خانم ها
- ناهنجاری های دستگاه تناسلی
- رشد بدنی غیر طبیعی در دوران بلوغ
- بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد آدرنال تأثیر می گذارد
اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند ، قبل از تلاش برای باردار شدن ، به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همچنین ممکن است از مشاوره ژنتیک نیز بهره مند شوید.
عوارض
عوارض دستگاه تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ناباروری اینکه افراد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم می توانند فرزند داشته باشند بستگی به تشخیص خاص دارد. به عنوان مثال ، زنان با بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت انتخاب گزینه بارداری ، می توانند باردار شوند.
- افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها. برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان ها همراه می باشد.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی آماده خدمات رسانی در زمینه تشخیص ژنتیک بیماری ها می باشد