کاریوتایپ

کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ

کاریوتایپینگ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک شما امکان می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. همچنین اصطلاح "کاریوتایپ" به مجموعه واقعی کروموزومهای مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزومها از طریق کاریوتیپ به پزشک شما این امکان را می دهد تا مشخص کند که آیا ناهنجاری یا مشکلات ساختاری در کروموزومها وجود دارد یا خیر.

کروموزومها تقریبا در تک تک سلولهای بدن شما وجود دارد. کروموزومها حاوی ماده وراثتی هستند که از والدین شما به ارث رسیده اند. کروموزومها از DNA تشکیل شده و نحوه رشد و تکوین تکامل هر فرد را تعیین می کنند.

هنگامی که یک سلول تقسیم می شود باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که از آن تشکیل می شود، منتقل کند. وقتی سلول در روند تقسیم قرار نمی گیرد، کروموزوم ها به شکلی غیر متشکل گسترده می شوند. در حین تقسیم، کروموزومهای موجود در این سلولهای جدید به صورت جفتی مرتب می شوند.

آزمایش کاریوتیپ این سلولهای تقسیم شونده را بررسی می کند. در این آزمایش جفت کروموزوم ها با توجه به اندازه و ظاهرشان مرتب می شوند. این مرتب سازی به پزشک شما کمک می کند تا به راحتی تشخیص دهد که آیا کروموزوم های مفقود یا آسیب دیده وجود دارد یا خیر.

چرا این آزمایش مفید است؟

تعداد غیر معمول کروموزوم ها ، کروموزوم های نادرست مرتب شده یا کروموزوم های ناقص همه می توانند نشانه ای از وجود یک عارضه ژنتیکی باشند. عارضه های ژنتیکی کروموزومی بسیار متنوع هستند، اما نشانگان داون و سندرم ترنر دو نمونه این عارضه هاست.

از کاریوتایپ می توان برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. به عنوان مثال زنی که نقص تخمدان زودرس دارد ممکن است دارای یک نقص کروموزومی باشد که با انجام کاریوتایپ بتوان آن را مشخص نمود. این آزمایش همچنین برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا مفید است. داشتن کروموزوم فیلادلفیا می تواند لوسمی میلوژنی مزمن (CML) را علامت دهد.

برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که نشان دهنده نقایص جدی مادرزادی مانند سندرم کلاین فلتر است، نوزادان را می توان قبل از زایمان مورد آزمایش کاریوتایپ قرار داد. در سندرم کلاین فلتر ، پسری با یک کروموزوم X اضافی متولد می شود.

آماده سازی و خطرات

آماده سازی لازم جهت انجام کاریوتایپ بستگی به روشی دارد که پزشک برای نمونه گیری از سلولهای خونی شما انتخاب خواهد کرد. نمونه ها را می توان به روش های مختلفی برداشت از جمله:

  • خون گیری
  • بیوپسی مغز استخوان، که شامل گرفتن نمونه ای از بافت اسفنجی داخل استخوان های خاص می باشد
  • آمنیوسنتز، که شامل گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم می باشد

بعضی اوقات عوارضی از این روشهای آزمایش ناشی می شود اما بروز چنین عوارضی نادر است. خطر خونریزی و عفونت در نتیجه خون گیری یا بیوپسی مغز استخوان شما وجود دارد. آمنیوسنتز خطر بسیار کمی برای سقط جنین به همراه دارد.

اگر تحت آزمایش شیمی درمانی باشید، نتایج آزمایش شما ممکن است زیاد گویا نباشد. شیمی درمانی می تواند باعث ایجاد شکست در کروموزوم های شما شود، اتفاقی که در تصاویر حاصل از کاریوتایپ ظاهر می شود.

نحوه انجام آزمون

اولین گام برای انجام کاریوتایپ، گرفتن نمونه ای از سلول های شما است. سلولهای نمونه می توانند از تعدادی بافت مختلف گرفته شوند. این بافتها می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • مغز استخوان
  • خون
  • مایع آمنیوتیک
  • جفت

نمونه برداری بسته به اینکه کدام ناحیه از بدن مورد آزمایش قرار می گیرد، می تواند با استفاده از روشهای مختلف انجام شود. به عنوان مثال در صورت نیاز به آزمایش مایع آمنیوتیک، پزشک از آمنیوسنتز برای جمع آوری نمونه استفاده می کند.

پس از نمونه برداری، نمونه در یک ظرف آزمایشگاهی قرار می گیرد بطوریکه این ظرف سلول ها را قادر می سازد رشد کنند. یک تکنسین آزمایشگاه سلول های نمونه را گرفته و آنها را رنگ آمیزی می کند. این رنگ آمیزی پزشک شما را قادر می سازد کروموزوم ها را زیر میکروسکوپ مشاهده کند.

سلولهای رنگ آمیزی برای بررسی ناهنجاری های احتمالی زیر میکروسکوپ مورد مشاهده قرار می گیرند. ناهنجاری ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • کروموزوم های اضافی
  • کروموزوم های کم آمده
  • بخش های از دست رفته یک کروموزوم
  • بخش های اضافی یک کروموزوم
  • بخش هایی که از یک کروموزوم جدا شده و به کروموزوم دیگری پیوسته اند

تکنسین آزمایشگاه می تواند شکل، اندازه و تعداد کروموزوم ها را ببیند. این اطلاعات در تعیین وجود ناهنجاری های ژنتیکی اهمیت دارند.

نتایج آزمون به چه معنی است

یک نتیجه آزمایش نرمال باید 46 کروموزوم را نشان می دهد. دو مورد از این 46 کروموزوم، کروموزوم های جنسی هستند که جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می کنند و 44 کروموزوم دیگر اتوزوم هستند. کروموزوم های اتوزوم ارتباطی با تعیین جنسیت فرد مورد آزمایش ندارند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

ناهنجاری هایی که در یک نمونه آزمایش مشاهده می شود می توانند نتیجه برخی سندرم ها یا عارضه های ژنتیکی باشند. بعضی اوقات، اختلالی در نمونه آزمایشگاهی دیده می شود در حالی انعکاس واقعی اختلالی در بدن شما نیست. برای تایید وجود یک ناهنجاری آزمایش کاریوتایپ ممکن است تکرار شود.

تعداد نظرات : 27

  1. سلام همسرم مشکل ازواسپرم یا همون نداشتن اسپرم رو داره دکتر آزمایش کاریوتایپ رو نوشته چون میخواستم همه مراحل برای باردار شدن رو امتحان کنیم! حالا این آزمایش با جوابش چه نتیجه ای گرفته میشه ؟! یعنی قرار منتظر چه نوع جوابی برای بچه دار شدن باشیم ؟!

    1. دکترشون میخواهد مطمئن شود که ایشان مشکل کروموزال ندارد و میتواند مراحل درمان را طی کند.

  2. با سلام من فرزندم با فتق دیافراگم به دنیا آمد و عمل شد ولی متاسفانه بعد از ۷ روز فوت کرد. من و همسرم فامیل نیستیم. میخواستم بدانم نیازی به بررسی ژنتیک هست برای فرزند بعدی ممنون

    1. سلام، انجام کاریوتایپ برای والدین توصیه می شود و بعلاوه در بارداری بعدی آزمایش های غربالگری و سونوگرافی به دقت بررسی شوند.

  3. با سلام بنده یه پسر دو ساله دارم که هنوز به راه نیافتاده. همه آزمایش ها هم انجام دادیم (ام آر آی . عصب عضله ) هیچ مشکلی مشاهده نشد. دکترش براش آزمایش کاریوتایپ نوشته. خواستم ببینم با این آزمایش مشخص میشه دلیل دیر راه افتادنش چی هستش؟؟ و آیا اگه هر مشکلی باشه درمان میشه؟؟ و راه میره ؟؟ تشکرا از شما

    1. با سلام آزمایش کاریوتایپ صرفاً محتوای کروموزومی که قطعات بزرگ DNA را مورد بررسی قرار میدهد بررسی میکند. متخصص یا مشاوره ژنتیک شما در قدم بعدی احتمالا آزمایشات دیگر همچون WES یا MLPA را بر اساس علائم فرزندتان درخواست میدهد.

  4. با سلام من در بارداری از جنینم ازمایش کاریوتایپ کروموزومی گرفته شد ونرمال بود .تو اون ازمایش سندروم ترنر هم بررسی میشه؟

    1. سلام بله سندرم ترنر بررسی میشود درصورتی که کاریوتیپ نرمال بوده سندرم ترنر هم نرمال میباشد.

  5. سلام من بچم مشکل قلبی داشت و الان میخوام آی وی اف انجام بدم دکترم واسم آزمایش کاریوتایپ نوشته لازم انجام بدم

  6. سلام .حدود ۷ماه قبل جنین ۱۵هفته مبتلا به هایپوپلاستیک بطن چپ قلب= کوچکی بطن چپ.وجود کیستیک هیگدما درناحیه گردنی .قانونی سقط کردم.نسبت فامیلی نداریم بدون هیچ زمینه بیماری .ونیز طبق صلاح دید پزشک آزمایش کاریوتایپ انجام شد شکرخداسالم بودیم آیا نیاز ب آزمایش خاص دیگرهست

    1. با سلام، احتمالا اما نه به صورت قطع اختلالات دوباره تکرار نمی‌شوند و آزمایشات ژنتیکی والدین در عمده این موارد عامل ژنتیکی را شناسایی نمیکند چراکه والدین سالم هستند و اختلال جنین بیماری تک ژنی نمیباشد.

  7. سلام دختر ۲ساله ای دارم که راه میره زرنگه همه چیزیش خوبه حرف هم بابا مامان آجی بده بیا برو اینا رو میگه دکتر ژنتیک برای کوتاهی قدش که۸۴هست آزمایش کاریوتایپ نوشته .آزمایشگاه گفتن یه مشکل کوچولو دیدن و پدر و مادر هم باید آزمایش بدن ..تورو خدا راهنمایی کنید

    1. با سلام، آزمایش روی والدین برای بررسی نقش علّی مشکلی هست که در کاریوتایپ دیده اند و روند درست همین است.

  8. سلام دکتر درپیام قبلم خدمتتون درمورد سقط جنین هایپوپلاستیک بطن چپ که همراه باکیستیک هیگرما بود.وکاریوتایپ سالم نرمال منوهمسرم گفتم .متوجه نشدم منظورتون رو .یعنی بنظرتون عامل ژنتیکی باعث شده .امکان تکرارهست یعنی .

    1. سلام، امکان تکرار قابل رد شدن نیست اما زیاد هم نیست. با توجه به اینکه نمونه جنین سقط شده برای آزمایش موجود نیست نمیتوان نظر قطعی داد.

  9. سلام ، دختر ۹ ماهه دارم که مو زائد در ناحیه واژن رشد کرده و مشکل دیگه ندارد ، دکتر بررسی کاریوتایپ زده ، چطوری انجام میشه ، خیلی میترسم ، میشه راهنمایی کنید

    1. سلام، یه نمونه گیری ساده خون از اطفال گرفته می‌شود، جای نگرانی و ترس ندارد.

  10. منو و نامزدم ازدواج دوممون هست همسر سابق نامزدم ۲ بار سقط بی علت داشتن رفتیم مشاوره گفتن میتونید ازمایش کاریوتایپ و AZFانجام بدید ما فامیل نیستیم خداروشکر توفامیلمونم مشکل نبوده بنظر شما اینکارو انجام بدیم

    1. سلام، فقط همسرتان این آزمایش ها را انجام دهند کافیست.

  11. سلام . من ۲۶ سالمه و الان ۸ ماهه که پریود نشدم دکتر برام ازمایش کاریو تایپ نوشته . این ازمایش چیو نشون میده ؟

    1. سلام ، احتمال ناهنجاری های کروموزومی و سندرم ترنر بررسی می‌شود.

  12. سلام من دوتا سقط داشتم همسرم مشکل کروموزومی دارن امکان مجدد بارداری طبیعی هست؟؟

    1. سلام، همسرتون چه مشکل کروموزومی دارند؟

  13. سلام من قبلا دو تا سقط داشتم برای دفعه سوم طبیعی باردار شدم الان هفته ۱۸ هستم و دارو خوردم سقط نشه و آزمایش کاریوتایپ هم دادیم جفتمون خوب بود غربالگری دوم احتمال سندروم دان رو ۱ به ۲۲ زده آزمایش سلفری دادم آیا در صورت خوب بودن کاریوتایپ والدین باز امکان سندروم داون بچه هستش ؟

    1. سلام، انشاالله همه چی به خوبی پیش میرود. سندروم داون عمدتا به والدین مربوط نیست

  14. سلام وقتتون بخیر سقط مکرر داشتم ازمایش کاریوتایپ دادم. جوابش اومده نوشته 46xx. نرماله؟

  15. سلام آقایان قبل از کاریوتایپ باید چه پرهیزاتی انجام دهند؟ و ایا دخانیات بر نتیجه آزمایش تاثیر میگذارد؟

    1. سلام، تا ۳ روز زیر نظر پزشک هیچ دارویی استفاده نشود. سیگار مشکلی ندارد.

  16. سلام نوزاد دو ماهه دارم در بدو تولد با دستگاه تناسلی مبهم به دنیا اومد و با ازمایش و ونو گفتن دختر هست رحم داره و کلوتوریس بزرگه بعد از یه مدت لابیا ها مثل بیضه شد و با سونو گفتن بیضه هم داره دکتر ازمایش زنتیک نوشت در ازمایش نوشته ۴۶xy 67% و ۴۵x0 33% یعنی بچم پسر بود?

    1. سلام، نوزادتان ۶۶٪ سلول های سالم پسری دارند و ۳۳٪ سلول هایشان حالت دختر ترنر دارند، برای مشاوره ژنتیک مراجعه بفرمایید

  17. سلام وقت بخیر جواب آزمایشم ۴۶xx , 14psمثبت هست، میشه بی زحمت بگید یعنی چی؟

    1. سلام، نتیجه جنسیت مونث طبیعی است.

  18. سلام وقتتون بخیر نسبت دخترخاله پسرخاله باهمسرم دارم هیچ مشکلی و نقصی در خانواده دوطرفین نیست دوتاسقط داشتم اولی بندناف تک شریان بود بعدشم مشکل قلبیTOFداشت قانونی سقط کردم بعد از اون سقط خودبه خودی داشتم برای بارداری سوم اقدام کردم بنظرتون کاریوتایپ بدیم؟؟

    1. سلام، چون سقط مکرر داشتید آزمایش های مربوط به این حوزه که شامل کاریوتایپ هست به شما توصیه می‌شود

  19. اقای دکتر من ترنس هستم و برای اثبات خودم به خانواده برای حمایتم مجبورم برم آزمایش ژنتیک بدم اما میترسم جواب ازمایش بیاد که دخترم اما روح من کاملا پسرانست اونوقا چیکار بکنم تورو خدا راهنمایی کنید یا شماره ای بدید من از متخصص مشاوره بگیرم.

    1. سلام، ما فقط در زمینه ژنتیک میتونیم راهنمایی تان بکنیم.

  20. سلام . من فرزندم در 3 سالگی تومور بدخیم مغزی گرفت. در صورتی که در خانواده من و همسرم اصلا چنین چیزی وجود نداشته و کاملا غریبه هستیم . چقدر احتمال داره بچه دوم هم مشکل پیدا کنه؟ نیتز به ازمایش ژنتیک هست

    1. سلام، اگر ازدواج خویشاوندی نداشته آید و سابقه سرطان های دیگر در خانواده درجه ۱ و ۲ ندارید نیازی نیست

  21. سلام من یه دختر ۹ساله سالم دارم برا بار دوم که باردار شدم زایمان کردم بچم پسر بود ۲۴روز زنده موند زیر دستگاه گفتن مشکوک به متابولیکه برا بار سوم باردار شدم الان دختر دو ساله دارم سالمه ممکنه اگه باردار شدم تکرار بشه

    1. سلام، احتمالا ازدواج خویشاوندی داشته اید. بله، اگر تشخیص بیماری متابولیک درست بوده باشد ۲۵ درصد شانس تکرار صرفا آن بیماری وجود دارد.

  22. آقای دکتر مادرم ومادر شوهرم دختر عمو هستن ولی پدرامون غریبه

    1. بله، ازدواج خویشاوندی داشته اید. آزمایش ژنتیک مربوط به ازدواج خویشاوندی، WES، به شما توصیه می‌شود تا با تشخیص قبل از تولد یا PGD اقدام به فرزند آوری بفرمایید

  23. باسلام .من 21ساله وهمسرم 30ساله .ازدواجمون هم فامیلی هست .دوبار سقط درهفته های هفتم و هشتم داشتم . آزمایشات خودم اکی بود و ازمایش همسرم فقط بعضی از اسپرم ها شکننده هستن و تعداد اسپرم ها 72میلیون بود . دکتر ازمایش کاریوتایپ برامون نوشته میشه لطف کنین راهنمایی کنین چرا این ازمایش رو باید انجام بدیم؟ایا باید ناشتا باشیم ؟

    1. سلام، برای سقط مکرر این آزمایش درخواست میشود و نیازی به ناشتایی ندارد. علاوه بر این تست آزمایش مربوط به ازدواج خویشاوندی، WES، به شما توصیه می‌شود.

  24. سلام دکتر دختر ما با مشکل جابجای عروق قلب به دنیا آمد و متاسفانه بعد عمل فوت شد علت چیه و باید چیکار کرد

    1. سلام، مشکلات قلبی مادرزادی مشکلاتی رایج در بارداری ها می‌باشند و ترکیبی از استعداد ژنتیکی و محیطی و شانس منجر به این اختلالات میشوند، امیدوارم بارداری بعدی سالمی در پیش داشته باشی

  25. سلام من در دوران بارداری ازمایش امینوسنتز دادم دوباره زنگ زدن از منو همسرم ازمایش کاریو تایپ گرفتن یعنی جنین ایرادی داشته

    1. سلام، احتمالا مورد نامعمولی را دیدند و قصد داشتند ببینند به ارث رسیده یا در جنین بوجود آمده. اگر به ارث رسیده باشد یافته کم اهمیتی است

  26. سلام من دربارداری قبلی تمام آزمایشات دقیق بود ولی بعدازمتولد شدن..فررندم سندروم داون بود وبعدازیک سال فوت کرد والان قصدبارداری دارم وپزشک متخصص آزمایش کاریوتایپ هم برای خودم هم برای همسرم نوشته میخواستم بدونم این ازمایش چه چیزیو نشون میده وآیا امکان هست این اتفاق تکرارشود؟؟؟

    1. سلام، در غربالگری ۳ ماهه چه میزان شاانس داشتید؟ احتمال ترانس لوکیشن بررسی می‌شود. بله، برای افرادی که سابقه خانوادگی دارند انجام سل فری که دقت بالاتری دارد توصیه می‌شود

  27. با سلام در آزمایش کاریوتایپ جنین،کروموزوم شما ه ۴ در محل سانترومر کشیدگی دیده شده،آیا خطر نقص ژنتیک زیاده

    1. سلام، بدون آنالیز کاریوتایپ نمیتوانم نظر بدم. اگر در نتیجه ریپورت normal درج شده احتمالا طبیعی است.