برای ارزیابی احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی مثل سندرم دان (کروموزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18) در خانم های باردار
دلیل انجام آزمایش :
برای ارزیابی احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی مثل سندرم دان (کروموزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18) در خانم های باردار
چه زمانی آزمایش درخواست می شود:
اغلب بین هفته 11 تا 14 بارداری
نمونه لازم :
از خون وریدی + شفافیت ناحیه پشت گردن جنین توسط سونوگرافی
شرایط نمونه گیری :
ندارد
چه چیزی آزمایش می شود :
غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از دو آزمایش خون و سونوگرافی خاصی است که مجموعا احتمال داشتن جنین مبتلا به تریزومی 21 (سندرم دان) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) را تخمین می زند. با افزودن سن مادر حساسیت و اختصاصی بودن آزمایش افزایش می یابد.
- Pregnancy – associated plasma protein A (PAPP-A) پروتئینی است که توسط جفت در حال رشد تولید می شود. در یک بارداری طبیعی مقدار این پروتئین تا زمان زایمان افزایش می یابد.
- Human chorionic gonadotropin (hCG) – هورمونی است که توسط جفت در جریان بارداری به مقدار زیاد تولید می شود. در غربالگری سه ماهه اول می توان از hCG تام یا از جز Free beta استفاده کرد. مقدار هر دو در هفته های 8 تا 10 به سرعت در خون مادر افزایش می یابد بعدا کاهش یافته و در باقیمانده دوران بارداری در حد پائین ثابت می ماند.
- شفافیت پشت گردن توسط سونوگرافی اندازه گیری می شود و مقدار آب جمع شده بین پوست و نخاع را در پشت گردن جنین اندازه گیری می شود.
این آزمایش تعیین احتمال نقص کروموزومی در جنین می باشد. این احتمال با Cut-off تعیین شده مقایسه می شود. اگر ریسک بیشتر از cut-off باشد نتیجه غربالگری مثبت گفته می شود و احتمال داشتن نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی افزایش می یابد.
مهم است که بخاطر بسپاریم که نتیجه غربالگری به معنی تشخیص اختلال کروموزومی جنین نیست با وجودی که نتیجه آزمایش به معنی افزایش خطر می باشد ولی فقط تعداد کمی از مادران که در غربالگری سه ماهه اول دارای ریسک بالا می باشند نهایتا دارای فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی می باشند.
- مادران بارداری که جنین مبتلا به نقص کروموزومی دارند و ریسک سندرم دان یا ادوارد در آنها بالاست مقدار PAPP-A در آنها کاهش و Free beta سرم شدیدا افزایش می یابد و شفافیت پشت گردن نیز بیش از طبیعی است.
- درحالیکه غربالگری سه ماهه اول تقریبا 85% سندرم دان و 75% سندرم ادوارد جنین را در مادران باردار به درستی تشخیص می دهد در حدود 5 تا 10% بارداری طبیعی را نیز مثبت گزارش می کند.(مثبت کاذب)
- درصورتیکه آزمایش غربالگری مثبت شود آزمایش تشخیصی برای تائید تشخیص لازم می باشدکه آزمایش برداشت از ویلوزیته های جفتی (chorionic villus sampling) در سه ماهه اول بارداری و آمینوسنتز در سه ماهه دوم انجام می گیرد. با وجودیکه این روشها از غربالگری خیلی دقیق تر می باشند ولی ریسک کم و خیلی نادر صدمه به جنین در این موارد وجود دارد.
- غربالگری تمام اختلالات غیر طبیعی جنین را نشان نمی دهد.