برخی بیماری های ژنتیکی ممکن است بدون وجود علائم در والدین، به فرزندان منتقل شوند. آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy یا SMA) یکی از این بیماری هاست که در اغلب موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در این الگوی وراثتی، ممکن است پدر و مادر هر دو ناقل تغییرات بیماری زا باشند، بدون آنکه خودشان علائم بیماری را داشته باشند.
بر اساس برخی مطالعات انجام شده در ایران، حدود 5٪ از افراد بررسی شده ناقل تغییرات ژنتیکی مرتبط با SMA بوده اند. این میزان، برآوردی حاصل از جمعیت های مورد مطالعه است و ممکن است با توجه به جمعیت، روش آزمایش و ویژگی های ژنتیکی افراد متفاوت باشد.
با توجه به اهمیت شناسایی ناقلان پیش از بارداری و هزینه های آزمایش های ژنتیکی، پکیج حمایتی رازی برای غربالگری ناقلی SMA با هدف تسهیل دسترسی متقاضیان واجد شرایط به این خدمت، شرایط تخفیفی یا پرداخت اقساطی را فراهم می کند.
بیماری SMA چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً در اثر اختلال در عملکرد ژن SMN1 ایجاد می شود. این بیماری بر نورون های حرکتی اثر می گذارد و می تواند موجب ضعف پیشرونده عضلات و درجات متفاوتی از محدودیت حرکتی شود. شدت بیماری و زمان شروع علائم در افراد مبتلا متفاوت است.
در شایع ترین الگوی وراثتی SMA، بیماری زمانی در فرزند بروز می کند که هر دو والد نسخه بیماری زای مرتبط را به او منتقل کنند. از آنجا که ناقلان معمولاً علامتی ندارند، نبود سابقه شناخته شده بیماری در خانواده لزوماً ناقل بودن را رد نمی کند.
غربالگری ناقلی SMA چه اهمیتی دارد؟
هدف غربالگری ناقلی، بررسی احتمال ناقل بودن فرد برای تغییرات ژنتیکی مرتبط با SMA است. این بررسی به ویژه پیش از بارداری می تواند اطلاعات مفیدی برای تصمیم گیری آگاهانه در اختیار افراد و زوج ها قرار دهد.
اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری احتمال ابتلای فرزند به SMA برابر با 25٪، احتمال ناقل بودن فرزند برابر با 50٪ و احتمال به ارث بردن هیچ یک از دو نسخه بیماری زا برابر با 25٪ است. این احتمال ها در هر بارداری مستقل هستند و وضعیت فرزند را به طور قطعی پیش بینی نمی کنند.
شناسایی ناقلی در یک فرد به معنای ابتلای او به SMA نیست. همچنین، نتیجه منفی غربالگری به معنای حذف کامل احتمال ناقلی نیست؛ زیرا میزان شناسایی ناقلان به روش آزمایش و نوع تغییرات ژنتیکی قابل بررسی بستگی دارد.
چه افرادی می توانند از غربالگری ناقلی SMA بهره مند شوند؟
غربالگری ناقلی SMA می تواند برای افراد و زوج هایی که قصد ازدواج یا فرزندآوری دارند، قابل بررسی باشد؛ از جمله:
زوج هایی که قصد دارند پیش از بارداری از وضعیت ناقلی خود آگاه شوند.
افرادی که برای برنامه ریزی بارداری به دنبال ارزیابی خطر بیماری های ژنتیکی مغلوب هستند.
زوج هایی که سابقه خانوادگی SMA یا تولد فرزند مبتلا به این بیماری دارند.
افرادی که پزشک یا مشاور ژنتیک انجام غربالگری ناقلی را برای آن ها توصیه کرده است.
وجود سابقه خانوادگی می تواند اهمیت بررسی را افزایش دهد؛ با این حال، نبود سابقه خانوادگی نیز به معنای منتفی بودن احتمال ناقلی نیست.
پکیج حمایتی رازی چه کمکی می کند؟
هزینه آزمایش های ژنتیکی ممکن است یکی از موانع دسترسی به خدمات پیشگیری و ارزیابی خطر بیماری های ارثی باشد. پکیج حمایتی رازی با هدف کاهش این مانع، شرایط تخفیفی یا پرداخت اقساطی را برای متقاضیان واجد شرایط غربالگری ناقلی SMA در نظر گرفته است.
شرایط بهره مندی از حمایت، هزینه نهایی و نحوه پرداخت بر اساس ضوابط پکیج مشخص می شود. پس از ثبت درخواست، کارشناسان آزمایشگاه اطلاعات اولیه را بررسی می کنند و برای راهنمایی درباره شرایط استفاده از پکیج با متقاضی تماس خواهند گرفت.
چگونه درخواست پکیج حمایتی SMA را ثبت کنید؟
برای بررسی شرایط استفاده از پکیج حمایتی، فرم درخواست را تکمیل کنید. پس از ثبت اطلاعات، درخواست شما برای پیگیری و هماهنگی مراحل بعدی در اختیار کارشناسان مربوطه قرار می گیرد.
