تشخیص بیماری های ژنتیکی، به ویژه بیماری های نادر و ارثی، گاهی به انجام آزمایش های مولکولی و ژنتیکی پیشرفته نیاز دارد. هزینه این آزمایش ها ممکن است برای برخی خانواده ها قابل توجه باشد و دسترسی به بررسی های تشخیصی را دشوار کند.

آزمایشگاه رازی با هدف تسهیل دسترسی بیماران به خدمات تخصصی ژنتیک، امکان بررسی درخواست حمایت برای انجام طیف گسترده ای از آزمایش های ژنتیکی پرهزینه را فراهم کرده است. این طرح، علاوه بر پکیج های حمایتی اختصاصی، درخواست های مرتبط با سایر آزمایش های ژنتیکی را نیز پوشش می دهد تا افراد متناسب با شرایط خود بتوانند برای بهره مندی از حمایت مالی درخواست ثبت کنند.

چه آزمایش هایی می توانند مشمول بررسی حمایتی شوند؟

حمایت از آزمایش های ژنتیکی، محدود به یک بیماری یا روش آزمایشگاهی خاص نیست. با توجه به نوع آزمایش، شرایط بیمار و ضوابط طرح، درخواست های مرتبط با موارد زیر می توانند بررسی شوند.

1. توالی یابی کل اگزوم (WES)

توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing) روشی برای بررسی بخش های کدکننده پروتئین در ژنوم است که می تواند در شناسایی علت ژنتیکی برخی بیماری های ارثی و نادر کمک کننده باشد.

این آزمایش ممکن است در شرایطی مانند موارد زیر مطرح شود:

• وجود علائم مشکوک به بیماری ژنتیکی که علت آن با بررسی های اولیه مشخص نشده است.

• بیماری های نادر یا پیچیده با احتمال دخالت چندین ژن.

• وجود چند فرد مبتلا در یک خانواده با علائم مشابه.

• ناهنجاری های مادرزادی یا تأخیر تکاملی با علت نامشخص.

• نامشخص ماندن تشخیص پس از انجام برخی آزمایش های ژنتیکی قبلی.

انتخاب WES باید بر اساس ارزیابی تخصصی انجام شود؛ زیرا در برخی موارد، آزمایش هدفمند یک ژن یا گروه مشخصی از ژن ها می تواند مناسب تر باشد.

2. آزمایش ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (DMD/BMD)

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر از بیماری های عضلانی ارثی مرتبط با ژن DMD هستند که می توانند موجب ضعف پیشرونده عضلات شوند.

بررسی ژنتیکی این بیماری ها ممکن است با توجه به شرایط بیمار شامل روش هایی مانند بررسی حذف ها و مضاعف شدگی های ژن و در صورت نیاز، بررسی تغییرات توالی DNA باشد. انتخاب روش مناسب به یافته های بالینی و نوع بررسی های قبلی بستگی دارد.

این بررسی ها می توانند به تأیید تشخیص، تعیین نوع تغییر ژنتیکی و ارائه اطلاعات لازم برای مشاوره ژنتیک خانواده کمک کنند.

3. آزمایش ژنتیکی سندرم فراجایل ایکس (Fragile X)

سندرم فراجایل ایکس یکی از علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و اختلالات تکاملی است. این بیماری با تغییرات ژن FMR1 ارتباط دارد و در بسیاری از موارد ناشی از افزایش تکرارهای سه نوکلئوتیدی CGG در این ژن است.

بررسی ژنتیکی فراجایل ایکس می تواند در شرایطی مانند تأخیر تکاملی یا ناتوانی ذهنی با علت نامشخص، سابقه خانوادگی مرتبط یا وجود اندیکاسیون بالینی مناسب مطرح شود.

نکته مهم این است که روش بررسی تکرارهای ژن FMR1 با توالی یابی معمول اگزوم یکسان نیست؛ بنابراین انتخاب روش آزمایش باید متناسب با تغییر ژنتیکی موردنظر باشد.

4. سایر آزمایش های ژنتیکی بیماری های ارثی و نادر

برخی بیماری های ژنتیکی برای تشخیص به بررسی اختصاصی یک ژن، چند ژن یا نواحی مشخصی از DNA نیاز دارند. با توجه به نوع بیماری و یافته های بیمار، امکان ثبت درخواست حمایت برای آزمایش های مرتبط با سایر بیماری های ارثی و نادر نیز وجود دارد.

نمونه هایی از این موارد عبارت اند از:

• بیماری های عصبی عضلانی ارثی.

• بیماری های متابولیک و برخی اختلالات ارثی نادر.

• بیماری های ژنتیکی مرتبط با رشد و تکامل.

• برخی اختلالات ارثی با الگوی انتقال مشخص.

• آزمایش های مولکولی تکمیلی برای بررسی تغییرات ژنتیکی خاص.

5. سایر آزمایش های مولکولی و ژنتیکی تخصصی

اگر آزمایش موردنیاز شما در فهرست بالا ذکر نشده است، همچنان می توانید درخواست خود را ثبت کنید. امکان بررسی حمایت برای سایر آزمایش های ژنتیکی پرهزینه، بر اساس نوع آزمایش، مدارک موجود و ضوابط طرح ارزیابی خواهد شد.

چه افرادی می توانند درخواست حمایت ثبت کنند؟

افرادی که برای تشخیص یا بررسی یک بیماری ژنتیکی به آزمایش تخصصی نیاز دارند، می توانند درخواست خود را برای بررسی شرایط حمایتی ارائه کنند. از جمله:

• بیماران دارای تشخیص قطعی یا مشکوک به بیماری ژنتیکی.

• خانواده های دارای سابقه بیماری ارثی یا نادر.

• والدین کودکان دارای ناهنجاری مادرزادی یا تأخیر تکاملی با علت نامشخص.

• افرادی که پس از بررسی های اولیه همچنان به آزمایش ژنتیکی تکمیلی نیاز دارند.

• افرادی که بنا بر نظر پزشک یا متخصص ژنتیک به آزمایش مولکولی تخصصی ارجاع شده اند.

ثبت درخواست به معنای تأیید ضرورت انجام آزمایش یا برخورداری قطعی از حمایت نیست؛ شرایط هر درخواست به صورت جداگانه بررسی می شود.

شرایط و نحوه دریافت حمایت

برای بررسی درخواست، اطلاعات اولیه بیمار و آزمایش موردنیاز دریافت می شود. در صورت وجود، ارائه مدارک مرتبط مانند نسخه یا درخواست پزشک، خلاصه سوابق بالینی، نتایج آزمایش های قبلی و گزارش مشاوره ژنتیک می تواند به بررسی دقیق تر کمک کند.

پس از بررسی درخواست، امکان برخورداری از حمایت و شرایط آن بر اساس ضوابط طرح مشخص خواهد شد. حمایت ممکن است، متناسب با سیاست های اجرایی آزمایشگاه، به شکل تخفیف یا تسهیلات پرداخت ارائه شود.

توجه: میزان حمایت، شرایط پذیرش و آزمایش های مشمول، تابع ضوابط طرح حمایتی آزمایشگاه رازی است و پیش از تأیید درخواست باید مشخص شود.