کرج، خیابان شهید بهشتی،نرسیده به سه راه گوهردشت،ولیعصر 5
همایش آزمایشگاه رازی

بیماری های متابولیک ارثی برای متخصصین

برگزاری اولین همایش حضوری بررسی جنبه های ژنتیکی بیماریهای متابولیک ارثی توسط آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی

با حضور پزشکان متخصص اطفال. متخصص داخلی و عمومی در تاریخ پنجم اسفند ماه ۱۴۰۰

  • دکتر کیان جوادی کوشش ( متخصص پاتولوژی ) ، مدیر و موسس آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی
  • دکتر سپهر جوادی کوشش (متخصص ژنتیک پزشکی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی)
  • دکتر نادر عبادی (متخصص ژنتیک پزشکی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی)
  • دکتر فاطمه آقا مهدی (فوق تخصص بیماری های درون ریز کودکان و دبیر علمی جلسه

این همایش در 5 اسفند ماه 1400 در سالن نظام پزشکی کرج با حضور پزشکان متخصص اطفال و متخصصین داخلی و عمومی برگذار گردید . در این همایش که با خوش آمد گویی جناب آقای دکتر کیان جوادی کوشش ریاست آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی آغاز گردید و از 5 سخنران دعوت به عمل آمد که جناب آقای دکتر سپهر جوادی کوشش و جناب آقای دکتر نادر عبادی (متخصصین ژنتیک پزشکی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی) در این همایش به جنبه های ژنتیکی اختلال سیکل اوره پرداختند و موتاسیون هایی که در اثر این اختلال در ژن ها ایجاد می گردد و نوع موتاسیون ایجاد کننده این اختلال را مورد بررسی قرار دادند . دکتر سپهر جوادی کوشش کلیات ژنتیک و تکنیک های مختلف ژنتیکی و به روز که در ایران و به خصوص در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی رازی مورد انجام می باشد و همچنین میزان دقت و حساسیت این تست ها و هزینه های انجام این آزمایشات را مورد بحث قرار دادند . در ادامه آقای دکتر عبادی در ارتباط با ژنتیک اختلالات سیکل اوره توضیحاتی دادند و 3 بیمار با این اختلال را به صورت کیس ریپورت گزارش کردند . در این 3 کیس ریپورت که همگی مربوط به اختلال سیکل اوره بوده و در نهایت از طریق تست ژنتیکی شناسایی شدند . بیماران مراجعه کننده ای که با تشخیص علائم بالینی غیر از اختلالات سیکل اوره بودند برای انجام تعیین توالی اگزوم و تست تشخیصی اختلالاتی از جمله Neuromuscular بوده است . در نهایت با انجام تست ژنتیکی ، تشخیص بیماری با اختلالات سیکل اوره گزارش شد .

همچنین در این سخنرانی خانم دکتر فاطمه آقا مهدی (فوق تخصص بیماری های درون ریز کودکان و دبیر علمی این جلسه ) ، جناب آقای دکتر شهاب نوریان (فوق تخصص بیماری های غدد درون ریز ، رشد و متابولیسم کودکان ) و خانم دکتر سرور شجاعیان( دکتری بیوشیمی بالینی ) به طور کلی اختلالات سیکل اوره و مسیرهای بیوشیمیایی مربوطه را بررسی کردند . خانم دکتر فاطمه آقا مهدی ، کیس ریپورت های اختلالات سیکل اوره که به ایشان مراجعه کرده بودند را بررسی کرده و در رابطه با مصرف موارد دارویی ایشان توضیحاتی دادند .

تصاویر