کاریوتایپ
ژنتیک
کاریوتایپ
214 بازدید

کاریوتایپینگ چیست؟

کاریوتایپینگ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک شما امکان می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. همچنین اصطلاح "کاریوتایپ" به مجموعه واقعی کروموزومهای مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزومها از طریق کاریوتیپ به پزشک شما این امکان را می دهد تا مشخص کند که آیا ناهنجاری یا مشکلات ساختاری در کروموزومها وجود دارد یا خیر.

کروموزومها تقریبا در تک تک سلولهای بدن شما وجود دارد. کروموزومها حاوی ماده وراثتی هستند که از والدین شما به ارث رسیده اند. کروموزومها از DNA تشکیل شده و نحوه رشد و تکوین تکامل هر فرد را تعیین می کنند.

هنگامی که یک سلول تقسیم می شود باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که از آن تشکیل می شود، منتقل کند. وقتی سلول در روند تقسیم قرار نمی گیرد، کروموزوم ها به شکلی غیر متشکل گسترده می شوند. در حین تقسیم، کروموزومهای موجود در این سلولهای جدید به صورت جفتی مرتب می شوند.

آزمایش کاریوتیپ این سلولهای تقسیم شونده را بررسی می کند. در این آزمایش جفت کروموزوم ها با توجه به اندازه و ظاهرشان مرتب می شوند. این مرتب سازی به پزشک شما کمک می کند تا به راحتی تشخیص دهد که آیا کروموزوم های مفقود یا آسیب دیده وجود دارد یا خیر.

 

چرا این آزمایش مفید است؟

تعداد غیرمعمول کروموزوم ها ، کروموزوم های نادرست مرتب شده یا کروموزوم های ناقص همه می توانند نشانه ای از وجود یک عارضه ژنتیکی باشند. عارضه های ژنتیکی کروموزومی بسیار متنوع هستند، اما نشانگان داون و سندرم ترنر دو نمونه این عارضه هاست.

از کاریوتایپ می توان برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. به عنوان مثال زنی که نقص تخمدان زودرس دارد ممکن است دارای یک نقص کروموزومی باشد که با انجام کاریوتایپ بتوان آن را مشخص نمود. این آزمایش همچنین برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا مفید است. داشتن کروموزوم فیلادلفیا می تواند لوسمی میلوژنی مزمن (CML) را علامت دهد.

 

برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که نشان دهنده نقایص جدی مادرزادی مانند سندرم کلاین فلتر است، نوزادان را می توان قبل از زایمان مورد آزمایش کاریوتایپ قرار داد. در سندرم کلاین فلتر ، پسری با یک کروموزوم X اضافی متولد می شود.

 

آماده سازی و خطرات

آماده سازی لازم جهت انجام کاریوتایپ بستگی به روشی دارد که پزشک برای نمونه گیری از سلولهای خونی شما انتخاب خواهد کرد. نمونه ها را می توان به روش های مختلفی برداشت از جمله:

  • خون گیری

  • بیوپسی مغز استخوان، که شامل گرفتن نمونه ای از بافت اسفنجی داخل استخوان های خاص می باشد

  • آمنیوسنتز، که شامل گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم می باشد

بعضی اوقات عوارضی از این روشهای آزمایش ناشی می شود اما بروز چنین عوارضی نادر است. خطر خونریزی و عفونت در نتیجه خون گیری یا بیوپسی مغز استخوان شما وجود دارد. آمنیوسنتز خطر بسیار کمی برای سقط جنین به همراه دارد.

اگر تحت آزمایش شیمی درمانی باشید، نتایج آزمایش شما ممکن است زیاد گویا نباشد. شیمی درمانی می تواند باعث ایجاد شکست در کروموزوم های شما شود، اتفاقی که در تصاویر حاصل از کاریوتایپ ظاهر می شود.

 

نحوه انجام آزمون

اولین گام برای انجام کاریوتایپ، گرفتن نمونه ای از سلول های شما است. سلولهای نمونه می توانند از تعدادی بافت مختلف گرفته شوند. این بافتها می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • مغز استخوان

  • خون

  • مایع آمنیوتیک

  • جفت

نمونه برداری بسته به اینکه کدام ناحیه از بدن مورد آزمایش قرار می گیرد، می تواند با استفاده از روشهای مختلف انجام شود. به عنوان مثال در صورت نیاز به آزمایش مایع آمنیوتیک، پزشک از آمنیوسنتز برای جمع آوری نمونه استفاده می کند.

پس از نمونه برداری، نمونه در یک ظرف آزمایشگاهی قرار می گیرد بطوریکه این ظرف سلول ها را قادر می سازد رشد کنند. یک تکنسین آزمایشگاه سلول های نمونه را گرفته و آنها را رنگ آمیزی می کند. این رنگ آمیزی پزشک شما را قادر می سازد کروموزوم ها را زیر میکروسکوپ مشاهده کند.

سلولهای رنگ آمیزی برای بررسی ناهنجاری های احتمالی زیر میکروسکوپ مورد مشاهده قرار می گیرند. ناهنجاری ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • کروموزوم های اضافی

  • کروموزوم های کم آمده

  • بخش های از دست رفته یک کروموزوم

  • بخش های اضافی یک کروموزوم

  • بخش هایی که از یک کروموزوم جدا شده و به کروموزوم دیگری پیوسته اند

تکنسین آزمایشگاه می تواند شکل، اندازه و تعداد کروموزوم ها را ببیند. این اطلاعات در تعیین وجود ناهنجاری های ژنتیکی اهمیت دارند.

 

نتایج آزمون به چه معنی است

یک نتیجه آزمایش نرمال باید 46 کروموزوم را نشان می دهد. دو مورد از این 46 کروموزوم، کروموزوم های جنسی هستند که جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می کنند و 44 کروموزوم دیگر اتوزوم هستند. کروموزوم های اتوزوم ارتباطی با تعیین جنسیت فرد مورد آزمایش ندارند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

 

ناهنجاری هایی که در یک نمونه آزمایش مشاهده می شود می توانند نتیجه برخی سندرم ها یا عارضه های ژنتیکی باشند. بعضی اوقات، اختلالی در نمونه آزمایشگاهی دیده می شود در حالی انعکاس واقعی اختلالی در بدن شما نیست. برای تایید وجود یک ناهنجاری آزمایش کاریوتایپ ممکن است تکرار شود.

 

آزمایشگاه رازی کرج

آزمایشگاه رازی

پیشرو در ارائه خدمات آزمایشگاهی،پاتولوژی،ژنتیک با بروزترین فناوری های دنیا.