آزمایش NIPT - آزمایش دوره بارداری

آزمایش NIPT - آزمایش دوره بارداری
۱۸ آذر ۱۳۹۸ ساعت ۱۰:۳۲ 0
آزمایش NIPT - آزمایش دوره بارداری
0   93   1   0

در صورتی که آزمایشات غربالگری سلامت جنین که شامل آزمایشات دوگانه و چهارگانه میباشد احتمال ناهنجاری کروموزومی را بیش از 1/250 نشان دهد دستور انجامNIPT توسط پزشک اجباری است

NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی روشی است که احتمال وجود نقص های ژنتیکی خاصی را در جنین بررسی می کند. در این روش مقدار جزئی DNA جنینی را که در خون مادر جریان می یابد بررسی می کنند. از آنجا که این DNA در داخل سلول نیست و خارج از سلول در خون مادر در جریان است به آن DNA آزاد از سلولCell Free DNA (CFDNA) نیزد گفته می شود.

در طول بارداری خون مادر حاوی مخلوطی از DNA  آزاد شامل DNA  آزاد خود مادر و DNA  آزاد جفت می باشد. DNA  جفت مشابه DNA جنینی می باشد. آزمایش CFDNA  ناشی از جفت فرصت تشخیص زود بیماری های ژنتیک خاص را به ما می دهد این آزمایش بی خطر و غیرتهاجمی می باشد.

از NIPT عمدتا برای برای بررسی اختلالات کروموزومی شامل افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم ها استفاده می شود . NIPT برای بررسی سندرم دان (ناشی از اضافه بودن یک کروموزوم 21) تریزومی 18 (اضافه بودن کروموزوم 18) و تریزومی 13 (اضافه بودن کروموزوم 13) و اضافه یا کم شدن کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم های جنسی) استفاده می شود.

از NIPT می توان برای غربالگری افزایش یا کاهش سایر کروموزوم ها نیز استفاده کرد.

 

نتیجه مثبت NIPT چه معنی دارد ؟

آزمایش NIPT تقریبا تمام موارد سندرم دان و تریزومی 18 را تشخیص می دهد و مثبت کاذب آن خیلی کم است. در صورتیکه با آزمایش NIPT احتمال بالای بیماری های کروموزومی فوق داده شود باید برای تایید نتیجه آمنیوسنتز انجام شود.

 

آیا آزمایش NIPT جواب قطعی می دهد؟

بعلت نامعلومی حتی در آزمایشات خیلی دقیق بعضی اوقات خطا دیده می شود. آزمایش NIPT 99% جنین های مبتلا به سندرم دان را مشخص می کند. ولی نتیجه مثبت NIPT به معنی داشتن جنین مبتلا با احتمال 99%  نمی باشد.

√در آزمایش NIPT جنسیت نیز تشخیص داده می شود در این مورد حساسیت ازمایش 98.9% و اختصاصی بودن آن 99.4% است و با افزایش سن بارداری میزان دقت NIPT نیز افزایش می یابد.

یکی از عوامل ریسک سندرم دان سن مادر است . در یک خانم 25 ساله احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم دان 1 در 1250 است ولی در 35 سالگی به 1 در 350 در 40 سالگی به 1 در 100 و در 49 سالگی به 1 در 10 افزایش می یابد. با توجه معیارهای غربالگری کشوری بهتر است خانم های 35 سال به بالا مستقیما آزمایش NIPT انجام دهند.

 

معنی آزمایش NIPT منفی چیست ؟

نتیجه منفی آزمایش NIPT به معنی آن است که جنینی مبتلا به سندرم دان تریزومی 18 و 13 یا اختلالات کروموزوم های جنسی نیست .

 

 

دسته بندی : زنان

دیدگاهی برای این مقاله ارسال نشده است.

ارسال دیدگاه
©کلیه حقوق مادی و معنوی این سایت متعلق به آزمایشگاه رازی کرج میباشد.