سندروم داون
۱۰ دی ۱۳۹۸ ساعت ۰۹:۴۷ 0
سندروم داون
0   46   0   0

این بیماری نام خود را از دکتر لانگدون داون گرفته است که آن را برای اولین بار در گزارشات سخنران بالینی بیمارستان لندن در سال 1866 توصیف کرد.کودکان مبتلا به تریزمی 21 دامنه متغییری از توانایی ذهنی (IQ بین 25 تا 75) را نشان می دهند. متوسط IQ بالغین جوان دارای سندروم داون حدود 40 تا 45 می باشد.

در مهارت های اجتماعی نسبتا خوب پیشرفت می کنند و بسیاری کودکان دارای این سندروم شاداب و بسیار مهربان اند. قد بالغین معمولا حدود 150cm است و در صورت نبود مشکلات قلبی شدید که منجر به مرگ در 15-20% موارد می شود، متوسط انتظار امید به زندگی در آنان 50-60 سال است. بسیاری از بالغین داون در اواخر زندگی مبتلا به آلزایمر می شوند زیرا موقعیت ژن ها سازنده ی پیش ساز آمیلوئید در روی کروموزوم 21 واقع است و به علت اینکه این افراد یک کپی از کروموزوم 21 بیشتر دارند (3 کپی از کروموزوم 21 دارند) میزان اثر این ژن بیشتر بوده و میزان ماده آمیلوئید ساخته شده بیش تر خواهد بود که در اکثر موارد منجر به آلزایمر می شود.

از جمله علائم بالینی شایع این بیماری به شرح زیر است:

از جمله ویژگی های صورت، شیارهای چشمی با شیب رو به بالا، گوش های کوچک و زبان بیرون زده است. شیار منفرد کف دست ها در %50  از کودکان مبتلا به سندرم داون دیده می شود. ناهنجاری های مادرزادی قلب در 40-45% از کودکان دارای سندرم داون دیده می شود.در بیش از 90% موارد در مبتلایان به تریزمی 21 این کروموزوم 21 اضافی منشا مادری دارد و مطالعات DNA نشان داده است که این مشکل بیش تر در نتیجه عدم تفکیک در تقسیم میوزI  در مادر می باشد.

کودکانی که موزاییسم سندرم داون را دارند یعنی دارای هم رده ی نرمال سلول با  2کپی از کروموزوم 21 و هم رده ی غیر نرمال سلولی با 3 کپی از کروموزوم 21 هستند غالبا شدت علائم بالینی کمتری نسبت به سندرم داون مطلق را نشان می دهند.

خطر تکرار

تریزمی 21 با سن مادر ارتباط دارد و معمولا خطر تکرار آن حدود .1/100 تا 1/200 است. در موارد وجود جابجایی های خانوادگی مانند جابجایی

 21-14 که کروموزوم 14 فرد به کروموزوم 21 فرد چسبیده و ماده ژنتیک کم یا زیاد نشده است، در این حالت خطر تکرار در مردان ناقل جابجایی حدود 1% تا 3% و در زنان ناقل 10% تا15% می باشد و در ناقلین مرد یا زن که حاصل جابجایی 21-21 هستند یعنی دو کروموزوم 21 آن ها از سر به هم چسبیده است خطر تکرار 100% است و تشخیص پیش از تولد را می توان بر مبنای آمنیوسنتز و انجام کاریوتایپ و کشت مایع آمنیون انجام داد لذا توصیه می شود در زنان بارداری که سن مادر بالای 35 سال بوده به دلیل آنکه با افزایش سن مادر احتمال بروز سندرم داون نیز بیش تر می شود و کسانیکه که نتایج غربالگری مرحله اول و دوم آنان دارای ریسک متوسط و یا ریسک بالای  این سندرم می باشند به منظور جلوگیری از تولد کودک مبتلا به سندرم داون تست تشخیصی آمنیوسنتزانجام دهند.

دسته بندی : ژنتیک

دیدگاهی برای این مقاله ارسال نشده است.

ارسال دیدگاه
دسته بندی ها
برچسب ها
©کلیه حقوق مادی و معنوی این سایت متعلق به آزمایشگاه رازی کرج میباشد.